Un cod nou descoperit în ADN - denumit „gramatică spaţială” - deţine cheia pentru înţelegerea modului în care activitatea genică este codificată în genomul uman, spun oamenii de ştiinţă.
Această descoperire revoluţionară, identificată de cercetătorii de la Universitatea de Stat din Washington (WSU) şi de la Universitatea din California, San Diego (UCSF), şi publicată în revista Nature, dezvăluie o gramatică spaţială ascunsă în ADN, postulată anterior dar nedemonstrată până acum.
Cercetarea ar putea remodela modul în care oamenii de ştiinţă înţeleg reglarea genelor şi modul în care variaţiile genetice pot influenţa expresia genelor în dezvoltarea bolilor.
Factorii de transcripţie, proteinele care controlează activarea sau dezactivarea genelor din genomul unei persoane, joacă un rol crucial în acest cod.
Considerate de mult timp fie ca activatori, fie ca represori ai activităţii genelor, aceste cercetări arată că funcţia factorilor de transcripţie este mult mai complexă.
„Contrar a ceea ce găsim în manuale, factorii de transcripţie care acţionează ca adevăraţi activatori sau reprimatori sunt surprinzător de rari”, a declarat într-un comunicat Sascha Duttke, profesor asistent la WSU, care a condus o mare parte a cercetării la Şcoala de Bioştiinţe Moleculare din cadrul Colegiului de Medicină Veterinară al WSU.
Oamenii de ştiinţă au descoperit că majoritatea activatorilor pot funcţiona şi ca represori.
„Dacă elimini un activator, ipoteza ar fi că pierzi activarea”, a precizat Bayley McDonald, absolvent WSU care a făcut parte din echipa de cercetare. „Dar acest lucru a fost valabil doar în 50% până la 60% din cazuri, aşa că am ştiut că ceva nu era în regulă”.
Privind mai atent, cercetătorii au descoperit că funcţia multor factori de transcripţie depinde foarte mult de poziţie.
Ei au descoperit că distanţa dintre factorii de transcripţie şi poziţia lor în raport cu locul în care începe transcripţia unei gene determină nivelul de activitate al genei.
De exemplu, factorii de transcripţie ar putea activa expresia genei atunci când sunt poziţionaţi în amonte sau înaintea locului de început al transcripţiei unei gene, dar ar putea inhiba activitatea acesteia atunci când sunt poziţionaţi în aval sau după locul de început al transcripţiei unei gene.
„Spaţierea, sau 'ambianţa', este cea care determină dacă un anumit factor de transcripţie acţionează ca activator sau represor”, explică Duttke. „Asta demonstrează că, similar învăţării unei noi limbi, pentru a afla cum sunt codificate modelele de expresie genică în genomul nostru, trebuie să înţelegem atât cuvintele, cât şi gramatica acestuia”.
Prin integrarea acestei „gramatici spaţiale” nou descoperite, Christopher Benner, profesor asociat la UC San Diego, anticipează că oamenii de ştiinţă pot obţine o înţelegere mai profundă a modului în care mutaţiile sau variaţiile genetice pot afecta expresia genelor şi pot contribui la apariţia bolilor.
„Aplicaţiile potenţiale sunt vaste şi (n.a descoperirea) va schimba modul în care oamenii de ştiinţă studiază expresia genelor”, a comentat Benner.
