Medicamentul Palynziq (substanţa activă pegvaliase), dezvoltat de compania americană BioMarin Pharmaceutical pentru pacienţii cu vârsta de peste 16 ani care suferă de fenilcetonurie - o boală metabolică rară cu transmitere ereditară – este aproape de a fi aprobat pentru piaţa Uniunii Europene, după ce a primit aviz pozitiv din partea comisiei pentru medicamente de uz uman (CHMP) din cadrul Agenţiei Europene a Medicamentului (EMA).
Comisia a recomandat acordarea autorizaţiei de punere pe piaţa UE, însă decizia finală de autorizare aparţine Comisiei Europene.
Pacienţilor care suferă de fenilcetonurie le lipseşte enzima care descompune fenilalanina, un aminoacid prezent în majoritatea alimentelor cu conţinut de proteine.
Ca urmare, fenilalanina se poate acumula în sânge, provocând tulburări la nivelul creierului şi sistemului nervos. Pacienţii cu această boală pot prezenta tulburări neurologice şi psihiatrice, inclusiv deficienţe de intelect, anxietate, depresie şi disfuncţie neurocognitivă, potrivit informaţiilor prezentate de EMA.
Fenilcetonuria este considerată o afecţiune incurabilă, iar pacienţii sunt obligaţi să urmeze toată viaţa o dietă strictă în ceea ce priveşte alimentele care conţin fenilalanină (precum carne, peşte, ouă, nuci, leguminoase şi porumb), astfel încât să reducă aportul de fenilalanină.
Cu toate acestea, majoritatea adulţilor şi adolescenţilor cu fenilcetonurie nu respectă astfel de restricţii alimentare, iar nivelurile de fenilalanină din sânge sunt prea mari.
În prezent, în sprijinul gestionării bolii mai există un singur tratament autorizat în Uniunea Europeană.
“Prin urmare, pacienţii ar putea beneficia de opţiuni suplimentare de tratament pentru afecţiunea de care suferă, ceea ce le-ar putea influenţa semnificativ calitatea vieţii”, potrivit EMA.
Medicamentul Palynziq este indicat pacienţilor cu niveluri excesive de fenilalanină în sânge (concentraţii sanguine de fenilalanină > 600 micromoli/l), în ciuda administrării prealabile a opţiunilor terapeutice existente.
Noul medicament prezintă un nou mod de acţiune împotriva fenilcetonuriei, acesta conţinând fenilalanină amonia-liază pegilată recombinantă, o enzimă care poate descompune fenilalanina, efectul anticipat al acesteia fiind oprirea acumulării de fenilalanină în organism şi ameliorarea în acest fel a simptomelor bolii.
În cadrul studiilor clinice de faza a II-a efectuate, majoritatea pacienţilor trataţi cu acest medicament au prezentat niveluri sanguine de fenilalanină ≤ 600 micromol/l după 18 luni de tratament.
Totodată, datele au mai arătat că, la tratament pe termen lung, simptomele psihiatrice şi cognitive ale pacienţilor sau ameliorat.
Cele mai frecvente reacţii adverse raportate au fost artralgia şi reacţiile la locul administrării injecţiei, inclusiv eritem şi erupţie cutanată, despre care se consideră a fi în asociere cu reacţiile alergice observate la toţi pacienţii; majoritatea acestora au fost forme uşoare până la moderate de reacţii de hipersensibilitate, formele acute apărând în cazul unui număr redus de pacienţi (5,6%).
