Nou-născuţii din România beneficiază, în cadrul programului de screening neonatal, de testare pentru doar trei afecţiuni: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital şi fibroza chistică. Spre comparaţie, în Polonia, nou-născuţii sunt testaţi pentru 29 de afecţiuni, în Ungaria - pentru 27, iar în Slovacia - pentru 26. Chiar şi în Ucraina, ţară aflată în război de peste trei ani, bebeluşii sunt testaţi pentru 21 de boli. În acest context, mai multe organizaţii medicale şi asociaţii ale pacienţilor au lansat un apel pentru includerea mai multor afecţiuni în programul naţional de screening neonatal, România fiind ţara din UE cu cea mai mare rată a mortalităţii infantile.
Apelul a fost lansat în cadrul unui eveniment organizat la Palatul Parlamentului şi este sprijinit de numeroase organizaţii medicale şi asociaţii ale pacienţilor, printre care Alianţa Naţională pentru Boli Rare, Asociaţia SMA Care, Asociaţia Familia SMA, Societatea Română de Genetică, Societatea Română de Neurologie Pediatrică şi Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca.
“Atunci când o pereche îşi doreşte să aibă copii, trebuie să ştie de la început ce riscuri potenţiale are. Iar acum genetica îşi spune cât se poate de clar cuvântul şi cred că ar trebui să lucrăm la prevenirea apariţiei unei astfel de situaţii, iar dacă apar, evident, chiar din prima zi de naştere, trebuie să ştim ce viitor potenţial are copilul respectiv”, a declarat prof. univ. dr. Adrian Streinu Cercel, preşedintele Comisiei pentru Sănătate din Senatul României.
În cadrul evenimentului a fost lansat un document de poziţie privind extinderea numărului de afecţiuni testate, ca parte din programul naţional de screening neonatal în 2025.
Iniţiativa este rezultatul unui efort comun al societăţilor de genetică, neurologie pediatrică şi neonatologie, precum şi al experţilor din întreaga ţară şi al asociaţiilor de pacienţi, având drept obiectiv creşterea şanselor la viaţă sănătoasă pentru nou-născuţi. România ar face astfel un pas important în direcţia prevenirii şi diagnosticării precoce a bolilor rare.
Contextul actual al screening-ului neonatal în România
În prezent, testările de care beneficiază bebeluşii români, la naştere, în cadrul programului de screening neonatal sunt doar pentru 3 afecţiuni: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital şi fibroza chistică.
Spre comparaţie, în Polonia, nou-născuţii sunt testaţi pentru 29 de afecţiuni, în Ungaria - pentru 27, în Slovacia - pentru 26, iar în Ucraina - pentru 21 de afecţiuni.
Această discrepanţă subliniază nevoia urgentă de extindere numărului de afecţiuni incluse în program şi pentru bebeluşii români, potrivit specialiştilor.
Mai mult, România are cea mai ridicată rată ale mortalităţii infantile din Uniunea Europeană, care este chiar în creştere în ultimii trei ani, iar prevenţia si tratamentul anumitor boli, ca urmare a extinderii screening-ului neonatal şi la alte afecţiuni, poate juca un rol esenţial în reducerea acestui indicator.
Programe-pilot şi rezultate
Pentru a evalua fezabilitatea adăugării mai multor afecţiuni în programul naţional de screening neonatal, au fost derulate în ultimii ani două proiecte pilot de succes:
- Screening pentru atrofia musculară spinală (AMS) – În perioada septembrie 2022 – februarie 2025, la Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” au fost testaţi gratuit peste 51.000 de nou-născuţi. S-a dovedit că 11 bebeluşi suferă, din păcate, de această afecţiune genetică, una dintre principalele cauze genetice ale mortalităţii infantile, în cazul căreia diagnosticarea precoce şi iniţierea rapidă a tratamentului pot salva vieţi.
- Screening pentru erori înnăscute de metabolism – În perioada martie 2023 - aprilie 2024, în cadrul proiectului METABOMS, desfăşurat la Universitatea de Medicina si Farmacie din Cluj-Napoca, au fost analizate gratuit 19.680 de probe. Diagnosticul timpuriu al acestor afecţiuni permite instituirea rapidă a unor tratamente eficiente.
