Un studiu de amploare condus de Universitatea londoneză, Regina Maria, dezvăluie cea mai detaliată imagine de până acum a contribuţiilor genetice la tensiunea arterială. Descoperirile conduc la îmbunătăţirea scorurilor de risc poligenic, care vor estima mai bine tensiunea arterială şi riscul de hipertensiune arterială.
Cercetătorii conduşi de Universitatea Regina Maria din Londra au descoperit peste o sută de noi regiuni ale genomului uman, cunoscute şi sub numele de loci genomici, care par să influenţeze tensiunea arterială a unei persoane.
În total, sunt acum raportate peste 2.000 de semnale genetice independente care demonstrează că tensiunea arterială este o trăsătură extrem de complexă, influenţată de mii de variante genetice diferite.
Cercetarea, publicată marţi, în revista Nature Genetics, este unul dintre cele mai mari studii genomice privind tensiunea arterială de până acum, incluzând date de la peste 1 milion de persoane şi punând bazele pentru ca cercetătorii să înţeleagă mai bine modul în care este reglată tensiunea arterială.
Pentru a înţelege genetica tensiunii arteriale, cercetătorii au combinat patru seturi mari de date provenite din studii de asociere la nivel de genom (GWAS) privind tensiunea arterială şi hipertensiunea arterială. După ce au analizat datele, au descoperit peste 2.000 de loci genomici legaţi de tensiunea arterială, inclusiv 113 regiuni noi.
Analizele au implicat, de asemenea, sute de gene neraportate anterior care afectează tensiunea arterială.
Astfel de informaţii ar putea indica noi ţinte potenţiale pentru medicamente şi ar putea contribui la progresul medicinei de precizie în detectarea precoce şi prevenirea hipertensiunii (tensiune arterială ridicată).
Din aceste analize, cercetătorii au putut calcula scorurile de risc poligenic, care combină împreună efectele tuturor variantelor genetice pentru a indica tensiunea arterială şi riscul de hipertensiune arterială.
De exemplu, aceste scoruri de risc arată că persoanele cu cel mai mare risc genetic au niveluri medii ale tensiunii arteriale sistolice care sunt cu ~17 mmHg mai mari decât cele cu cel mai mic risc genetic şi un risc de 7 ori mai mare de hipertensiune arterială.
Prin urmare, aceste scoruri de risc poligenic pot discrimina între pacienţi în funcţie de riscul lor de hipertensiune arterială şi dezvăluie diferenţe semnificative din punct de vedere clinic în ceea ce priveşte tensiunea arterială.
„Am descoperit o proporţie mult mai mare a contribuţiei genetice asupra tensiunii arteriale decât se ştia până acum”, a declarat într-un comunicat al universităţii, Helen Warren, lector principal de genetică statistică la universitatea londoneză unul dintre autorii principali ai studiului.
Echipa a pus la dispoziţia publicului datele privind scorurile de risc poligenic.
„Există multe aplicaţii potenţiale diferite ale scorurilor de risc genetic, aşa că va fi interesant să vedem cum scorurile noastre de tensiune arterială pot fi folosite pentru a aborda întrebări mai relevante din punct de vedere clinic în viitor”, a precizat ea.
Studiul de amploare s-a bazat pe peste 18 ani de cercetare GWAS a tensiunii arteriale. Rezultatele oferă noi resurse pentru înţelegerea mecanismelor biologice şi, ceea ce este important, noi scoruri de risc poligenic pentru identificarea şi stratificarea timpurie a persoanelor cu risc de boli cardiovasculare, spune Patricia Munroe, profesor de medicină moleculară la universiotatea londoneză, şi autor principal al lucrării.
Scorurile de risc poligenic au potenţialul de a servi drept instrument util în medicina de precizie, dar sunt necesare date genomice mai diverse pentru ca acestea să fie aplicabile pe scară largă în îngrijirea medicală de rutină.
În timp ce datele colectate au provenit în principal de la persoane cu ascendenţă europeană (din cauza disponibilităţii limitate a unor seturi de date diverse atunci când a fost demarat studiul), cercetătorii au constatat că scorurile de risc poligenic erau aplicabile şi persoanelor cu ascendenţă africană, care au fost anterior subreprezentate în studiile genetice.
Acest rezultat privind strămoşii africani a fost confirmat prin analiza datelor din cadrul programului de cercetare „All of Us” (Toţi) al Institutului Naţional de Sănătate (NIH) din Statele Unite, care are ca scop crearea uneia dintre cele mai mari resurse de date biomedicale şi accelerarea cercetării pentru îmbunătăţirea sănătăţii umane.
Se estimează că 30% dintre adulţii din Marea Britanie au tensiune arterială ridicată, cunoscută sub numele de hipertensiune arterială.
Hipertensiunea arterială este adesea ereditară, ceea ce înseamnă că există o componentă genetică în dezvoltarea acestei afecţiuni, pe lângă contribuţiile de mediu, cum ar fi o dietă bogată în sare, lipsa de exerciţii fizice, fumatul şi stresul.
Atunci când tensiunea arterială este în mod constant prea mare, aceasta poate afecta inima şi vasele de sânge din tot corpul, crescând riscul unei persoane de boli de inimă, boli de rinichi, AVC( accident vascular cerebral) şi alte afecţiuni.
Studiul a combinat datele genetice publicate anterior din UK Biobank, o bază de date biomedicale la scară largă şi o resursă de cercetare care conţine informaţii genetice şi de sănătate de la o jumătate de milion de participanţi din Marea Britanie (N~450.000 de persoane); Grupul International pentru tensiune arterială (N~300.000 de persoane combinate de la 77 de studii de cohortă diferite); şi Programul Million Veteran al Departamentului pentru Afaceri Veterane din Statele Unite (N~220.000 de persoane), cu noi date din biodepozitul BioVU al Centrului Medical al Universităţii Vanderbilt (N~50.000 de persoane).
