ADN-ul străvechi ajută la explicarea motivului pentru care europenii din nordul continentului au un risc mai mare de scleroză multiplă decât alţi strămoşi: Este o moştenire genetică a călăreţilor crescători de vite care au invadat regiunea acum aproximativ 5.000 de ani. Descoperirile provin dintr-un proiect uriaş de comparare a ADN-ului modern cu cel recoltat din dinţii şi oasele oamenilor din vechime, ce le permite cercetătorilor să urmărească atât migraţia preistorică, cât şi genele legate de boli care au însoţit-o.
Cercetătorii au creat cea mai mare bancă de gene umane antice din lume, analizând oasele şi dinţii a aproape 5.000 de oameni care au trăit în vestul Europei şi în Asia până acum 34.000 de ani.
Prin secvenţierea ADN-ului uman străvechi şi compararea acestuia cu eşantioane din zilele noastre, o echipa internaţională de experţi a cartografiat răspândirea istorică a genelor - şi a bolilor - de-a lungul timpului, pe măsură ce populaţiile au migrat.
Studiul a fost realizat de cercetători de la Universităţile din Cambridge, Copenhaga şi de la Universitatea Berkeley, din California, cu contribuţii din partea a 175 de cercetători din întreaga lume şi a descoperit:
- Originile bolilor neurodegenerative, inclusiv scleroza multiplă.
- De ce europenii din nordul Europei sunt astăzi mai înalţi decât cei din sudul Europei
- Modul în care o migraţie majoră, în urmă cu aproximativ 5.000 de ani, a introdus genele de risc în populaţia din nord-vestul Europei - lăsând moştenire rate mai mari de scleroză multiplă în prezent.
- Purtarea genei pentru scleroza multiplă a fost un avantaj la vremea respectivă, deoarece i-a protejat pe fermierii din vechime de contractarea bolilor infecţioase de la oile şi vitele lor
- Genele cunoscute pentru creşterea riscului de boli precum Alzheimer şi diabetul zaharat de tip 2 au fost identificate la vânătorii-culegători.
Rezultatele „uluitoare" au fost dezvăluite în patru lucrări de pionierat publicate miercuri, în revista Nature şi oferă o nouă înţelegere biologică a unor tulburări debilitante, printre care se numără şi scleroza multiplă.
Atunci când un popor din Epoca Bronzului, numit Yamnaya, s-a mutat din stepele din ceea ce astăzi sunt Ucraina şi Rusia în nord-vestul Europei, a fost purtătorul unor variante genetice despre care astăzi se ştie că sporesc riscul de scleroză multiplă, au raportat miercuri cercetătorii.
Cu toate acestea, Yamnaya au prosperat, răspândind pe scară largă aceste variante. Aceste gene probabil că i-au protejat, de asemenea, pe păstorii nomazi de infecţiile purtate de vitele şi oile lor, a concluzionat cercetarea publicată în revista Nature.
„Ceea ce am descoperit a surprins pe toată lumea", a declarat coautorul studiului, William Barrie, cercetător în domeniul geneticii la Universitatea Cambridge, într-un comunicat.
„Aceste variante le ofereau acestor oameni un fel de avantaj".
Este una dintre mai multe descoperiri ale unei bănci de gene, prima de acest fel, cu mii de mostre de la primii oameni din Europa şi Asia de Vest, un proiect condus de Eske Willerslev de la Cambridge şi Universitatea din Copenhaga, care a contribuit la pionieratul studiului ADN-ului antic.
Cercetări similare au urmărit chiar şi verişori mai timpurii ai oamenilor, cum ar fi neanderthalienii.
Folosirea noii bănci de gene pentru a explora scleroza multiplă a fost un prim pas logic, deoarece, deşi boala poate lovi orice populaţie, este cel mai frecventă în rândul descendenţilor albi din nordul Europei, iar oamenii de ştiinţă nu au reuşit să explice de ce.
Boala potenţial invalidantă apare atunci când celulele sistemului imunitar atacă din greşeală învelişul protector de pe fibrele nervoase, distrugându-l treptat. Boala provoacă simptome diferite - amorţeală şi furnicături la o persoană, mers deficitar şi pierderea vederii la alta - care deseori se intensifică sau scad.
Nu este clar ce cauzează scleroza multiplă, deşi o teorie principală este aceea că anumite infecţii ar putea declanşa această boală la persoanele care sunt predispuse din punct de vedere genetic. Au fost descoperite peste 230 de variante genetice care pot creşte riscul unei persoane.
Cercetătorii au examinat mai întâi ADN-ul de la aproximativ 1.600 de eurasiatici antici, cartografiind unele schimbări majore în populaţia din nordul Europei.
Mai întâi, fermierii din Orientul Mijlociu au început să suplinească vânătorii-culegători, iar apoi, în urmă cu aproape 5.000 de ani, au început să se mute yamnaya - călătorind cu cai şi căruţe în timp ce păşteau vite şi oi.
Echipa de cercetători a comparat ADN-ul străvechi cu cel al aproximativ 400.000 de persoane din zilele noastre, stocate într-o bancă de gene din Marea Britanie, pentru a vedea că variaţiile genetice legate de scleroza multiplă persistă în nord, direcţia în care s-au deplasat Yamnaya, mai degrabă decât în sudul Europei.
În ceea ce este acum Danemarca, Yamnaya au înlocuit rapid fermierii antici, făcându-i pe aceştia strămoşii cei mai apropiaţi ai danezilor moderni, spune Willerslev. Ratele sclerozei multiple sunt deosebit de ridicate în ţările scandinave.
De ce variantele genetice despre care se presupune că ar fi întărit imunitatea antică ar juca mai târziu un rol într-o boală autoimună?
Diferenţele în modul în care oamenii moderni sunt expuşi la germenii animalelor ar putea juca un rol, dezechilibrând sistemul imunitar, a declarat unul dintre autorii studiului, dr. Astrid Iversen de la Universitatea Oxford.
Descoperirile oferă, în sfârşit, o explicaţie pentru diviziunea nord-sud a sclerozei multiple în Europa, dar sunt necesare mai multe lucrări pentru a confirma această legătură, a avertizat expertul în genetică Samira Asgari de la facultatea de medicină a Mount Sinai din New York, care nu a fost implicată în cercetare.
Se speră ca analizele viitoare să dezvăluie mai multe despre markerii genetici ai autismului, ADHD, schizofreniei, tulburărilor bipolare şi depresiei.
Surse:
(1) Barrie, W. et al.: ‘Elevated Genetic Risk for Multiple Sclerosis Originated in Steppe Pastoralist Populations.’ Nature, January 2024. DOI: 10.1038/s41586-023-06618-z
(2) Irving-Pease, E.K. et al. ‘The Selection Landscape and Genetic Legacy of Ancient Eurasians.’ Nature, January 2024. DOI: 10.1038/s41586-023-06705-1
(3) Allentoft, M.E. et al. ‘Population Genomics of Postglacial Western Eurasia.’ Nature, January 2024. DOI: 10.1038/s41586-023-06865-0
(4) Allentoft, M.E. et al. ’100 Ancient Genomes Show Repeated Population Turnovers in Neolithic Age Denmark.’ Nature, January 2024. DOI: 10.1038/s41586-023-06862-3
