[VIDEO] Prof. dr. Ruxandra Jurcuț: “Obligatoriu toți pacienții cu boală Fabry trebuie să treacă pe la cardiolog”

[VIDEO] Prof. dr. Ruxandra Jurcuț: “Obligatoriu toți pacienții cu boală Fabry trebuie să treacă pe la cardiolog”
aprilie 09 10:00 2021 Timp citire articol: 4 minut(e)

Peste 80 de pacienți din România cu boala Fabry au fost diagnosticați și urmează tratament compensat, în condițiile în care este o boală rară dificil de depistat. Așa cum se întâmplă în multe alte boli rare și în acest caz diagnosticul de boală Fabry se pune târziu. ,,Este un lucru demonstrat că între începutul simptomelor acestor pacienți și momentul diagnosticului trec mai bine de 10-15 ani”, a precizat prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț, medic primar cardiolog, coordonator al Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, IUBCV ”Prof. dr. C.C.Iliescu”.

Simptomele aceste boli sunt polimorfe, pot fi înșelătoare și pot fi confundate în primele etape de diagnostic cu alte boli mai frecvente.

,,Primul simptom, mai ales la băieți dar și la fete, sunt durerile numite medical acroparestezii sau dureri la extremități – degete, mâini, picioare – dureri care pot fi extrem de chinuitoare, de îndelungate și pentru care de cele mai multe ori părinții își duc copiii la un pediatru”, a explicat medicul cardiolog, care spune că acestea frecvent sunt asimilate cu durerile de creștere.

 

,,Până la vârsta de 20 de ani sau în orice caz până în adolescența târzie nu apar de obicei celelalte elemente ale bolii, mă refer aici la afectările de organe importante: afectările renale, cardiace, acestea sunt mai tardive”, susține prof. dr. Jurcuț.

Cardiologul spune că medicilor ar trebui să le atragă atenția dacă durerile acestea persistente și îndelungate sunt asociate cu apariția unor puncte roșii (angiocheratoame) pe corpul copilului, puncte cu anumită dispoziție: în jurul ombilicului, în zona inghinală, fesieră, pe mâini, în jurul buzelor.

,,Dacă copiii au dureri mai mari când fac febră, dacă nu transpiră obișnuit ca alți copii atunci când aleargă sau fac sport, toate acestea împreună ar trebui să fie un semn de atenție pentru pediatru. În general, pediatrul este cel de la care ne așteptăm la acest diagnostic diferențial”, a subliniat coordonatorul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, IUBCV ”Prof. dr. C.C.Iliescu”.

În momentul de față, singurii pacienți din România de vârstă pediatrică au fost diagnosticați pe baza screeningului familial. ,,Nu există un merit de recunoaștere a semnelor și simptomelor la vârstă pediatrică ci, deși ei aveau, în parte, să zicem, aceste semne, diagnosticul s-a pus pentru că proveneau dintr-o familie cunoscută a avea boală Fabry”, a atras atenția medicul.

Însă pacienții cu boală Fabry, în special adulții, pot ajunge din cauza durerilor mai întâi la reumatolog sau la neurolog. Ei pot ajunge însă și la cardiolog în multe feluri. ,,Pe de o parte pot ajunge la cardiolog în cadrul bilanțului de extensie a afectării dintr-o boală Fabry deja cunoscută. Și obligatoriu ca toți pacienții, de altfel așa prevede și protocolul național de tratament a bolii Fabry, să treacă pe la cardiolog atât la bilanțul inițial cât și ulterior, anual. Ulterior bineînțeles că avem obligația să urmărim cât de severe sunt complicațiile cardiace și să luăm măsurile de tratament care se impun. Cealaltă posibilitate e să avem un pacient care se prezintă direct la cardiolog pentru dureri toracice de obicei atipice sau pentru că i s-a spus că are o îngroșare a mușchiului inimii, adică ceea ce numim noi o cardiomiopatie hipertrofică. În această situație trebuie noi, cardiologii, să avem cunoștințele necesare, așa numitul awareness din lumea anglo-saxonă, să percepem importanța diagnosticului diferențial și cu boala Fabry, printre alte boli”, a afirmat Ruxandra Jurcuț.

În perioada pandemiei de COVID-19 numărul pacienților nou diagnosticați cu boală Fabry a fost relativ mic. ,,Ceea ce a scăzut cu siguranță a fost accesul pacienților la îngrijiri cronice și celălalt lucru care a scăzut este screeningul familial”, a spus prof.dr. Jurcuț:

În ceea ce privește testarea bolii Fabry cu kiturile DBS – Dried Blood Spot, aceasta este disponibilă deja de mulți ani în România. Însă aceste teste sunt susținute financiar de către companiile producătoare ale medicamentelor.

,,Ne apropiem în curând de 10 ani în care am testat cu ușurință, dar din păcate acest lucru este posibil nu printr-o susținere în sistem public. Nu-i o analiză ușor accesibilă în sistemul public de sănătate, mă refer aici atât la analiza enzimatică cât și la analiza genetică. Numărul de teste rămâne disponibil, ele se efectuează în străinătate, în condiții bune, și el nu a scăzut în ultimul timp”, a precizat cardiologul Ruxandra Jurcuț.

 

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu