[VIDEO] Dr. Camelia Al-Khzouz, despre sindromul Hunter: “În ultimul timp, copii de vârstă tot mai mică au fost diagnosticați”

[VIDEO] Dr. Camelia Al-Khzouz, despre sindromul Hunter: “În ultimul timp, copii de vârstă tot mai mică au fost diagnosticați”
aprilie 02 11:00 2021 Timp citire articol: 4 minut(e)

În România au fost depistați 25 de pacienți cu boala Hunter, dintre care 18 mai trăiesc la ora actuală. Sindromul Hunter a fost împărțit în funcție de severitatea simptomatologiei în două subtipuri clinice tipul A și tipul B. Speranța de viață a pacienților cu tipul A de boală este de 10-15 ani, însă a celor de tipul B este mult mai mare, aceștia supraviețuind până la vârste de 60-70 de ani. ,,Boala Hunter este o boală rară, nu numai la noi, ci peste tot în lume, și incidența la noi în țară nu diferă prea mult față de incidența din alte țări din vestul Europei”, a declarat dr. Camelia Al-Khzouz, medic primar pediatrie, genetică medicală cu competenţă în endocrinologie şi diabet.

Boala Hunter este o boală rară, din categoria mucopolizaharidozelor (MPZ). Există  anumite zone de pe mapamond unde incidența acestui sindrom este mai mare, de exemplu în Asia și în Brazilia, unde incidența ajunge la 0,38 la 100.000 de nou născuți vii, față de 1,09 la 100.000 de nou născuți vii în Europa.

,,O incidență medie în Europa este undeva 1 la 166.000 de nou născuți, fiind o boală cu transmitere legată de sex. În mod clasic, boala o fac băieții și atunci trebuie raportat la sexul masculin”, a spus dr. Camelia Al-Khzouz.

În România, în ultimul an au fost diagnosticați doi copii: unul în vârstă de 9 luni, celălalt în vârstă de 2 ani și jumătate. Cel mai în vârstă român cu sindrom Hunter din România este un băiat de 22 de ani. În medie, în țara noastră cam doi pacienți pe an sunt depistați.

,,Sigur că probabil sunt încă forme mai puțin severe sau chiar forme severe care nu sunt diagnosticate. În ceea ce privește raportul între cele două tipuri de boală, predomină formele severe, în general cam două treimi dintre cazuri sunt forme severe cu afectare neurologică. Celelalte, numite forme atenuate și ele cu evoluție progresivă spre agravare sunt fără afectarea sistemului nervos central”, a afirmat medicul pediatru.

Pacienții care au forme severe cu afectare neurologică nu ajung la vârsta de adult. Decedează prin complicații cardiace, complicații respiratorii ale bolii. ,,Ceea ce este îmbucurător este faptul că vârsta la diagnostic scade”, a mărturisit dr. Camelia Al-Khzouz, care a precizat însă că screeningul neonatal în masă nu se face nicăieri în lume.

În Statele Unite un astfel de studiu s-a desfășurat și au fost testați peste 160.000 de nou născuți și doar un singur caz a fost identificat. Într-un alt studiu din Taiwan au fost testați în jur de 100.000 de nou născuți și au fost confirmați trei pacienți.

,,Găsind o mutație nu știi ce implicații va avea acea mutație asupra copilului. Va dezvolta boala, nu va dezvolta boala, va fi o formă ușoară, va fi o formă severă. Acest lucru reprezintă un stres pentru familie, pentru că se așteaptă la ceva care nu știm dacă va fi sau nu va fi,” a explicat dr. Al-Khzouz.

Însă depistarea cazurilor este foarte importantă în familiile cu risc. Medicul genetician e de părere că pentru fiecare sarcină care apare într-o familie în care există deja un copil afectat trebuie să se facă diagnostic prenatal. Secvențierea la toți nou născuții ar fi ideală, că ar putea să permită diagnosticarea tuturor bolilor de metabolism, dar acum  se face doar în fază de cercetare.

,,Se poate face testarea genetică la cazurile la care suspicionăm că ar putea să fie vorba de Hunter. Toți copiii pot să beneficieze de evaluare”, a mai precizat dr. Camelia Al-Khzouz.

Kiturile DBS (dry blood spot), utile în diagnosticare

În orice cabinet medical se poate recolta o picătură de sânge din deget, din sânge capilar sau din venă și se poate face testarea DBS. Aceste probe se trimit la cel mai mare laborator din Europa, unde există expertiză în acest sector de patologie. ,,Important e să te gândești c-ar putea să fie această boală și testarea se poate face”, a spus dr. Camelia Al-Khzouz.

Într-o primă etapă se dozează doar nivelul enzimei, dacă nivelul enzimei este redus se lucrează și analiza moleculară care confirmă mutația.

 

 

scrie un comentariu

1 Comentariu

Adaugă un comentariu