O nouă tehnică permite examinarea genetică completă a embrionilor cu un singur test

O nouă tehnică permite examinarea genetică completă a embrionilor cu un singur test

Cercetători de la Institutul Karolinska şi de la Universitatea Maastricht au dezvoltat o tehnică care permite examinarea embrionilor pentru toate anomaliile genetice cunoscute cu un singur test. Noua metodă este mai precisă şi mai rapidă decât tehnicile existente, crescând şansele de a avea un copil sănătos pentru părinţii cu risc crescut de afecţiuni ereditare.

Viitorii părinţi care prezintă riscul de a avea un copil cu o afecţiune ereditară gravă sau cu avorturi spontane repetate din cauza unor anomalii cromozomiale pot opta pentru testarea genetică preimplantare (PGT), cunoscută şi sub denumirea de selecţie a embrionilor.

Acesta este un tratament de fertilizare in vitro (FIV) în cadrul căruia embrionii sunt examinaţi pentru anomalii genetice cunoscute şi numai embrionii sănătoşi sunt plasaţi în uter.

Conduşi de geneticianul Masoud Zamani Esteki, cercetător afiliat la Departamentul de ştiinţă clinică, intervenţie şi tehnologie, la Karolinska, cercetătorii de la Maastricht UMC+ au dezvoltat o tehnică care poate analiza întregul genom - toategenele şi cromozomii - într-un singur test.

Asta înseamnă că orice afecţiune ereditară pentru care se solicită ajutor poate fi acum detectată mai rapid şi mai eficient.

Testele multiple sunt înlocuite de un singur test

Anomaliile genetice pot apărea în locuri diferite. De exemplu, o modificare a unei singure gene poate creşte riscul de cancer de sân ereditar, în timp ce o anomalie cromozomială poate duce la avorturi spontane repetate deoarece embrionii nu sunt viabili.

Anterior, erau necesare teste diferite pentru detectarea diferitelor tipuri de anomalii, ceea ce însemna că fiecare cuplu trebuia să se supună unui examen genetic separat pentru a decide ce test să utilizeze.

Cu noul test, care poate detecta toate tipurile cunoscute de anomalii, procedura preliminară este aceeaşi pentru toată lumea şi mult mai rapidă.

„Cu testele disponibile, puteam examina doar anumite părţi ale informaţiilor genetice dintr-un embrion. Această nouă tehnică cartografiază toate informaţiile genetice dintr-un embrion, ceea ce înseamnă că nu trebuie să dezvoltăm un test PGT pentru fiecare afecţiune individuală.

„În plus, această tehnică poate detecta, de asemenea, anomalii genetice specifice, şi anume cele din ADN-ul din afara nucleului celular (ADN mitocondrial), cum ar fi în sindromul MELAS”, spune Esteki.

Mai mulţi embrioni

Pe lângă faptul că este mai completă, noua tehnică este, de asemenea, mai precisă decât metodele actuale şi dezvăluie chiar şi cele mai mici erori din materialul genetic.

„În trecut, viitorii părinţi trebuiau să aştepte mult timp pentru ca testul să se dezvolte, iar unii embrioni nu puteau fi transferaţi deoarece rezultatul PGT era neclar. Acum putem determina acest lucru rapid şi cu o certitudine de peste 99%, ceea ce înseamnă că mai mulţi embrioni pot fi luaţi în considerare pentru transfer”, explică Esteki.

Noua tehnică este utilizată acum la Maastricht UMC+, singurul centru PGT din Ţările de Jos. Se aşteaptă ca centrele PGT din alte ţări să adopte tehnica.

Rămân unele întrebări etice

Deoarece noua tehnologie face posibilă examinarea întregului material genetic, apar noi posibilităţi.

„În principiu, putem privi dincolo de afecţiunea pentru care se solicită ajutor şi putem să determinăm mai bine ce embrioni au cele mai mari şanse de a reuşi în sarcină şi de a da naştere unui copil sănătos. Ca urmare, ar fi necesare mai puţine proceduri de plasare”, spune Esteki.

El subliniază că, pentru aceste aplicaţii, trebuie rezolvate mai întâi o serie de probleme etice. De exemplu, ar trebui să existe un acord cu privire anomaliile pentru care există dovezi solide, astfel încât aceşti embrioni să nu fie selectaţi pentru transfer, şi care pot fi considerate variaţii genetice normale. Prin urmare, sunt necesare atât consideraţii etice, cât şi date noi pentru a defini aceste orientări în clinici.

Cercetarea a fost publicată luni, în revista Nature Communications.

viewscnt