O echipă de cercetători de la Spitalul Universitar din Odense şi de la Universitatea din Danemarca de Sud a dezvoltat un test de screening inovator. Cu ajutorul unei probe de sânge de la viitoarea mamă, ei pot examina toate genele fătului.
În rezultatele proiectului de cercetare publicate recent în New England Journal of Medicine - NEJM, cercetătorii au analizat probe de sânge de la 36 de femei însărcinate.
Rezultatele indică faptul că noul test, denumit desNIPT, şi-a demonstrat eficienţa în identificarea modificărilor genelor fetale - un factor principal în cazul bolilor congenitale grave.
„Cu noua noastră abordare, putem acum să depistăm majoritatea sindroamelor genetice grave cunoscute folosind un simplu test de sânge de la femeia însărcinată", afirmă Ieva Miceikaité de la Departamentul de cercetare clinică al Universităţii din Danemarca de Sud.
În mod obişnuit, pentru a face acest lucru ar fi fost nevoie să se recurgă la prelevarea de probe de vilozităţi coriale sau la amniocenteză, potrivit cercetătoarei.
„Acum deţinem oportunităţi sporite de a identifica cu precizie cauza genetică a problemelor de dezvoltare la făt", adaugă ea.
Prima generaţie de teste NIPT
Testele desNIPT reprezintă o evoluţie a metodei NIPT (Test Prenatal Non-Invaziv/Non-Invasive Prenatal Test) de primă generaţie, sporind-o cu îmbunătăţiri semnificative.
NIPT presupune efectuarea testului fără a necesita prelevarea de probe de vilozităţi coriale sau amniocenteză şi se administrează înainte de naştere.
În cadrul acestei abordări, este analizat ADN-ul fetal care se găseşte în fluxul sanguin al femeii însărcinate, transformând în mod fundamental capacitatea de depistare a bolilor la copiii nenăscuţi în ultimii ani.
ADN-ul este eliberat în fluxul sanguin al mamei prin placentă. Datorită sensibilităţii remarcabile a testului desNIPT, cercetătorii pot identifica acum anomalii genetice la făt chiar şi atunci când cantitatea de ADN fetal din sângele mamei este minimă.
Tulburările genetice la fetuşi pot fi identificate prin analiza sângelui mamei
În prezent, testul prenatal neinvaziv de primă generaţie (NIPT) este utilizat pentru a depista la făt tulburările cromozomiale prevalente, concentrându-se în mod predominant pe afecţiuni precum sindromul Down şi alte câteva care rezultă din alterări cromozomiale notabile.
Nnumeroase boli congenitale apar din modificări mai subtile ale ADN-ului fetal. Pentru a le identifica, este esenţial să se examineze toate genele din genomul feta, explică cercetătorii danezi.
Acest tip de screening, denumit secvenţierea exomului, este în prezent limitat la sarcinile în care se observă indicii de anomalii în timpul ecografiilor.
Această restricţie provine din faptul că analiza necesită în prezent fie prelevarea de probe de vilozităţi coriale, fie amniocenteza, ambele proceduri asociate cu disconfort şi cu un uşor risc de avort spontan. Ca urmare, numeroase sindroame genetice severe trec frecvent neobservate până după naştere, scriu ei.
Obiectivul cercetătorilor a fost de a îmbunătăţi opţiunile de screening non-invazive pentru femeile însărcinate.
Noul test desNIPT integrează beneficiile NIPT şi ale secvenţierii exomului, oferind informaţii cuprinzătoare printr-un test mai simplu.
Obţinerea unor rezultate identice cu ajutorul unui test mai simplu
Echipa a monitorizat 36 de femei însărcinate, analizând probe de sânge prelevate în timpul primului sau celui de-al doilea trimestru. La fiecare sarcină, ecografiile au dezvăluit semne care indicau o boală genetică potenţial gravă la făt.
Dintre cele 36 de sarcini, în 11 cazuri au fost identificate modificări nou apărute care cauzează boli la copilul nenăscut.
Ulterior, rezultatele analizei desNIPT au fost comparate cu cele obţinute în urma secvenţierii convenţionale a exomului realizată prin prelevarea de probe de vilozităţi coriale sau prin amniocenteză.
„Abordarea nouă de screening a femeilor însărcinate a avut un succes remarcabil", spune Miceikaité.
Atunci când echipa a aplicat noua metodă analitică, a reuşit să identifice cu succes toate variantele genetice responsabile de bolile care au fost detectate anterior prin examinări fetale invazive.
În acest sens, testul a demonstrat o eficacitate comparabilă cu aceste proceduri invazive.
Un viitor promiţător pentru screeningul prenatal
Testul deschide posibilitatea depistării în viitor a mult mai multor boli genetice, inclusiv a celor care nu pot fi evidenţiate prin ecografii, explică Martin Larsen, liderul proiectului şi profesor asociat la Departamentul de Cercetare Clinică al Universităţii din Danemarca de Sud.
El preconizează cî există un potenţial semnificativ în ceea ce priveşte utilizarea testului ca instrument de depistare împreună cu examinările cu ultrasunete - standardul predominant pentru toate femeile însărcinate - pentru a garanta o depistare mai amănunţită a viitoarelor mame înainte de naştere.
O provocare notabilă a numeroaselor teste de depistare este precizia inconsecventă a acestora, ceea ce duce frecvent la examinări de diagnosticare ulterioare nejustificate.
„Suntem foarte optimişti, deoarece studiul indică faptul că testul desNIPT este remarcabil de precis. La femeile gravide examinate, nu am observat niciun rezultat fals pozitiv", afirmă Larsen.
Deoarece acesta este un studiu de „dovadă a conceptului", testul trebuie validat într-un studiu mai amplu înainte de a fi pus la dispoziţia femeilor însărcinate.
„La început, scopul nostru a fost de a stabili fezabilitatea secvenţierii genelor fătului printr-o probă de sânge de la femeia însărcinată. În prezent, ne concentrăm pe validarea testului printr-un studiu mai amplu, precum şi pe rafinarea şi extinderea metodologiei", spune Larsen.
