Cercetătorii de la facultatea de medicină a universităţii din Freiburg au obţinut noi informaţii semnificative despre procesele metabolice din rinichi. Descoperirile oferă o mai bună înţelegere a proceselor din întregul organism şi în special a celor din aceste organe.
Oamenii de ştiinţă de la Institutul de Epidemiologie Genetică al centrului medical universitar din Freiburg au măsurat molecule minuscule, aşa-numiţii metaboliţi, care apar în sânge şi urină şi care reflectă metabolismul uman, în eşantioane de la peste 5.000 de participanţi la studiu.
După ce le-au comparat cu genomul persoanelor testate au reuşit să identifice 1.299 de modificări genetice care sunt asociate cu aceşti metaboliţii şi care contribuie la producerea, degradarea sau transportul acestora.
Aceste descoperiri, care au apărut luni, în revista Nature Genetics, ar putea duce la o mai bună înţelegere a bolilor şi la noi abordări pentru tratarea acestora.
De exemplu, o nouă clasă de terapii pentru tratarea diabetului, cu inhibitori ai cotransportului sodiu-glucoză de tip 2 (SGLT2), acţionează prin inhibarea unui transportor de metaboliţi în rinichi, organul care produce urină din plasma sanguină.
„Acest studiu deschide noi perspective în ceea ce priveşte metabolismul şi legăturile sale cu sănătatea", spune prof. dr. Anna Köttgen, director al Institutului de epidemiologie genetică din cadrul centrului medical universitar din Freiburg şi purtător de cuvânt al Centrului de cercetare colaborativă „1453 Nefrogenetică" al universităţii, care a sprijinit cercetarea studiului.
Potrivit acesteia, cercetarea oferă informaţii valoroase care ar putea ajuta la o mai bună înţelegere a bolilor oferind şi o bază pentru noi opţiuni de tratament
Integrarea analizelor de plasmă sanguină şi urină a dus la descoperiri importante
Realizarea unui studiu de asociere de o asemenea amploare a prezentat provocări speciale. Cercetătorii au trebuit să analizeze cantităţi mari de date şi să înţeleagă relaţii genetice complexe.
Primul autor, dr. Pascal Schlosser, de la facultatea de medicină a universităţii din Freiburg şi de la Institutul de epidemiologie genetică din cadrul centrului medical universitar, a explicat:
„În special, compararea metaboliţilor din probele de plasmă şi urină şi a bazei lor genetice, care este cunoscută sub numele de analiză multi-matrice, necesită foarte mult timp.
Această comparare oferă posibilitatea de a distinge dacă anumite modificări metabolice apar în primul rând în rinichiul propriu-zis sau sunt distribuite în tot corpul, a precizat el.
„În plus, în acest mod am putut observa o parte mult mai mare a proceselor metabolice umane decât prin simpla studiere a sângelui".
Enzima renală este relevantă şi în hipertensiune şi osteoartrită
Printre altele, cercetătorii au reuşit să demonstreze că enzima DPEP1 nu numai că are funcţii importante în rinichi, dar acţionează şi în diferite părţi ale corpului.
De exemplu, o activitate crescută a DPEP1 a fost asociată cu un risc mai mare de osteoartrită, dar, în acelaşi timp, cu un risc mai mic de hipertensiune arterială.
„Descoperirile ne pot ajuta, prin urmare, să luăm în considerare potenţialele efecte secundare ale noilor medicamente încă din timpul procesului de dezvoltare a acestora", a concluzionat Nora Scherer, uan dintre autoarele studiului de la Institutul de epidemiologie genetică din cadrul centrului medical universitar din Freiburg.
(Imagine articol: Folosind o analiză la nivelul întregului genom, cercetătorii au identificat 1.299 de modificări genetice care au impact asupra metaboliţilor din plasma sanguină şi urină. Aici sunt prezentate cele 282 de locaţii ale genelor în care sunt localizate enzimele şi proteinele transportoare care influenţează metabolismul. Credit: Anna Köttgen/Universität Freiburg).
