1 din 3500 de bebeluşi este afectat de Distrofie Musculară Duchenne, boala genetică rară care afectează toate aparatele şi sistemele organismului şi este incurabilă. Asociaţia Parent Project România, Asociaţie pentru Cercetare şi Asistenţă în Distrofia Musculară, atrage atenţia asupra necesităţii tratamentului corect pentru copiii şi tinerii cu boala Duchenne şi a informării permanente a medicilor din România.
Distrofia Musculară Duchenne este cauzată de deficienţa unei proteine numită Distrofină şi este cea mai frecventă boala musculară severă la copiii de sex masculin. Afectează toţi muşchii corpului, muşchii braţelor şi ai picioarelor, inclusiv muşchiul inimii şi muşchii implicaţi în respiraţie. Acest lucru înseamnă că mersul pe jos, statul în picioare, scrisul si joaca, devin din ce în ce mai dificile. În cele din urmă, muşchii care controlează inima şi plămânii încetează să mai funcţioneze, şi aceste funcţii vor trebui susţinute cu aparate şi dispozitive speciale pe parcursul mai multor ani. Copiii şi adolescenţii care suferă de distrofie musculară Duchenne au o viaţă fragilă cu un prognostic rezervat şi trăiesc sub spectrul morţii, deoarece viaţa le este ameninţată chiar şi de o simplă răceală, o cădere sau o decompensare cardiacă bruscă. Dar, aceşti tineri, în afara aspectului patologic al cotidianului lor, au şi ei visuri şi nevoie de independenţă şi de bucurii simple, ca noi toţi: o familie, sărbători, activităţi şi hobby-uri care sa-i împlinească şi pentru care vor să muncească.
Din păcate, gradul de informare este scăzut în România, particularităţile bolii nu sunt cunoscute şi nu întotdeauna medicii reuşesc să stabilească timpuriu diagnosticul şi să înceapă tratamentul corect şi cât mai repede.
„Avem nevoie să aducem în România expertiză de cel mai înalt nivel pentru medicii noştri, pentru spitalele noastre. Noi considerăm că este mult mai folositor pentru societatea românească să aducă in ţară expertiză de cel mai înalt nivel şi să formeze personalul medical, personalul din asistenţă socială etc., decât de fiecare dată să fim nevoiţi să strângem sume uriaşe de bani, pentru fiecare caz, ca să ducem copiii noştri din România în spitale din străinătate”, spune Isabela Tudorache, preşedinta Asociaţiei Parent Project România.
Un mic grup de părinţi şi de medici extraordinari încearcă să promoveze standarde moderne de îngrijire şi de tratament, organizează seminarii, conferinţe, cursuri de specializare, ca să prelungească speranţa de viaţă şi calitatea vieţii acestor copii. În perioada 10 – 11 noiembrie 2023, la Craiova, specialişti români şi străini, împreună cu peste 150 de participanţi din întreaga ţară, au discutat despre cele mai noi metode de îngrijire şi tratament pentru această categorie de afecţiuni, în cadrul Conferinţei Naţionale “Distrofia musculară Duchenne/Becker – Specialişti şi familii, împreună pentru aceeaşi cauză”, eveniment aflat deja la a cincea ediţie.
„O problemă suplimentară pe care o au acum o parte din pacienţii cu boala Duchenne este riscul ca EMA (Agenţia Europeană a Medicamentului) să retragă de pe piaţă Ataluren, un medicament folosit pentru a încetini evoluţia bolii în cazul a 10% din pacienţii nostri, după discuţiile care vor avea loc la începutul anului viitor în cadrul Comisiei de specialitate. Ar fi o mare lovitură dată pacienţilor cu Distrofie Musculară Duchenne cu mutaţii genice de tip non-sens, care beneficiază acum de acest produs, şi ar reprezenta o ameninţare în plus pentru viaţa lor. Noi sperăm ca profesioniştii din domeniul medical să cuantifice aceste zile de viaţă în plus pe care tratamentul le oferă celor caţiva tineri ce pot beneficia de acest suport. Pentru că fiecare zi de viaţă în plus, contează! Suntem mai mult decât un diagnostic!”, spune Isabela Tudorache, preşedinta Asociaţiei Parent Project România.
Părinţii copiilor şi tinerilor cu Duchenne transmit şi ei mesaje de îngrijorare faţă de posibila dispariţie a acestui suport.
„Ataluren, pentru noi, înseamnă timp şi speranţă. Timp, pentru că Ataluren chiar încetineşte evoluţia bolii. Şi speranţă, pentru că în timpul câştigat cu Ataluren, sperăm ca unul dintre newsletterele de afară, pe care le urmărim, să ne anunţe descoperitrea unui medicament curativ pentru această boală. Noi suntem în tratament cu Ataluren de 6 ani şi analizele arată cât este de eficient. Cum aş putea eu să explic membrilor comisiei de evaluare importanţa păstrării tratamentului cu Ataluren? Îi rog să îşi petreacă 24 de ore la rând, exact în modul în care şi le petrece Armand, peste zi în cărucior şi noaptea în pat. Sunt nopţi în care se trezeşte de peste 20 de ori şi vrea să îşi mişte mâinile, picioarele sau îl deranjează pantalonii, tricoul... Nu este uşor!” spune Sergiu Chetraru, tatăl lui Armand. Aici este un video cu cei doi.
„Deoarece Andrei s-a născut şi cu picior strâmb congenital bilateral, am pus pe seama picioarelor slăbiciunea lui musculară. Am primit diagnosticul abia la 3 ani, deşi de la vârsta de două luni aveam analizele făcute şi doi markeri – TGO şi TGP – care aveau valori de peste 300 de unităţi (normale sunt de maxim 35, 26). Acum, Andrei este în clasa a XII-a la profilul Filosofie – Intensiv engleză, este şef de promoţie cu media 9,99, poate încă să facă multe lucruri, cântă la pian etc. Se pare că tratamentul cu Ataluren are efect bun asupra lui. Sperăm ca şi în continuare să beneficieze de acest tratament, de altfel singurul din lume pentru Distrofia Musculară Duchenne.” spune Cristina Lujerdean, mama lui Andrei, pacient cu DMD. Aici este un video cu Andrei.
În prezent nu există un tratament care să vindece această afecţiune, dar înţelegerea corectă a maladiei, creşterea calităţii îngrijirii medicale şi sociale, alături de medicaţia pe care pacienţii o au la dispoziţie pentru ameliorarea simptomelor, au făcut ca în ultimii ani, speranţa de viaţă a acestor copii să crească de două ori.
”Ataluren este primul tratament aprobat pentru etiologia de fond în tratamentul pacienţilor cu Distrofie musculară progresivă Duchenne care au o mutaţie specifică şi anume mutaţie non-sens. În prezent în centrul de referinţă pentru boli neuromusculare reprezentat de Clinica de Neurologie a Spitalului Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" Bucureşti se află în tratament cu Ataluren 22 de pacienţi cu mutaţii non-sens, din care 16 pacienţi ambulatori şi 6 nonambulatori. Evoluţia acestora sub tratament cu Ataluren combinat cu aplicarea standardelor de îngrijire arată o creştere a vârstei pierderii ambulaţiei (˃12 ani), o stagnare a afectării funcţiei respiratorii şi lipsa reacţiilor adverse semnificative la Ataluren. Aşa cum reiese din datele din literatură dar şi din analiza pacienţilor noştri, acest medicament nu vindecă boala dar poate încetini evoluţia acesteia prin stabilizarea funcţiei fizice şi a afectării respiratorii”, Dr. Nina Butoianu, coordonatoarea programului naţional Duchenne.
Fiind o boală complexă care afectează toate aparatele şi sistemele organismului, este necesar un grad mare de informare în rândul medicilor şi de o abordare multidisciplinară (pediatrie, neurologie, medicină internă, cardiologie, pneumologie, ortopedie, endocrinologie, recuperare medicală, genetică etc.) a pacientului cu Distrofie Musculară Duchenne.
„Fiecare dintre noi, medicii, poate să vadă la timp un steguleţ roşu al bolii, care ne arată că e ceva în neregulă. Dacă ştie! Pentru că în medicină poţi să ai un semn mare cât Zidul Chinezesc, dacă nu-l ştii, nu-l vezi.” spune Dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetică medicală, Lector in cadrul UMF Craiova.
Mai multe informaţii despre boala Duchenne puteţi găsi pe site-ul https://parentproject.org.ro/.
