Până în 2050, se estimează ca una din 10 persoane va trăi cu o formă de pierdere a auzului. Dintre sutele de milioane de cazuri care afectează persoanele din întreaga lume, pierderea auzului din cauze genetice este adesea cea mai dificil de tratat.
În timp ce aparatele auditive şi implanturile cohleare oferă o ameliorare limitată, niciun tratament disponibil nu poate inversa sau preveni acest grup de afecţiuni genetice, ceea ce i-a determinat pe oamenii de ştiinţă să evalueze terapiile genetice pentru soluţii alternative.
Unul dintre cele mai promiţătoare instrumente utilizate în aceste terapii s-au dovedit vectorii cu virus adeno-asociat (VAA), care au însufleţit în ultimii ani comunitatea celor ce suferă de pierderea auzului.
Totuşi, în ciuda faptului că au reuşit salvarea auzului la animalele nou-născute cu defecte genetice, VAA nu-şi demonstraseră încă această capacitate la modelele de animale complet mature sau în vârstă.
Întrucât oamenii se nasc cu urechi complet dezvoltate, o dovadă a conceptului acestei terapii a fost necesară înainte de a testa intervenţia la oamenii care suferă de pe urma pierderii auzului din cauze genetice.
O echipă de cercetători de la Mass Eye and Ear, din cadrul spitalului universitar Harvard (Mass General Brigham), a devenit recent prima care a reuşit să demonstreze cu succes eficacitatea unei terapii genice pe bază de vector adeno-asociat în modelele animale îmbătrânite.
Cercetătorii au dezvoltat un model de şoarece matur cu o mutaţie echivalentă cu o genă umană defectă, TMPRSS3, care duce de obicei la pierderea progresivă a auzului.
Potrivit unui articol publicat vineri, în Molecular Therapy, cercetătorii au observat rezultate robuste în salvarea auzului la şoarecii bătrâni, în urma injectării animalelor cu un VAA purtător al unei gene umane sănătoase TMPRSS3.
„Descoperirile noastre sugerează că o terapie genică mediată viral, fie singură, fie în combinaţie cu un implant cohlear, ar putea trata potenţial pierderea auzului din cauze genetice", a declarat autorul corespondent Zheng Yi Chen, cercetător în cadrul laboratoarelor de la spitalul Mass Eye and Ear.
Potrivit acestuia, a fost primul studiu care a demonstrat salvarea auzului la şoarecii îmbătrâniţi, ceea ce indică fezabilitatea tratării pacienţilor cu defecte genetice de auz chiar şi la o vârstă avansată.
