Ziua Mondială a Angioedemului Ereditar, o boală rară de care suferă peste 100 de români

mai 16 16:05 2019

Articol scris de:

Redactia

Timp citire articol: 1 minut(e)

16 mai este Ziua Mondială a Angioedemului Ereditar, o boală foarte rară de care suferă peste 100 de români.

Angioedemul ereditar (AEE) este o afecțiune cu o incidență estimată de 1 la 50.000 de locuitori, cauzată de lipsa activității C1 inhibitor esterazei (C1-INH).

AEE se manifestă clinic prin episoade de edeme recurente, atacuri recurente dureroase abdominale care mimează abdomenul acut chirurgical și edeme recurente de căi respiratorii superioare.

Afecțiunea are potențial letal, în principal prin insuficiență respiratorie acută, prin localizarea edemului la nivel laringian, epiglotic sau lingual.

De asemenea, în 15 mai a fost Ziua Mondială a Mucopolizaharidozelor, o categorie de afecțiuni rare, caracterizată prin acumularea de mucopolizaharide în organism din cauza deficitului unei enzime care provoaca acumulare de mucopolizaharide în celulele organelor și țesuturilor.

Mucopolizaharidozele sunt de mai multe tipuri – I (sindromul Hurler), II (sindromul Hunter), III (sindromul Sanfilippo), IV (sindromul Morquio).

În România există 18 pacienți diagnosticați cu sindromul Hunter.

Ziua Internaţională a Bolilor Rare este în 28 februarie.