Administrația pentru alimente și medicamente (FDA), din Statele Unite, a aprobat un medicament pentru o tulburare genetică rară și fatală, făcându-l primul tratament care obține aprobarea pentru această afecțiune în SUA.
Autoritatea de reglementare din domeniul sănătății din Statele Unite ale Americii a autorizat un medicament cu administrare orală pentru tratamentul bolii Neimann-Pick de tip C (NPC), o condiție genetică rară care afectează sistemul nervos și alte organe. În medie, persoanele afectate de această boală trăiesc doar aproximativ 13 ani.
În Statele Unite, se estimează că 900 de persoane trăiesc cu boala Neimann-Pick (NPD), dintre care aproximativ o treime au fost diagnosticate cu forma de tip C, o afecțiune neurodegenerativă ultra-rară, progresivă și fatalăi.
Medicamentul, care va fi pus pe piața americană sub denumirea comercială Miplyffa (arimoclomol) , în asociere cu miglustat, care este comercializat sub numele de marcă Zavesca, a fost autorizat pentru a trata simptomele neurologice asociate cu NPC la adulți și copii cu vârsta de 2 ani și peste.
„Aprobarea în premieră (în SUA. n.r) a unei opțiuni medicamentoase pentru NPC va sprijini nevoile medicale ale celor care suferă de această boală genetică”, a declarat Janet Maynard, director la Centrul pentru evaluarea și cercetarea medicamentelor din cadrul FDA.
Tratamentul este așteptat să fie disponibil în Statele Unite în următoarele opt până la 12 săptămâni, a declarat într-un comunicat producătorul medicamentului, compania farmaceutică americană Zevra Therapeutics.
Medicamentul, care vine cu un avertisment pentru reacții de hipersensibilitate, inclusiv urticarie și angioedem, o afecțiune care provoacă umflături sub piele, va avea un cost de achiziție angro cuprins între 40.000 și 106.000 de dolari pe lună, în funcție de doză, a declarat compania, potrivit Reuters.
Compania a declarat că prețul mediu lunar este de 85.000 de dolari pe lună pe baza programului său de acces extins.
Zevra a obținut acces la acest medicament prin achiziționarea, în 2022, a companiei farmaceutice daneze Orphazyme, dezvoltatorul inițial al terapiei.
Tratamentul a primit desemnarea de medicament orfan din partea Agenției Europene a Medicamentului (EMA) pentru tratamentul NPC, în 2014.
Despre boala Niemann-Pick de tip C (NPC)
Boala Niemann-Pick de tip C (NPC) este o tulburare de stocare lizozomală ultra-rară, progresivă și neurodegenerativă, caracterizată prin incapacitatea organismului de a transporta colesterolul și alte lipide în interiorul celulei, ceea ce duce la acumularea acestor substanțe în diferite tipuri de celule, inclusiv neuroni.
Boala este cauzată de mutații în genele NPC1 sau NPC2, care sunt responsabile de producerea proteinelor lizozomale NPC1 și NPC2 .
Atât copiii, cât și adulții pot fi afectați de NPC, cu prezentări clinice diferite.
Persoanele care trăiesc cu NPC își pot pierde independența din cauza limitărilor fizice și cognitive, cu deficiențe neurologice cheie în vorbire, cogniție, înghițire, deambulare și abilități motorii fine.
Diagnosticul bolii poate dura adesea ani de zile, progresia bolii fiind ireversibilă și ducând adesea la mortalitate precoce.
i. Burton et.al., Molecular Genetics and Metabolism Volume 134, Issues 1–2, September–October 2021, Pages 182-187.
Niciun comentariu!
Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.