Cercetătorii au descoperit mutaţii în 12 gene considerate a fi în mare măsură responsabile pentru debutul sclerozei multiple.
Descoperirea a fost făcută de o echipă internaţională condusă de cercetători de la Universitatea din British Columbia în urma unui studiu efectuat auspra unor familii cu mai mulţi membri diagnosticaţi cu boala. Autorii cercetării consideră că aceste noutăţi generează un important avans ştiinţific care va duce la dezvoltarea de tratamente preventive pentru scleroza multiplă.
”Aceste gene sunt ca un far care iluminează cauza principala a sclerozei multiple”, a spus autorul principal Carles Vilariño-Güell, profesor asistent la facultatea de medicină a Universităţii din British Columbia, citat de sciencedily.com.
Scleroza multiplă este o boală care afectează sistemul nervos central, în care celulele din sistemul imunitar atacă şi lezează teaca protectoare a celulelor nervoase. Boala duce adesea la dizabilităţi şi poate avea un impact semnificativ asupra calităţii vieţii.
Pentru acest studiu, cercetătorii au secvenţiat toate genele cunoscute la trei sau mai mulţi pacienţi cu scleroză multiplă din 34 de familii şi au examinat variante genetice în membrii familiei atât afectaţi, cât şi neafectaţi de boală. Analizând genele a 132 de pacienţi, au identificat 12 mutaţii genetice care pot duce la un sistem autoimun activ care atacă mielina, stratul izolant din jurul nervilor din creier şi din măduva spinării.
Dintre persoanele diagnosticate cu scleroză multiplă, se crede că numai 13% au o formă genetică a bolii, dar cele care prezintă mutaţiile identificate în acest nou studiu au fost estimate a avea o pondere de până la 85% pentru dezvoltarea sclerozei multiple în timpul vieţii.
Vilariño-Güell îşi propune să dezvolte modele celulare şi studii pe animale cu mutaţiile identificate pentru a imita procesele biologice responsabile pentru apariţia sclerozei multiple la pacienţi, cu scopul de a dezvolta în cele din urmă tratamente preventive pentru boală.
”Avem tratamente care abordează simptomele, dar nu şi cauzele bolii. Oamenii cu scleroză multiplă iau medicamente care reduc atacurile, dar boala continuă să progreseze”, a mai spus Vilariño-Güell.
Pe lângă posibila dezvoltare a unor tratamente personalizate pentru pacienţii cu scleroză multiplă cercetătorii speră că vor putea realiza şi strategii de prevenire pentru cei cu risc mai mare de a dezvolta boală.
