VIDEO Copii născuți cu surditate pot auzi cu ambele urechi după un tratament în premieră mondială

VIDEO Copii născuți cu surditate pot auzi cu ambele urechi după un tratament în premieră mondială
iunie 05 13:11 2024
Articol scris de:
Timp citire articol: 7 minut(e)

O nouă terapie genică, concepută pentru a viza o formă de surditate ereditară, a restabilit funcția auditivă la cinci copii care au fost tratați la ambele urechi, într-un studiu care constituie o premieră medicală la nivel mondial.

În urma terapiei genice, copiii au trecut de la surditate profundă la hipoacuzie ușoară sau moderată.

De asemenea, pacienții au avut o mai bună percepție a vorbirii și au dobândit capacitatea de a localiza și de a determina poziția sunetului, potrivit rezultatelor publicate miercuri.

Acest prim studiu clinic din lume, care a administrat o terapie genică la ambele urechi (bilateral), a demonstrat beneficii suplimentare față de cele observate în prima fază a studiului, publicate la începutul acestui an, când copiii au fost tratați la o singură ureche.

Cercetarea a fost condusă de o echipă de la Mass Eye and Ear și de la Spitalul de Ochi și ORL al Universității Fudan din Shanghai, iar rezultatele au fost publicate miercuri, în revista Nature Medicine.

„Rezultatele acestor studii sunt uluitoare”, a declarat coautorul principal al studiului, Zheng-Yi Chen, cercetător în cadrul laboratoarelor de la Mass Eye and Ear.

„Continuăm să vedem că abilitatea auditivă a copiilor tratați progresează dramatic, iar noul studiu arată beneficii suplimentare ale terapiei genice atunci când este administrată la ambele urechi, inclusiv capacitatea de localizare a surselor sonore și îmbunătățiri în recunoașterea vorbirii în medii zgomotoase”, a precizat el.

Cercetătorii au menționat că obiectivul echipei lor a fost întotdeauna acela de a trata copiii la ambele urechi pentru a obține capacitatea de a auzi sunetul tridirecțional, importantă pentru comunicare și pentru sarcinile zilnice comune, cum ar fi conducerea mașinii.

„Restabilirea auzului în ambele urechi ale copiilor care se nasc surzi poate maximiza beneficiile recuperării auzului”, a declarat autorul principal al studiului, dr. Yilai Shu, director al Centrului de diagnosticare și tratament pentru pierderea genetică a auzului, afiliat la Spitalul de Ochi și ORL al Universității Fudan din Shanghai.

„Aceste noi rezultate arată că această abordare este foarte promițătoare și justifică studii internaționale mai ample”, a precizat el.

În acest video, un băiețel participant la studiul clinic este filmat înainte de tratament, la șase săptămâni după injectarea terapiei și la 15 săptămâni după injectare, prezentând câștiguri în ceea ce privește auzul și vorbirea, precum și capacitatea de a asculta și de a aprecia muzica. Credit: Spitalul de Oftalmologie și ORL al Universității Fudan din Shanghai, iunie 2024

Peste 430 de milioane de oameni din întreaga lume sunt afectați de pierderea invalidantă a auzului, dintre care surditatea congenitală constituie aproximativ 26 de milioane.

Până la 60% din surditatea infantilă este cauzată de factori genetici.

Copiii incluși în studiul clinic sufereau de surditate profundă cauzată de o mutație a genei OTOF (care codează proteina otoferlină). O genă otoferlină funcțională este necesară pentru transmiterea semnalelor auditive de la ureche către creier.

Copiii cu surditate DFNB9 se nasc cu mutații în gena OTOF care împiedică producerea proteinei otoferlin funcționale, necesară pentru mecanismele auditive și neuronale care stau la baza auzului.

Mutațiile genei OTOF sunt la originea a 2-8% dintre cazurile de surditate congenitală, potrivit unor studii anterioare.

Doar în Statele Unite, circa unul din 1.000 de nou-născuți suferă de hipoacuzie moderată până la profundă.

Tratamentul constă în introducerea, prin procedură chirurgicală, a unei versiuni a genei OTOF umane în urechea internă a pacienților folosind un virus inofensiv.

Acest nou studiu este primul care utilizează terapia genică aplicată ambelor urechi pentru tratarea surdității DFNB9.

Noua cercetare prezintă o analiză intermediară a unui studiu cu un singur braț efectuat pe cinci copii cu DFNB9 care au fost observați fie pe o perioadă de 13 săptămâni, fie pe o perioadă de 26 de săptămâni la spitalul universitar Fudan.

Dr. Shu a injectat copii funcționale ale transgenei umane OTOF purtate de un virus adeno-asociat (AAV) în urechile interne ale pacienților printr-o intervenție chirurgicală specializată, minim invazivă.

Primul caz de tratament bilateral a fost efectuat în iulie 2023.

În timpul urmăririi, au fost observate 36 de evenimente adverse, dar nu au apărut evenimente grave și nicio toxicitate care să limiteze doza.

Toți cei cinci copii au prezentat o recuperare a auzului în ambele urechi, cu îmbunătățiri semnificative în ceea ce privește percepția vorbirii și localizarea sunetelor.

Doi dintre copii au căpătat capacitatea de a aprecia muzica, un semnal auditiv mai complex, și au fost observați dansând pe muzică în videoclipuri captate pentru studiu.

În 2022, aceași echipă de cercetare a oferit prima terapie genică din lume pentru DFNB9 în cadrul unui studiu efectuat în China pe șase pacienți tratați la o ureche.

Acel studiu, ale cărui rezultate au fost publicate în revista The Lancet în ianuarie 2024, a arătat că cinci dintre cei șase copii au obținut îmbunătățiri în ceea ce privește auzul și vorbirea.

Dr. Shu a prezentat inițial datele la cel de-al 30-lea Congres anual al Societății Europene de Terapie Genică și Celulară (ESGCT) de la Bruxelles, Belgia, în octombrie 2023, devenind astfel primul din lume care a raportat date clinice privind utilizarea terapiei genice pentru restabilirea auzului.

„Aceste rezultate confirmă eficacitatea tratamentului pe care l-am raportat anterior și reprezintă un pas important în terapia genică în cazul pierderii auzului din cauze genetice”, a declarat dr. Shu.

În acest video, un alt băiețel cu surditate ereditară din cadrul studiului clinic, care a primit terapie genică în ambele urechi, este văzut înainte de injectare, apoi la 3 săptămâni și la 13 săptămâni după injectare, prezentând progrese în ceea ce privește auzul, recunoașterea vorbirii și dansul pe muzica pe care acum o poate auzi. Credit: Spitalul de Ochi și ORL al Universității Fudan din Shanghai/ Nature Medicine, iunie 2024

„Rezultatele susțin tratarea copiilor cu DFNB9 în ambele urechi, iar speranța noastră este ca acest studiu să se poată extinde și această abordare să poată fi analizată și pentru surditatea cauzată de alte gene sau cauze non-genetice”, a adăugat dr. Chen, care este, de asemenea, profesor asociat de Otorinolaringologie – Chirurgie a capului și gâtului la facultatea de medicină Harvard Medical School.

„Scopul nostru final este de a ajuta oamenii să-și recâștige auzul, indiferent de modul în care a fost cauzată pierderea auzului”, a menționat el.

În prezent, nu există medicamente disponibile pentru a trata surditatea ereditară, ceea ce a făcut loc unor intervenții noi, cum ar fi terapiile genice.

Institutul de Terapie Genică și Celulară de la spitalul Mass General Brigham’s ajută la transpunerea descoperirilor științifice făcute de cercetători în primele studii clinice la om.

Dr. Chen și colegii săi colaborează cu institutul american pentru a dezvolta platforme și vectori cu standarde de bune practici de fabricație care să permită echipei sale să testeze mai ușor această abordare terapeutică cu alte gene în viitor.

Autorii notează că este nevoie de mai multă muncă pentru a studia și perfecționa terapia în continuare.

Studiul bilateral necesită mai multă atenție în comparație cu studiul unilateral (cu o singură ureche), deoarece operațiile în ambele urechi dublează timpul chirurgical. În plus, prin injectarea unor doze duble de AAV în organism este probabil ca răspunsul imunitar să fie mai puternic, iar potențialul pentru efecte adverse ar putea fi mai mare.

Studiul este în curs de desfășurare, iar participanții continuă să fie monitorizați.

Pe viitor,  echipa își propune să recruteze mai mulți pacienți, pentru o durată mai lungă de urmărire, iar analiza continuă a terapiilor genice și a implanturilor cohleare în cadrul unor studii randomizate mai mari va fi valoroasă.

Mai multe companii farmaceutice au în curs de cercetare-dezvoltare tratamente pentru vindecarea auzului care țintesc gena OTOF.

Astfel, o echipă de cercetare a anunțat în ianuarie că un copil de 11 ani căruia i s-a administrat o astfel de terapie (AK-OTOF), dezvoltată de compania Eli Lilly, a înregistrat o recuperare a auzului.

Și compania Regeneron are o astfel de terapie în curs de dezvoltare, testată cu succes la un copil cu surditate.

Foto: Dr. Yilai Shu comunică cu un tânăr pacient la Spitalul de Oftalmologie și ORL al Universității Fudan din Shanghai, China. Credit: Spitalul de Ochi și ORL al Universității Fudan, iunie 2024.

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu