Alianţa Naţională pentru Boli Rare (ANBR) din România trage un puternic semnal de alarmă cu privire la medicamentele care lipsesc din piaţă şi pentru care pacienţii care suferă de anumite boli rare nu au soluţii. Românii cu osteogeneza imperfectă sunt condamnaţi la o viaţă scurtă şi chinuită fără tratament, în condiţiile în care toate medicamente au fost retrase de pe piaţa din România. În cazul pacienţilor cu Boala Wilson nu se mai găseşte tratamentul, chiar dacă este prevăzut în programul naţional. Cu ce alte probleme se confruntă adulţii şi copii cu boli rare, ne dezvăluie Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare (ANBR).
Câţi pacienţi cu osteogeneză imprefectă sunt în România şi sunt afectaţi de decizia de retragere a medicamentelor din piaţă?
În evidenţele asociaţiei sunt aproximativ 40 de bolnavi, adulţi si copii. Nu toţi fac tratament. În spitale la tratament sunt în jur de 30. Programul naţional se desfăşoară la spitalele ,,Marie Curie”, ,,Grigore Alexandrescu”, Spitalul judeţean Mureş şi spitalul de copii ,,Sf. Maria” din Iaşi. Numai la spitalul ,,Grigore Alexandrescu” au fost trataţi aproximativ 80 de copii între 2002 si 2019. În România au fost trei medicamente, toate cu aceeaşi substanţă activă, pamidronat (sau acidum pamidronicum). Toţi cei trei producători de medicamente s-au retras de pe piaţă, ultimul, în luna mai 2019. În august am aflat de lipsa medicamentelor, iar pe 9 septembrie 2019 am fost în audienţă la Ministerul Sănătăţii. Pe 10 septembrie şa Casa Naţională de Asigurări de Sănătate, apoi din nou pe 7 octombrie la minister. Ni s-a spus că medicamentul ar exista la Unifarm şi că urmează o procedură ca Ministerul ,,să dea un preţ". Ni s-a spus că până pe 1 noiembrie 2019 se va rezolva.
A trecut 1 noiembrie 2019. Ce fac pacienţii în acest timp?
Am primit în septembrie o donaţie din străinătate, medicamentul produs in Germania, dar care ajunge doar pentru 4-5 copii. Fără tratament, copiii cu osteogeneză imprefectă fac fracturi sau în cel mai bun caz li se deformează oasele. Lipsa perfuziei periodice este sinonimă cu condamnarea la o viaţă scurtă, cu fracturi dese şi deformări ireversibile.
Înţeleg că asta nu e tot, ce alte boli rare au rămas fără tratament?
Pacienţii cu Boala Wilson, pentru ei nu se mai găseşte tratamentul chiar dacă este prevăzut în programul naţional. Nu ştiu care sunt în acest moment toate medicamentele fără alternativă terapeutică retrase din piaţă. Dar evident că şi pacienţii cu boli rare sunt afectaţi pentru că ei suferă şi de boli comune şi folosesc si medicamente care nu sunt neapărat prevazute în programul de boli rare. Suntem afectaţi de lipsa medicamentelor. Nu cred că se poate juca cineva aşa cu viaţa oamenilor! Suntem în pericol şi trebuie sa găsim soluţii ! Cred că dispariţia medicamentelor de pe piaţa din România era previzibilă din cauza politicii preţului cel mai mic din EU. Trist este că am ajuns să avem acces doar la aproximativ jumătate din medicamentele aprobate în celelalte ţări UE din acelaşi motiv şi, în final, avem medicamente ieftine dar, pacienţii români nu au acces la ele pentru că nu se găsesc.
Care sunt aşteptările ANBR de la noul ministru al Sănătăţii?
Alianţa Naţională pentru Boli Rare (ANBR) speră ca Ministerul Sănătăţii să găsească soluţii pentru a stopa dispariţia acestor medicamente de pe piaţa, pentru a nu pune în pericol viata romanilor! De asemenea, eu sper ca într-un minister precum cel al Sănătăţii să existe continuitate în privinţa proiectelor începute, să nu trebuiască mereu să o luăm de la început. Să existe o consultare reală cu organizaţiile de pacienţi, acces îmbunătăţit la tratament, sa se găsească soluţii pentru îngrijirea integrată pentru pacienţii cu boli rare, registru naţional de boli rare, integrarea soluţiilor digitale eHealth în programele naţionale de sănătate, finanţarea centrelor de expertiză pentru boli rare, a unui program de diagnostic genetic, managementul greutăţii, şi multe altele.
Recent aţi organizat conferinţa Europlan la Zalău, cu tema ,,Monitorizarea implementării Planului Naţional de Boli Rare” unde aţi identificat mai multe nevoi. Care sunt acestea şi ce mai e de făcut în bolile rare ?
O parte din obiectivele Planului Naţional de Boli Rare au fost realizate, cum ar fi înfiinţarea Consiliului Naţional pentru Boli Rare (CNBR), înfiinţarea prin ordin de ministru a Centrelor de Expertiză, în prezent există 23 de Centre de Expertiză (CE) acreditate, la nivel naţional. Un alt obiectiv realizat îl reprezintă înfiinţarea celor 6 Centre Regionale de Genetică Medicală (CRGM) Bucureşti, Cluj, Timiş, Iaşi, Bihor, Dolj. Au fost totuşi şi nerealizări: Registrul Naţional de Boli Rare încă nu există şi trebuie făcute demersuri în vederea creării registrului naţional de boli rare.Nevoile identificate pe parcursul dezbaterilor sunt: crearea Registrului Naţional pentru Boli Rare; finanţarea funcţionării/dotării Centrelor de Expertiză şi Centrelor Regionale de Genetică Medicală; creşterea timpului alocat pentru consultaţia de genetică medicală (în prezent fiind de 20min/consultaţie, ceea ce este extrem de puţin); posibilitatea ca medicii specialişti să poată încheia mai multe contracte cu CAS în funcţie de nevoi; implementarea adecvată a screening-ului pentru PKU în toate maternităţile private/publice; decontarea de servicii de kinetoterapie pentru pacienţii cu distrofie musculară şi alte boli rare care au nevoie de interventie permanentă (în prezent se decontează 20 şedinţe/an - insuficient); promovarea centrelor de expertiză; fondurile de la CAS sunt insuficiente pentru achiziţionarea dispozitivelor medicale; acces la medicaţie off-label; program de îngrijire integrată pentru pacienţii cu boli rare.
Cum vedeţi finanţarea Centrelor de Expertiză în bolile rare şi creşterea timpului alocat consultaţiei de genetică medicală?
Acordarea unui timp mai lung pentru consultaţia unui pacient în centrul de expertiză este necesară pentru că bolile rare sunt mult mai greu de diagnosticat decât celelalte boli. Bolile rare sunt sindroame complexe care pot afecta mai multe organe şi sisteme, aşa că este nevoie de consultaţii interdisciplinare. Alocând mai mult timp pentru fiecare caz, ar trebui acordate mai multe puncte pentru consultaţia interdisciplinară şi cea genetică, acest lucru conducând la o rambursare a serviciilor mai apropiată de nevoie si, implicit la finanţarea mai adecvată a Centrelor de Expertiză. De fapt, doar în felul acesta s-ar recunoaşte expertiza. În prezent, deşi acreditate ca Centre de Expertiză, aceste servicii sunt plătite la fel ca oricare alte servicii, iar pacienţii nu beneficiază de consultaţii atente, diagnosticarea şi coordonarea pacienţilor către îngrijire fiind deficitară. În aceste condiţii, fără un program de testare genetică dedicat, pacienţii cu boli rare si cancere rare apelează la servicii private sau în străinătate, de multe ori plătite din buzunar.
