Primul pacient cu Sindromul Dravet, o formă incurabilă de epilepsie, a început terapia genică în cadrul unui studiu clinic numit MONARCH cu STK-001. Anunţul a fost făcut de compania de biotehnologie Stoke Therapeutics, care are susţine că aceasta este prima terapie care abordează cauza genetică a acestui sindrom.
Peste 35.000 de persoane din Statele Unite, Canada, Japonia, Germania, Franţa şi Marea Britanie suferă de această formă de epilepsie. Sindromul Dravet debutează în primul an de viaţă şi afectează unul din 20.000 de copii, fiind considerat o boală rară. Pacienţii cu acest sindrom îşi pun mari speranţe în terapia genică despre care cred că ar putea vindeca boala. Compania Stoke Therapeutics a fost considerată pionieră pentru că a găsit o nouă modalitate de a trata bolile genetice prin reglarea precisă a expresiei proteice.
„Anunţăm că primul pacient a fost dozat cu STK-001, despre care credem că are potenţialul de a fi primul medicament care modifică felul în care va fi tratat sindromul Dravet, o epilepsie genetică severă şi progresivă, care este caracterizată de întârzieri de dezvoltare şi depreciere cognitivă”, a spus dr. Edward M. Kaye, directorul executiv al companiei. Potrivit comunicatului de presă emis de companie, studiul MONARCH se derulează la copii şi adolescenţi cu vârste cuprinse între 2 şi 18 ani cu sindromul Dravet şi care au dovezi ale unei mutaţii genetice patogene în gena SCN1A.
Acesta va evalua cohorte care iau două doze de STK-001, iar apoi va trece la altă fază în care cohortele vor fi evaluate la doze mai mari de STK-001. Obiectivul principal ale studiului va fi evaluarea siguranţei şi tolerabilităţii STK-001, însă un obiectiv secundar va fi evaluarea eficacităţii ca tratament antiepileptic adjuvant.
STK-001 este un oligonucleotid (ASO) proiectat pentru a regla expresia proteinelor NaV1, ceea ce înseamnă că ,,umblă” la cauza genetică a bolii, prin utilizarea copiei genei SCN1A pentru a restabili nivelurile fiziologice de NaV1.1, reducând astfel atât apariţia convulsiilor, cât şi comorbidităţile semnificative care apar în acest sindrom.
Această formă de epilepsie genetică severă şi progresivă, caracterizată prin crize frecvente, prelungite şi refractare, este greu de tratat. Circa 80% dintre pacienţii diagnosticaţi clinic au o mutaţie a genei SCN1A. În ceea ce-i priveşte pe cei cu mutaţia genei SCN1A, aceştia au mai multe crize pe lună în primul an de viaţă, o vârstă de debut mai timpurie şi o frecvenţă mai ridicată a episoadelor de status epilepticus comparativ cu ceilalţi. De altfel, şi profilul cognitiv şi de comportament al celor cu mutaţie s-a dovedit mai afectat, potrivit siteului dravet.ro.
Însă indiferent de forma bolii, toate persoanele cu sindromul Dravet prezintă un risc mai mare de moarte subită în epilepsie sau SUDEP (sudden unexplained death during epilepsy).
Adele Chirică, preşedintele Asociaţiei pentru Dravet şi alte Epilepsii Rare şi mama unui băieţel cu această boală a declarat într-un interviu video pentru 360 medical.ro la începutul acestui an că pacientul român, cu sindrom Dravet în mod special, este un ghinionist, comparativ cu pacienţii din alte ţări.
