Femeile își pierd cromozomii X. Care este cauza?

Femeile își pierd cromozomii X. Care este cauza?
iunie 14 11:12 2024
Articol scris de:
Timp citire articol: 3 minut(e)

Pe măsură ce unele femei îmbătrânesc, globulele albe din sângele lor pot pierde o copie a cromozomului X. Un nou studiu face lumină asupra cauzelor și consecințelor potențiale ale acestui fenomen „misterios”.

Într-un studiu de pionierat, oamenii de știință au reușit să descifreze codul genetic din spatele pierderii  cromozomilor X la femei.

Ei au ajuns la concluzia că, factorii genetici moșteniți pot estima modelul de pierdere a cromozomului X la femeile în vârstă.

O analiză genomică condusă de Institutele Naționale de Sănătate (NIH) din Statele Unite sugerează că ADN-ul cu care se naște o femeie poate influența modul în care celulele sale răspund la anomaliile cromozomiale dobândite odată cu înaintarea în vârstă.

Studiul a scos la iveală factori genetici care ar putea ajuta la explicarea motivelor pentru care unele femei se confruntă cu un fenomen numit pierdere în mozaic a cromozomului X (mLOX) pe măsură ce îmbătrânesc.

În cazul mLOX, unele dintre celulele sanguine ale unei femei pierd în mod aleatoriu unul dintre cei doi cromozomi X în timp.

În mod îngrijorător, oamenii de știință cred că această ciudățenie genetică poate duce la dezvoltarea mai multor boli, inclusiv a cancerului.

Cercetătorii de la NIH au descoperit că anumite variante genetice moștenite fac ca unele femei să fie mai predispuse la dezvoltarea mLOX.

Alte variații genetice pe care le-au identificat par să ofere un avantaj selectiv de creștere a celulelor sanguine care păstrează un cromozom X în detrimentul celuilalt după ce apare mLOX.

Pe măsură ce unele femei îmbătrânesc, globulele albe din sângele lor pot pierde o copie a cromozomului X. Un nou studiu face lumină asupra cauzelor și consecințelor potențiale ale acestui fenomen. NCI

În recentul studiu, publicat miercuri în revista Nature, cercetătorii au căutat asocieri ale mLOX cu peste 1.200 de boli și au confirmat constatările anterioare privind o asociere cu un risc crescut de a dezvolta cancere ale sângelui, precum leucemia, și o sensibilitate crescută la infecții care provoacă pneumonie.

Aceste constatări subliniază potențialele implicații pentru sănătate ale acestei anomalii cromozomiale.

Pentru a descoperi fundamentele genetice ale mLOX, cercetătorii au efectuat o analiză masivă a unui număr de aproape 900.000 de probe de sânge de la femei din opt biobanci diferite din întreaga lume.

Aproximativ 12% dintre aceste femei au prezentat semne de mLOX în celulele lor sanguine.

Rezultatele studiului

Comparând ADN-ul femeilor cu și fără mLOX, echipa a identificat 56 de variante genetice comune asociate cu dezvoltarea acestei afecțiuni.

Multe dintre aceste gene sunt cunoscute pentru că influențează procese precum diviziunea celulară anormală și predispoziția la cancer.

Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că mutațiile rare într-o genă numită FBXO10 ar putea dubla riscul unei femei de mLOX. Această genă joacă probabil un rol important în procesele celulare care duc la pierderea aleatorie a unui cromozom X.

Poate cel mai interesant, echipa a identificat variante genetice care par să fie reținute în mod preferențial pe cromozomul X care „câștigă” după ce se produce mLOX. Analizând ce variante au ajuns pe cromozomul X conservat, echipa a putut estima care cromozom X va fi păstrat cu o precizie de peste 80% pentru femeile din grupul cu cel mai mare risc.

Studiul a concluzionat că anumiți cromozomi X, datorită constituției lor genetice, pot avea un avantaj competitiv care le permite să se înmulțească mai mult decât celulele cu celălalt cromozomX după mLOX.

Acest lucru ar putea ajuta la explicarea motivului pentru care mLOX crește riscul de cancer – dacă cromozomul X păstrat are mutații care favorizează creșterea necontrolată a celulelor.

Cercetătorii subliniază faptul că sunt necesare mai multe studii privind modul în care mLOX interacționează cu alți factori genetici și cu modificările legate de vârstă pentru a înțelege pe deplin implicațiile potențiale ale bolii.

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu