Diagnosticarea precoce a bolii Fabry, o boală genetică rară, şi iniţierea la timp a tratamentului sunt esenţiale pentru protejarea calităţii vieţii pacienţilor, mai ales că medicamentele actuale sunt eficace în stoparea evoluţiei bolii.
Boala Fabry este o afecţiune genetică ereditară, care determină acumularea în timp a unor particule lipidice în unele celule ale corpului. Afecţiunea este cauzată de un deficit al unei enzime, numită alfa-galactozidază A, care are ca efect acumularea unui compus – cunoscut sub denumirea de GL-3 - în celulele organismului. Ca urmare a acestui proces, unele organe ale corpului – precum inima, rinichii sau creierul - pot funcţiona necorespunzător, provocând probleme ce ar putea pune viaţa în pericol.
În cadrul emisiunii 360MEDICAL, difuzată duminică la B1 TV, prof. univ. dr. Dan Rădulescu, medic primar cardiologie şi medicină internă şi profesor la Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” din Cluj-Napoca, a vorbit despre diagnosticul şi tratamentul bolii Fabry:
“Diagnosticul este foarte complex, de multe ori ridică probleme cu o serie de afecţiuni cardiace, cu sau fără afecţiuni neurologice asociate. Au fost pacienţi suspectaţi de scleroză multiplă sau scleroză în plăci, afecţiuni renale, şi de fapt era boala Fabry. Deci este o boală destul de greu de diagnosticat. Diagnosticul se pune pe determinare enzimatică – pe existenţa enzimei în leucocite, în sânge, dar şi în ţesuturi. Determinăm această enzimă şi constatăm lipsa alfa-galactozidazei A sau existenţa unei cantităţi foarte reduse de enzimă. Diagnosticul de mare fineţe este cel genetic, unde găsim un număr de peste 240 de mutaţii la nivelul genei respective”, a explicat prof. univ. dr. Rădulescu.
“În unele cazuri apar tulburări severe de vedere sau surditate. Am avut chiar un pacient cu fractură de şold, pe fondul unui diagnostic de osteoporoză. Această boală se asociază cu o osteoporoză foarte pronunţată. Diagnosticul diferenţial este dificil”, a completat profesorul.
Boala Fabry este una foarte rară, cu o incidenţă de circa 1 la 40.000 de nou-născuţi în Europa. În România sunt în prezent diagnosticate peste 80 de persoane cu boala Fabry.
“Din cele peste 80 de cazuri pe care le avem în România, este vorba de cele mai multe ori de membrii aceleiaşi familii : 30 de familii au fost diagnosticate la noi. Dacă noi diagnosticăm un pacient, un probant, alte cinci rude vor fi diagnosticate cu boala Fabry”, a menţionat prof. Dan Rădulescu.
IMPORTANŢA TRATAMENTULUI
Deoarece este cauzată de o mutaţie a ADN, este o afecţiune genetică ereditară. Boala Fabry este o afecţiune cu transmitere X-linkată (se transmite prin comozomul X), ceea ce înseamnă că transmiterea este diferită în funcţie de sex.
Bărbaţii au un cromozom X şi unul Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X. De aceea, un bărbat cu boala Fabry va transmite cu siguranţă mutaţia pentru această afecţiune tuturor fiicelor, dar nu o va transmite niciodată unui fiu. În schimb, o femeie cu boala Fabry va transmite mutaţia cu o probabilitate de 50% oricărui copil, fie că este băiat sau fată.
Din fericire, există tratamente disponibile pentru această afecţiune, iar pacienţii din România au avut acces la ele şi în perioada pandemiei. Tratamentul pentru boala Fabry este administrat gratuit prin Programul naţional de boli rare.
“Ideal ar fi să începem tratamentul la băieţi, mai ales dacă sunt simptomatici, la vârsta de 12-13 ani. La fete, de multe ori boala nu este atât de pronunţată – deficitul enzimatic nu este atât de mare, ele având un al doilea cromozom X. Ca atare, la fete tratamentul se poate începe ceva mai târziu – 16, 17 sau 18 ani”, a menţionat prof. univ. dr. Rădulescu.
“Este foarte important acest tratament enzimatic. Cu alte cuvinte, noi trebuie să suplinim deficitul de enzima. Au apărut mai recent şi alte tratamente, care încearcă să stabilizeze enzima, dar nu sunt la fel de eficace, pentru că dacă nu avem enzima (deficit total), cum se întâmplă la băieţi, obligatoriu trebuie să dăm un tratament injectabil cu enzima respectivă”, a completat profesorul.
Medicii consideră că tratamentul enzimatic este extrem de eficace.
“Ce am observat noi mai frecvent: se ameliorează semnificativ funcţia renală, nu mai prezintă proteinurie, nu evoluează spre insuficienţă renală, chiar dacă pacientul este ceva mai târziu diagnosticat. De asemenea, eu am observat şi din punct de vedere cardiologic: chiar şi după 30 sau 40 de ani, nu mai avansează îngroşarea inimii, deci masa ventriculară nu creşte. Nu se accentuează hipertrofia ventriculară. Pacienţii nu mai fac infarcte miocardice şi nu mai decedează din cauza tulburărilor de ritm”, a arătat prof. univ. dr. Rădulescu.
Chiar dacă nu este vorba de o remisie a bolii, afecţiunea nu mai avansează ca urmare a tratamentului, iar riscul de deces scade semnificativ.
“Tratamentul este de maximă importanţă şi urgenţă. Tratamentul respectiv este asigurat de către Casa Naţională de asigurări de Sănătate şi este pentru pacienţii simptomatici. Ce înseamnă simptomatici? Înseamnă că un specialist l-a diagnosticat cu afectare cardiacă, afectare neurologică sau, mai frecvent, afectare renală. Dacă este diagnosticat cu aceste afecţiuni, atunci pacientul intră automat pe tratament gratuit. Practic se administrează enzima respectivă – 1 miligram pe un kilogram corp la două săptămâni. Este un tratament pe parcursul întregii vieţi”, a declarat medicul.
“S-a constatat faptul că, dacă oprim tratamentul, boala avansează. Nu avem o altă cale. Pacientul, o dată la două săptămâni, primeşte acest tratament. Nu am avut pacienţi cu reacţii adverse semnificative”, a mai spus profesorul Rădulescu.
De la începutul stării de urgenţă şi până la 30 septembrie, tratamentul pacienţilor cu boala Fabry se poate administra şi la domiciliu, cu asistenţă medicală.
PROGRESIA BOLII
Prof. univ. dr. Dan Rădulescu a explicat, în cadrul emisiunii, cum evoluează boala Fabry.
“În esenţă, această afecţiune ţine de mai multe specialităţi. Sunt probleme neurologice, cardiologice, probleme renale – insuficienţă renală. Este interesant că în prima decadă de viaţă şi chiar în a doua, la copiii mici, predomină o serie de manifestări neurologice – noi le numim acroparestezii. Sunt nişte dureri extrem de intense la nivelul picioarelor şi a mâinilor. Pot să apară periodic, ciclic, sau nişte dureri continue foarte intense.
Noi avem în ţară situaţia a doi fraţi din Suceava, care sunt în evidenţa Institutului Fundeni şi care prezentau nişte dureri extrem de intense încă de la vârste foarte fragede – 5-6 ani. Ei au fost foarte greu diagnosticaţi. Unul dintre cei doi fraţi s-a documentat mult timp şi la vârste ceva mai înaintate şi s-a diagnosticat singur cu boala Fabry. Acest lucru s-a confirmat ulterior din punct de vedere al laboratorului.
De obicei în decada a treia a vieţii, după vârsta de 20, 30 de ani, încep să apară manifestările cardiovasculare. Noi, fiind cardiologi, am constatat mai frecvent o îngroşare a pereţilor inimii, deci hipertrofie ventriculare stângă, am constatat valvulopatie – insuficienţe valvulare la aceşti pacienţi -, evoluţie spre insuficienţă cardiacă, aritmii – modificări EKG -, toate manifestări semnificative care pot fi documentate la ecocardiografie sau, mai recent, pe rezonanţă magnetică nucleară.
Tot în acea decadă, după 30 de ani, apar şi manifestările renale. Pacientul prezintă proteinurie, adică proteine în sedimentul urinar, şi, în timp, se merge către insuficienţă renală – unii dintre ei au fost chiar transplantaţi. În Cluj avem un astfel de pacient care a ajuns în insuficienţă renală, este transplantat şi pacientul este în continuare tratat pentru boala Fabry.
Lucrul cel mai grav, pacienţii între 39 şi 46 de ani prezintă accidente vasculare cerebrale. Aceste modificări afectează endoteliul vascular şi vascularizaţia cerebrală, pe care noi o documentăm cu tehnici de investigaţie specială – rezonanţă magnetică, angio-RMN, angio-CT. Aceşti pacienţi prezintă multe accidente vasculare cerebrale, de multe ori este o cauză a decesului – bineînţeles, în lipsa tratamentului enzimatic.”
