înapoi la pagina de start

Articole despre "boala genetica"

A fost lansat Registrul Naţional de Sindrom Lynch 0

16 martie 2024 | 09:15

Vineri a fost lansat Registrul Naţional de Sindrom Lynch, armonizat cu cel de cancer. Sindromul Lynch reprezintă cea mai frecventă predispoziție ereditară spre a dezvolta o serie de cancere, cu

Citește tot articolul

Un tratament pentru ochi „oprește progresia” unei boli genetice care duce la orbire, potrivit testelor experimentale 0

10 ianuarie 2024 | 14:24

Compania americană Alkeus Pharmaceuticals, specializată în dezvoltarea unor tratamente pentru boli degenerative ale ochiului, a anunțat miercuri că terapia sa experimentală a oprit progresia bolii la pacienții cu stadii incipiente

Citește tot articolul

O nouă tulburare genetică, descoperită de oamenii de știință 0

28 aprilie 2023 | 09:30

Cercetătorii americani au descoperit o nouă tulburare genetică asociată cu disfuncții de dezvoltare neurologică. O echipă de oameni de știință de la spitalul pediatric din Philadelphia (CHOP) și universitatea Princeton,

Citește tot articolul

Un medicament pentru o boală genetică rară, aprobat în SUA 0

01 martie 2023 | 10:01

Administrația americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat un medicament pentru tratamentul unei tulburări genetice rare care cauzează afectarea progresivă a sistemului nervos. Ataxia Friedreich este o tulburare neuromusculară

Citește tot articolul

O mutație ADN, corectată de cercetători prin editarea temporară a genelor 0

13 iunie 2022 | 10:27

Oamenii de știință au folosit editarea pe termen scurt a genelor pentru a corecta mutația care provoacă progeria. Cea mai frecventă mutație din genomul uman este mutația C>T, care provoacă

Citește tot articolul

Descoperirea unor defecte celulare în fibroza chistică ar putea ajuta la dezvoltarea de noi tratamente 0

12 octombrie 2021 | 09:30

Înțelegerea defectelor celulare legate de fibroza chistică (CF) ar putea deschide drumul pentru dezvoltarea unor noi tratamente. Potrivit Asociației de Fibroză Chistică din Canada, CF este cea mai frecventă boală

Citește tot articolul

[VIDEO] Alexandru Tcaciuc: ,,Viața unui pacient cu Fabry este ca o sinusoidă” 0

30 aprilie 2021 | 17:23

Peste 80 de pacienți din România au fost diagnosticați cu boala Fabry și urmează tratament. Alexandru Tcaciuc este unul dintre acești pacienți, care a fost diagnosticat cu această afecțiune la

Citește tot articolul

O nouă boală genetică a creierului, descoperită de cercetători britanici 1

01 noiembrie 2019 | 11:20

Cercetătorii din Manchester sunt cei care au contribuit la descoperirea unei boli genetice a creierului care poate provoca paraplegie și epilepsie. Ei au identificat o nouă cauză a paraplegiilor spastice

Citește tot articolul