Screening-ul nou-născuţilor poate identifica sugarii cu boala Pompe, pe cei cu atrofie musculară spinală sau distrofie musculară Duchenne (DMD), care ar putea beneficia astfel mai din timp de tratamentele recent dezvoltate, arată concluziile unui nou studiu realizat în SUA.
În SUA deciziile privind screening-ul nou-născutilor sunt luate la nivel de stat pe baza Recommended Uniform Screening Panel (RUSP), un program al Departamentului de Sănătate. Actuala listă cuprinsă în RUSP include 35 de boli de bază şi 26 de boli secundare. S-ar putea să dureze ani pentru ca bolile recunoscute de RUSP să fie recunoscute de toate cele 51state.
Dr. R. Rodney Howell de la Universitatea din Miami discută despre complexitatea asociată proceselor de screening a nou-născuţilor în SUA., cu accent pe provocările tulburărilor neuromusculare, în raportul lor, publicat în ”JAMA Neurology”, informează Reuters.
Pentru ca o boală să facă parte din lista RUSP, ar trebui ca pentru aceasta să existe un test de screening disponibil, prestabilit, o abordare clară a confirmării diagnosticului, un plan de tratament şi o abordare stabilă a planurilor de urmărire pe termen lung.
Boala Pompe, atrofia musculară spinală şi distrofia musculară Duchenne, nu îndeplineau iniţial criteriile pentru includerea în lista menţionată deoarece pentru aceste maladii nu existau tratamentele eficiente disponibile.
Boala Pompe a fost adăugată în panoul RUSP în 2015 după ce terapia de substituţie enzimatică cu GAA recombinantă a fost aprobată şi a devenit terapie standard.
Atrofia musculară spinală a fost recomandată pentru screening-ul nou-născuţilor în 2018, la doi ani după aprobarea primei terapii de modificare a bolii, cu Nusinersen, care s-a dovedit a îmbunătăţi rezultatele tratamentului cu cât debutul aestuia este mai timpuriu.
Distrofia musculară Duchenne nu fusese încă inclusă pe lista RUSP, deoarece abia recent au apărut dovezi că noile terapii ar putea îmbunătăţi dezvoltarea clinică a nou-născuţilor afectaţi de boală, iar diagnosticarea precoce ar putea facilita cel puţin consilierea adecvată pentru a împiedica viitorii copii de sex maculin din aceeaşi familie să fie afectaţi de această boală.
Disponibilitatea metodelor avansate de screening, apariţia unui tratament eficient şi sprijinul organizaţiilor profesionale pot facilita extinderea screening-ului nou-născuţilor, astfel încât un număr tot mai mare de sugari să poată fi identificaţi în prima perioada după naştere şi să poată beneficia astfel de un tratament eficient, economisind intervenţii mari ulterioare în tratarea bolilor, mai afirmă autorii studiului.
