Un nou instrument de AI a identificat variante rare legate de bolile de inimă în 17 gene

Un nou instrument de AI a identificat variante rare legate de bolile de inimă în 17 gene
iunie 17 11:03 2024
Articol scris de:
Timp citire articol: 3 minut(e)

Cu ajutorul unui instrument avansat de inteligență artificială (AI), cercetătorii americani de la facultatea de medicină Icahn, de la Mount Sinai, au identificat variante rare de codificare în 17 gene care fac lumină asupra bazei moleculare a bolii coronariene, principala cauză de morbiditate și mortalitate la nivel mondial.

Descoperirile, detaliate într-un articol publicate marți în revista Nature Genetics, dezvăluie factori genetici cu impact asupra bolilor de inimă care deschid noi căi pentru tratamente specifice și abordări personalizate în domeniul îngrijirii cardiovasculare.

Cercetătorii au folosit un scor in silico (derivat pe calculator) pentru boala coronariană (ISCAD) care reprezintă în mod holistic CAD, așa cum a fost descris într-un articol anterior al echipei în revista The Lancet.

Scorul ISCAD încorporează sute de caracteristici clinice diferite din dosarul electronic de sănătate, inclusiv semne vitale, rezultate ale testelor de laborator, medicamente, simptome și diagnostice.

Pentru a dezvolta acest scor, cercetătorii au antrenat modele de învățare automată pe dosarele electronice de sănătate a 604.914 persoane din UK Biobank, programul de cercetare Toți (All of Us) și BioMe Biobank în această meta-analiză cuprinzătoare.

Scorul a fost apoi testat pentru asocierea cu variantele de codificare rare și ultra rare găsite în secvențele exomului acestor persoane. În plus, echipa de cercetare a efectuat investigații suplimentare asupra genelor descoperite pentru a studia rolul acestora în factorii de risc cauzali ai bolilor coronariene, manifestările clinice ale acestora și legăturile lor cu statutul CAD în studiile tradiționale de asociere la scară largă la nivel de genom, pe scară largă.

„Descoperirile ne ajută să înțelegem modul în care aceste 17 gene sunt implicate în boala coronariană. Unele dintre aceste gene sunt deja cunoscute ca influențând dezvoltarea bolilor de inimă, în timp ce altele nu au mai fost niciodată legate de acestea”, spune Ron Do, autorul principal al studiului și profesor de medicină personalizată la Icahn Mount Sinai.

El precizează faptul că, studiul indică modul în care instrumentele de învățare automată pot descoperi informații genetice pe care metodele tradiționale le-ar putea rata atunci când se compară cazurile și controalele.

Acest lucru ar putea duce la noi modalități de identificare a mecanismelor biologice ale bolilor de inimă sau a țintelor genetice pentru tratament.

Deoarece apar doar la un procent mic de indivizi, variantele rare de codificare pot avea un impact semnificativ asupra riscului sau susceptibilității la boală atunci când sunt prezente.

Prin urmare, studierea acestor variante este esențială pentru înțelegerea bazei genetice a bolilor și poate informa țintele terapeutice.

Studiul a fost motivat de provocările cu care s-au confruntat oamenii de știință, în ultimul deceniu, în identificarea variantelor rare de codificare asociate cu bolile coronariene, folosind metode tradiționale care se bazează pe cazuri diagnosticate și controale.

Limitările codurilor de diagnosticare în ceea ce privește surprinderea complexității bolilor coronariene i-au determinat pe cercetători să exploreze noi căi de investigare.

„Articolul nostru anterior din Lancet a arătat că un model de învățare automată antrenat cu dosarele electronice de sănătate poate genera un scor in silico pentru boala coronariană, captând boala în întregul său spectru”, spune autorul principal Ben Omega Petrazzini, bioinformatician asociat în laboratorul dr. Do.

„Pe baza acestor constatări, am emis ipoteza că scorul in silico pentru CAD ar putea dezvălui noi variante rare de codificare legate de bolile coronariene, oferind o viziune mai holistică a bolii”, a precizat acesta.

Cercetătorii intenționează să investigheze în continuare rolul genelor identificate în biologia bolilor coronariene și să exploreze potențialele aplicații ale învățării automate în studiul genetic al altor boli complexe, ca parte a eforturilor continue de a avansa înțelegerea mecanismelor bolilor, de a descoperi noi tratamente și de a îmbunătăți rezultatele pacienților.

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu