O nouă speranţă pentru părinţii care au copii cu leucodistrofia metacromatică (MLD), o tulburare genetică rară şi mortală care afectează metabolismul organismului, vine de la medicii europeni. Aceştia susţin că prima terapie genetică aprobată in UE poate încetini boala dacă este administrată devreme. Însă fereastra de terapie este foarte scurtă, odată ce pacientul intră în faza rapid progresivă, afectarea este ireversibilă în săptămâni sau luni. ,,Este o boală foarte parşivă, mai ales pentru că îşi arată colţii destul de târziu, copiii pot fi perfect normali la început, şi uşor-uşor ei încep să piardă din achiziţii, uită să meargă şi să vorbească”, a explicat pentru 360medical.ro Lector univ. dr. Eugenia Roza, de la Disciplina de neurologie pediatrică 1 de la Spitalul Clinic de Copii Dr. Victor Gomoiu.
MLD apare atunci când o genă numită ARSA mută şi determină acumularea de sulfatide în creier şi în alte părţi ale corpului, ducând la probleme neurologice, cum ar fi pierderea abilităţilor motorii şi cognitive, apariţia rigidităţii musculare severe şi convulsii. Jumătate dintre pacienţi mor în cinci ani de la debutul bolii.
,,Este o boală foarte rară, prevalenţa ei estimată ar fi undeva la un caz la un milion de persoane. Din păcate, avem şi noi pacienţi în România. Chiar eu am un astfel de pacient”, a mărturisit dr. Eugenia Roza.
Fiindcă boala nu este uşor de recunoscut, pacienţii de multe ori rămân nediagnosticaţi, iar când intervine degradarea este mult prea târziu pentru ei.
,,Exact aşa s-a întâmplat şi cu pacienta noastră, a fost un copil perfect normal până la vârsta de un an şi apoi uşor a uitat să meargă, a uitat să vorbească, dar în momentul în care acest lucru se întâmplă deja, aceşti pacienţi sunt consideraţi simptomatici”, a explicat neurologul pediatru.
Unul dintre criteriile de includere în terapia genică disponibilă la nivel european este ca pacienţii să fie presimptomatici
,,Diagnosticul se pune atât pe testarea activităţii enzimatice, a arilsulfataza, cât şi pe testare genetică”, a spus dr. Eugenia Roza.
Testarea genetică nu e rambursată de către statul român, însă recoltarea se poate face în România, iar probele se lucrează în laboratoarele din străinătate.
,,În ţară nu facem screening pentru boala asta”, a spus dr. Eugenia Roza. Screeningul neonatal pentru MLD nu se face decât în câteva ţări în Europa, iar în privinţa terapiei genice în România nu este aplică acest tratament. Sunt 5 centre în Europa care administrează această terapie genică, printre ele unul în Italia, acolo unde medicii români au încercat s-o trimită pe fetiţa în vârstă de 3 ani, cu MLD, care a ajuns la Spitalul Clinic de Copii Dr. Victor Gomoiu, însă pacienta nu s-a încadrat în criteriile de includere pentru tratament.
,,Am încercat şi pentru pacienta noastră, deşi ştiam că şansele sunt foarte mici să o accepte, având în vedere că era deja simptomatică, Şi au fost foarte deschişi , dar ea nu are criterii pentru a primi tratament. Italienii sunt foarte deschişi să primească pacienţi, trebuie doar să aibă indicaţie”, a precizat dr. Eugenia Roza.
