Un nou medicament de substituţie enzimatică dezvoltat de compania Sanofi pentru boala Pompe a fost aprobat vineri de autoritatea de reglementare în domeniul alimentelor şi medicamentelor (FDA) din Statele Unite.
Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară şi progresivă, cauzată de deficitul unei enzime numite alfa-glucozidază acidă.
Boala este ereditară, se dezvoltă în urma moştenirii unor mutaţii ale genei care codifică enzima şi provoacă o acumulare de glicogen în special la nivelul muşchilor şi inimii. Acest lucru determină slăbirea progresivă a musculaturii, provocând insuficienţă respiratorie şi cardiomiopatie.
Noul medicament are denumirea comercială Nexviazyme (avalglucozidază alfa-ngpt) şi se administrează prin injecţie intravenoasă.
Medicamentul a fost autorizat în SUA pentru a fi administrat pacienţilor cu vârsta de cel puţin 1 an.
Sanofi are un alt medicament autorizat pentru boala Pompe, tot de substituţie enzimatică - Myozyme (alglucozidază alfa).
În România, 14 pacienţi sunt diagnosticaţi cu această boală, deşi, după incidenţa la nivel european, numărul ar trebui să fie de circa 200. Pe plan mondial, incidenţa este estimată la 1 la 40.000 de nou-născuţi.
