În fiecare an, pe 15 mai este marcată Ziua Internaţională a Mucopolizaharidozei (M.P.Z.), cu scopul de a încuraja educarea şi informarea cu privire la diagnosticul, simptomele şi gestionarea acestei boli rare.
Ce este mucopolizaharidoza?
Mucopolizaharidoza (M.P.Z.) reprezintă un grup de tulburări metabolice cauzate de lipsa enzimelor specifice necesare pentru a descompune carbohidraţii de zahăr care ajută la formarea oaselor, pielii şi ţesutului conjunctiv. Acest lucru duce la deteriorarea permanentă a celulelor şi afectează aspectul fizic al unui individ, dar şi organele şi funcţionarea organismului.
În prezent, au fost identificate 7 tipuri clinice distincte şi numeroase subtipuri de mucopolizaharidoze. Deşi fiecare caz de M.P.Z. este clinic diferit, majoritatea pacienţilor au o perioadă de dezvoltare normală, urmată de scăderea funcţiei fizice sau psihice. În funcţie de tipul de M.P.Z., indivizii pot prezenta deficite cognitive, întârzieri de dezvoltare sau probleme de comportament severe. Mulţi oameni suferă de pierderea auzului, leziuni neuro-senzoriale sau ambele. Din fericire, există terapii care pot îmbunătăţi calitatea vieţii pacienţilor cu M.P.Z.
Istoric
Prima descriere a tulburării a fost făcută în 1917 de dr. Charles Hunter, care a identificat M.P.Z. tip II. Până în 1919, Gertrud Hurler a identificat şi a descris două cazuri similare cu observaţia lui Hunter, iar descoperirile ei au condus la descoperirea sindromului Hurler şi Hunter. Bolile au fost considerate a fi aceleaşi în 1968. În acelaşi an, Sindromul Hunter a fost considerat o variantă mai puţin severă a sindromului Hurler. Abia în 1968, s-a emis ipoteza că tulburările se datorează defalcării slabe a mucopolizaharidelor.
7 fapte mai puţin cunoscute despre M.P.Z.
- Se estimează că 1 din 25 000 de copii nou-născuţi va avea o boală M.P.Z.
- Speranţa de viaţă a unui pacient cu M.P.Z. este între 10 şi 20 de ani
- Este o tulburare genetică ereditară
- Severitatea simptomelor M.P.Z. variază de la individ la individ
- P.Z. VII este cel mai puţin frecvent tip de M.P.Z.
- P.Z. poate fi diagnosticat printr-un test de urină
- Terapia de substituţie enzimatică este utilizată ca tratament pentru M.P.Z. pentru a reduce durerea şi simptomele non-neurologice
“Vrem să marcăm Ziua Internaţională a Mucopolizaharidozei pentru că suntem alături de cei care suferă de boli rare. Această zi promovează colaborarea în cercetare şi educaţie pe tema mucopolizaharidozelor, pentru a facilita diagnosticarea acestora şi, în consecinţă, identificarea unor terapii care să îmbunătăţească viaţa pacienţilor. De asemenea, această zi de conştientizare creează o comunitate pentru cei care au rude sau prieteni care suferă de mucopolizaharidoze”, a precizat Todor Kesimov, Country Head Takeda Romania.
****
Takeda este o companie bio-farmaceutică globală cu o istorie remarcabilă de 242 de ani de activitate în slujba pacienţilor de pretutindeni. În toată istoria sa, Takeda a acţionat în linie cu valorile sale fondatoare - integritate, echitate, dreptate şi perseverenţă (Takeda-ism). Takeda îşi propune să-şi îndeplinească obiectivele prin luarea deciziilor în funcţie de 4 priorităţi: pacientul - plasarea pacientului în centrul tuturor acţiunilor, încrederea - câştigarea încrederii societăţii, reputaţia - consolidarea reputaţiei şi promovarea şi dezvoltarea portofoliului companiei. Cele 4 priorităţi sunt parte a procesului de decizie şi a acţiunilor pe care Takeda le întreprinde, pentru a-şi onora angajamentul faţă de calitatea produselor şi serviciilor sale şi pentru a face lucrul corect de fiecare dată.
