Două studii conduse de universitatea americană Rutgers fac progrese cu privire la cercetarea asupra fertilităţii feminine, respectiv la succesul şi eşecul ovulelor de a produce un embrion care să ducă la o sarcină şi o naştere vie.
Oamenii de ştiinţă care studiază problema ratelor ridicate de avorturi spontane şi-au propus să identifice o modalitate prin care să poată spune dacă un ovul se va dezvolta cu succes într-un embrion şi va creşte sau dacă există un marker care să indice momentul în care acesta este destinat să eşueze.
Două echipe de cercetare conduse de Rutgers au găsit indicii puternice în două studii separate, folosind atât date umane, cât şi de şoareci, care le permit să răspundă „da" la ambele întrebări.
Într-unul dintre studii, publicat recent în revista Nature Communications, o echipă a descoperit că ovulele de şoarece care formează o structură neobişnuită, asemănătoare unui capac înainte de a fi fertilizate au mai multe şanse de a fi viabile, de a se ataşa la uter şi de a creşte decât ovulele fără această structură.
„Acestea sunt descoperiri importante, în condiţiile în care mulţi oameni apelează la fertilizarea in vitro pentru a-şi întemeia o familie, iar ratele de succes sunt scăzute", a declarat Karen Schindler, profesor în cadrul Departamentului de genetică din cadrul Şcolii de Arte şi Ştiinţe Rutgers (SAS) şi principala autoare a lucrării, într-un comunicat al universităţii, publicat luni.
Înţelegerea mecanismelor de bază a ceea ce face un ovul şi un embrion de înaltă calitate sunt esenţiale pentru îmbunătăţirea ratelor de succes clinic, subliniază ea.
În cel de-al doilea studiu, publicat în American Journal of Human Genetics, echipa de la Rutgers a identificat o genă care, atunci când este mutantă, provoacă un număr anormal de cromozomi în ovulele de şoarece - o cauză principală a avortului spontan timpuriu şi a eşecului fertilizării in vitro (FIV).
„Căutăm să înţelegem rădăcinile genetice ale infertilităţii feminine", a declarat Jinchuan Xing, profesor în cadrul Departamentului de Genetică din cadrul SAS şi autor principal al acestui studiu.
În acest caz, metoda pe care cercetătorii au dezvoltat-o pentru identificarea riscului genetic poate fi aplicată de mulţi cercetători pentru investigaţii suplimentare, a precizat echipa.
Infertilitatea, definită ca incapacitatea de a concepe după un an sau mai mult de sex neprotejat, este o problemă comună.
În Statele Unite, în rândul femeilor cu vârste cuprinse între 15 şi 49 de ani fără naşteri anterioare, aproximativ 1 din 5 (19%) nu reuşesc să rămână însărcinate după un an de încercări, potrivit Centrelor pentru controlul şi prevenirea bolilor (CDC) din SUA.
De asemenea, aproximativ 1 din 4 (aproximativ 26%) dintre femeile din acest grup au dificultăţi în a rămâne însărcinate sau în a duce o sarcină la termen, o afecţiune cunoscută sub numele de fecunditate afectată, potrivit CDC.
Ceele două echipe de cercetare şi-au propus să înţeleagă cum unele femei produc ovule foarte viabile şi de ce procesul care produce ovule este atât de predispus la erori.
În primul studiu, echipa s-a concentrat asupra unuia dintre ultimii paşi ai procesului de producere a ovulelor. Echipa a fost inspirată de munca asupra celulelor canceroase a unei colege, genetician la Universitatea din Wisconsin, Ahna Skop, care este şi ea autoarea lucrării.
Skop a descoperit că regiunea care se formează între celulele care se divid conţine materiale esenţiale, cum ar fi ARN-uri şi proteine.
Întrucât un embrion se bazează pe aceste materiale esenţiale pentru a se dezvolta, echipar s-a întrebat dacă un mecanism cu proteine care protejează viaţa ar putea fi, de asemenea, produs atunci când celula unui ovul se divide în două celule fiice.
Spre deosebire de alte tipuri de celule, ovulele care se divid în două celule le formează în mod inegal.
Una dintre celule, oul, primeşte cea mai mare parte a materialului vital, cum ar fi informaţiile genetice şi structurile care produc proteine, în timp ce a doua, cunoscută sub numele de „corp polar" (engl. polar body), primeşte mai puţin şi, în cele din urmă, se usucă şi moare.
Folosind un microscop care produce imagini de înaltă rezoluţie ale celulelor vii, echipa lui Schindler a descoperit că ovulele au, de asemenea, o regiune între celulele care se divid, care este îmbogăţită în materiale esenţiale.
În această analiză, echipa a descoperit o nouă structură, asemănătoare unui capac, care se formează între celule.
În ovulele care sunt fertilizate cu succes şi se transformă în embrioni, capacele formează o barieră protectoare care împiedică materialele esenţiale să scape în celula corpului polar alăturat. În ovulele în care capacul a fost întrerupt, embrionii nu au fost viabili.
„Capacul este graniţa dintre ovulul care va fi fertilizat de spermatozoizi şi corpul polar nefuncţional", a declarat Schindler.
Fără acest capac, spune ea, materialele esenţiale se pot scurge în corpul polar şi este mai puţin probabil ca oul să devină un embrion.
În cea de-a doua lucrare, Xing şi echipa sa au analizat un fond de date colectate de clinicile de fertilizare in vitro în timpul testării genetice a embrionilor pentru un număr anormal de cromozomi înainte de implantare.
Datele colectate prin această metodă, care utilizează o tehnologie ieftină de secvenţiere a ADN-ului, nu au fost considerate utile pentru căutări aprofundate ale modelelor genetice.
Deşi această metodă de secvenţiere a întregului genom cu acoperire redusă produce o fracţiune din datele din fiecare probă genetică şi se bazează pe metode computaţionale pentru a completa informaţiile lipsă, echipa lui Xing a reuşit să detecteze o mutaţie genetică comună eşecului ovocitar.
Atunci când a fost testată la şoareci, mutaţia a provocat erori în ceea ce priveşte numărul de cromozomi împărţiţi între ovul şi corpul polar.
„Descoperirile şi metoda utilizată au implicaţii largi, nu numai pentru clinicienii şi pacienţii care investighează cauzele emergente ale eşecului FIV, ci şi pentru că oferă lumii un nou mod de a face studii genetice folosind date de secvenţiere cu acoperire redusă", a comentat Xing recentele reuşite.
