Gigantul farmaceutic american Pfizer a întrerupt un studiu cu o terapie genică experimentală pentru distrofia musculară Duchenne după ce un copil care a primit-o a murit subit. Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică rară, care afectează toate aparatele şi sistemele organismului şi este incurabilă. Aproximativ unul din 3.500 de bebeluşi de sex masculin este afectat anual de această boală, la nivel mondial.
Tânărul pacient care suferea de distrofie musculară Duchenne (DMD) ar fi decedat din cauza unui stop cardiac, după ce anul trecut a primit tratamentul cu terapia genică experimentală, care se administrează o singură dată, a declarat marţi producătorul de medicamente pentru Reuters.
Băiatul făcea parte dintr-un studiu în stadiu intermediar, care a inclus copii cu vârste cuprinse între 2 şi 4 ani, precizează sursa citată.
Pfizer a întrerupt administrarea aceleiaşi terapii genice într-un studiu separat la băieţi mai mari, aflat în stadiul final, care analizează terapia genică, numită fordadistrogene movaparvovec, în timp ce investighează moartea băiatului, a precizat compania.
„Un eveniment advers fatal grav a fost raportat ca fiind un stop cardiac pentru un participant la studiul de fază 2 DAYLIGHT", a declarat un purtător de cuvânt al companiei pentru Reuters.
Studiul testează băieţi cu vârsta cuprinsă între 2 şi 3 ani cu DMD, o afecţiune genetică de pierdere a muşchilor în care majoritatea pacienţilor nu au proteina distrofină, care menţine muşchii intacţi.
Tulburarea afectează aproximativ unul din 3.500 de băieţi născuţi la nivel mondial.
„Pacientul a primit terapia genetică experimentală, fordadistrogene movaparvovec, la începutul anului 2023", conform unei declaraţii dintr-o scrisoare atribuită echipei de terapie genică DMD a producătorului de medicamente şi postată de un grup de susţinere non-profit.
Toţi participanţii vor fi urmăriţi în cadrul studiului, timp de cinci ani după tratamentul cu terapia genică, iniţiat în august 2022 şi estimat a se finaliza la începutul anului 2029, conform informaţiilor actualizate de companie privind registrul de studii clinice.
Pfizer a declarat că, împreună cu comitetul extern independent de monitorizare a datelor, este în curs de revizuire a informaţiilor pentru a înţelege cauza potenţială care a condus la acest deces, potrivit Reuters.
Candidatul de terapie genică este, de asemenea, testat în cadrul unui alt studiu DMD în stadiu avansat, numit CIFFREO, la pacienţii din rândul băieţilor cu vârsta cuprinsă între 4 şi mai puţin de 8 ani, conform actualizărilor de pe site-ul web al producătorului de medicamente.
„Nu există un impact asupra aşteptărilor noastre de a avea rezultate în stadii avansate", a declarat compania pentru Reuters.
„Anticipăm că vom începe potenţial analiza primară a studiului de fază 3 CIFFREO al fordadistrogene movaparvovec la sfârşitul acestei luni şi vom împărtăşi rezultatele relativ curând", a adăugat aceasta.
Pfizer a decis să întrerupă dozarea asociată cu un segment al studiului CIFFREO, conform declaraţiei. Pauza de dozare nu se aplică altor studii în curs de desfăşurare pentru candidatul la terapie, deoarece dozarea a fost finalizată în acele studii.
„Am decis să întrerupem dozarea asociată cu studiul CIFFREO şi colaborăm cu autorităţile de reglementare şi cu Comitetul extern independent de monitorizare a datelor pe măsură ce aflăm mai multe despre acest eveniment. În afară de această pauză în dozare, activităţile studiului continuă conform programului", se mai arată în declaraţia Pfizer.
Distrofia musculară Duchenne este cauzată de deficienţa unei proteine numită Distrofină şi este cea mai frecventă boala musculară severă la copiii de sex masculin. Afectează toţi muşchii corpului, muşchii braţelor şi ai picioarelor, inclusiv muşchiul inimii şi muşchii implicaţi în respiraţie.
În cele din urmă, muşchii care controlează inima şi plămânii încetează să mai funcţioneze, şi aceste funcţii vor trebui susţinute cu aparate şi dispozitive speciale pe parcursul mai multor ani.
Copiii şi adolescenţii care suferă de distrofie musculară Duchenne au o viaţă fragilă cu un prognostic rezervat şi trăiesc sub spectrul morţii, deoarece viaţa le este ameninţată chiar şi de o simplă răceală, o cădere sau o decompensare cardiacă bruscă.
În prezent, nu exista un tratament curativ pentru Distrofia musculara Duchene, iar scopul principal al celor existente este gestionarea simptomelor şi îmbunatăţirea calităţii vieţii.
