O tulburare genetică care provoacă dizabilităţi severe la copii şi adulţi a fost descoperită de oamenii de ştiinţă, care consideră că afecţiunea nou identificată ar putea afecta sute de mii de persoane din întreaga lume. Mutaţia în gena RNU4-2 este legată de întârzierea gravă a dezvoltării, sute de persoane fiind deja diagnosticate. Descoperirea a fost făcută după analizarea genomului complet a aproape 9 000 de persoane cu tulburări nediagnosticate.
Oamenii de ştiinţă au diagnosticat deja sute de persoane din Marea Britanie, Europa şi Statele Unite după ce le-au examinat ADN-ul şi au descoperit mutaţii ale genei legate de această afecţiune. Se preconizează că vor fi descoperite mult mai multe pe măsură ce vor avea loc teste suplimentare.
Afecţiunea cauzează întârzieri grave în dezvoltare, iar multe dintre persoanele diagnosticate nu pot vorbi, sunt hrănite printr-un tub şi au convulsii. Tulburarea produce trăsături faciale caracteristice, cum ar fi urechile mari în formă de cupă, obrajii plini şi o gură cu colţurile coborâte.
„Nu este neobişnuit să descoperi o tulburare de neurodezvoltare, dar este incredibil de neobişnuit să descoperi una care este atât de frecventă", a declarat Nicola Whiffin, profesor asociat la Institutul Big Data şi Centrul de Genetică Umană de la Universitatea din Oxford.
„Acest lucru este surprinzător de frecvent. Există o mulţime de întrebări cu privire la motivul pentru care nu am observat acest lucru înainte".
Aproximativ 60% dintre persoanele cu o tulburare de neurodezvoltare (NDD) rămân nediagnosticate după teste genetice complete.
Un diagnostic oficial poate ajuta pacienţii şi familiile prin identificarea cauzei afecţiunii şi prin conectarea acestora cu alte persoane pentru a forma grupuri de sprijin. Pentru oamenii de ştiinţă, cunoaşterea geneticii în cazurile NDD deschide calea unor teste şi cercetări mai ample privind terapiile viitoare.
Majoritatea cercetărilor care vizează descoperirea cauzelor genetice ale NDD se concentrează asupra genelor pe care organismul le utilizează pentru a produce proteine, elementele de bază ale vieţii.
Însă, după ce a analizat genomul complet a aproape 9 000 de persoane cu NDD nediagnosticate, o colaborare internaţională condusă a făcut o descoperire întâmplătoare.
Zeci de pacienţi, toţi înscrişi în proiectul 100 000 de Genomuri, condus de Genomics England şi Sistemul naţional de Sănătate din Anglia (NHS), prezentau mutaţii la nivelul aceleiaşi gene, RNU4-2, care nu este utilizată pentru producerea proteinelor.
Se estimează că mutaţiile genei sunt responsabile pentru aproape 0,5% din toate tulburările de neurodezvoltare la nivel global, o proporţie mică, dar care se ridică la sute de mii de persoane. Detaliile studiului au fost publicate în revista Nature.
„Cunoaştem sute de pacienţi, dar una dintre problemele-cheie este că suntem limitaţi să punem diagnostice doar la pacienţii la care avem întregul lor genom", a declarat prof. Whiffin. Decodarea întregului cod genetic al pacienţilor devine pe zi ce trece un fapt obişnuit în Regatul Unit şi în alte ţări dezvoltate, dar unele naţiuni nu au mijloacele necesare pentru a citi genomuri întregi la scară largă.
O speranţă pentru viitor este utilizarea instrumentelor de inteligenţă artificială (AI) pentru a recunoaşte boala doar din caracteristicile faciale. Dacă acest lucru se va întâmpla, medicii ar putea diagnostica pacienţii cu această tulburare prin simpla încărcare a portretului lor pentru analiză.
Există, de asemenea, speranţă pentru viitor, a precizat prof. Whiffin. „Ne aflăm într-un moment foarte interesant în care avem toate aceste terapii orientate către genom", a spus ea.
După ce prof. Whiffin a împărtăşit detaliile descoperirii. alţi cercetători au identificat, la rândul lor un număr fără precedent de diagnostice, la mai mulţi pacienţi.
Specialiştii spun că identificarea diagnosticului RNU4-2 este un prim pas important către o mai bună înţelegere a biologiei care stă la baza acestei afecţiuni genetice, oferind o posibilă cale de cercetare către o potenţială terapie.
