Cercetătorii australieni de la Universitatea din Queensland (UQ) au descoperit un mecanism în ADN care reglează modul în care sunt moştenite mutaţiile cauzatoare de boli. Cercetarea ar putea oferi o cale terapeutică promiţătoare pentru a opri apariţia bolilor ereditare şi a celor legate de vârstă.
Grupul de cercetători de la Institutul Creierului din cadrul UQ a declarat că descoperirile referitoare la modificările ADN-ului celular ar putea revoluţiona prevenirea bolilor.
„ADN-ul mitocondrial este esenţial pentru funcţia celulară”, explică dr. Anne Hahn.
„Dar, pe măsură ce îmbătrânim, acesta suferă mutaţii, contribuind la boli precum demenţa, cancerul şi diabetul.
„Echipa noastră a identificat două enzime care reglează o modificare chimică - metilareaadeninei (6mA) - în ADN-ul mitocondrial la diferite specii, inclusiv la om”.
„Îndepărtarea acestei modificări duce la acumularea necontrolată şi moştenirea mutaţiilor în ADN”, a precizat dr. Hahn.
„Studiul nostru arată că modificarea 6mA controlează aceste mutaţii, sugerând că o creştere a nivelurilor de 6mA ar putea încetini progresia bolii”.
Conceptul de epigenetică este un domeniu de cercetare în evoluţie care dezvăluie modul în care factorii de mediu, inclusiv experienţele din copilărie, pot influenţa expresia genelor.
Acest lucru contestă vechea credinţă conform căreia mutaţiile ADN conduc inevitabil la boală.
Dr. Hahn spune că studiul creează o punte între genetică şi epigenetică.
„El arată cum acest semn epigenetic protejează împotriva mutaţiilor care cauzează boli şi asigură continuitatea celulelor sănătoase”, a explicat ea.
Modificarea epigenetică nu este esenţială doar pentru sănătatea individuală, ci şi pentru protejarea integrităţii genetice a generaţiilor viitoare, spun specialiştii.
„Descoperirea noastră a fost realizată în mare parte în organismul model C. elegans şi în celulele cultivate în laborator”, a adăugat prof. Steven Zuryn, care a condus studiul îmnpreună cu dr. Hahn.
Echipa analizează acum dacă există mecanisme similare la om şi modul în care acestea ar putea influenţa rezultatele bolilor.
Această cercetare are implicaţii vaste şi oferă o perspectivă nouă asupra factorilor genetici şi epigenetici în sănătate şi boală, au subliniat autorii.
Cercetarea a fost publicată joi, în revista Cell Metabolism.
