Administraţia pentru Alimente şi Medicamente (FDA) din Statele Unite a aprobat formula granulară a unui medicament al companiei biofarmaceutice americane, Neurocrine Biosciences, care dezvoltă tratamente pentru boli şi tulburări neurologice şi endocrine.
Medicamentul Ingrezza (valbenazină) este indicat pentru tratarea tulburărilor de mişcare (dischinezia tardivă) asociate cu boala Huntington, a declarat marţi compania într-un comunicat.
Medicamentul a fost aprobat pentru prima dată în 2017 sub formă de capsule cu administrare orală pentru tratarea adulţilor cu tulburări de mişcare, dischinezie tardivă şi coree.
Noul tratament sub formă de granule cu administrare orală a fost dezvoltat ca o alternativă pentru pacienţii cu diskinezie tardivă şi coree care se confruntă cu dificultăţi la înghiţirea capsulelor.
Valbenazina este un inhibitor al veziculelor de transport de monoamină 2 (VMAT2).
Compania nu a oferit detalii privind disponibilitatea şi preţul medicamentului.
Boala Huntington sau Coreea Huntington, numită după medicul american George Huntington, primul care a descris ştiinţific această boală în 1872, este o afecţiune neurodegenerativă ereditară progresivă în care pierderea anumitor neuroni din creier provoacă simptome motorii, cognitive şi psihiatrice.
Boala se caracterizează prin demenţă, declin cognitiv, coordonare defectuoasă a muşchilor, şi coree - un sindrom care se manifesta prin miscari involuntare, neregulate, imprevizibile, afectând diferite regiuni ale corpului (cap, gât, membre superioare sau membre inferioare), uneori cu amplitudine mare a mişcărilor, afectând echilibrul sau mersul.
Această tulburare genetică (cu transmitere autozomal dominant), afectează sistemul nervos central şi provoacă degenerarea progresivă a celulelor creierului.
Afecţiunea, cunoscută în trecut (1500 A.D.) sub denumirea de dansul Sfântului Ioan sau Sfântului Vitus (termenul „coree” vinde de la cuvântul grecesc „choreia”, care înseamnă „dans”), este rezultatul unei mutaţii genetice care determină expansiunea anormală a secvenţei repetitive CAG din ADN, care codifică aminoacidul glutamină.
Produsul rezultat, o proteina de mari dimensiuni numită huntingtină are o secvenţă sporită a rezidurilor de poliglutamină, fapt ce duce la apariţia bolii, mecanismul fiziopatologic fiind în prezent necunoscut.
Proteina huntingtină se acumulează selectiv în celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine. Nucleul caudat se atrofiază, populaţia celulelor mici degenerează şi nivelul neurotransmiţătorului γ-aminobutiric (GABA) si al substanţei P descreşte.
Această formă rară de demenţă afectează ambele sexe în mod egal, iar simptomele apar, în general, între 30 şi 50 de ani şi se agravează pe o perioadă de 10 până la 25 de ani.
Se estimează că boala Huntington afectează aproximativ 41.000 de americani, iar peste 200.000 sunt expuşi riscului de a moşteni boala.
Diskinezia tardivă este o tulburare de mişcare care se caracterizează prin mişcări incontrolabile, anormale şi repetitive ale feţei, trunchiului şi/sau ale altor părţi ale corpului, care pot fi perturbatoare şi pot avea un impact negativ asupra pacienţilor.
Afecţiunea este asociată cu administrarea anumitor tipuri de medicamente pentru sănătate mintală (antipsihotice) care ajută la controlul receptorilor de dopamină din creier,
Administrarea de antipsihotice contribuie la echilibrarea starilor emotionale şi sunt prescrise în mod obişnuit pentru tratarea bolilor mintale, cum ar fi tulburarea depresivă majoră, tulburarea bipolară, schizofrenia şi tulburarea schizoafectivă şi alte medicamente eliberate pe bază de prescripţie medicală (metoclopramidă şi proclorperazină) utilizate pentru tratarea tulburărilor gastrointestinale sunt asociate cu dischinezia tardivă.
La pacienţii cu dischinezie tardivă, se crede că aceste tratamente au ca rezultat o semnalizare neregulată a dopaminei într-o regiune a creierului care controlează mişcarea. Simptomele pot fi severe şi sunt adesea persistente şi ireversibile.
Se estimează că dischinezia tardivă afectează aproximativ 600.000 de persoane numai în Statele Unite.
Majoritatea persoanelor cu boala Huntington suferă de coree asociată cu boala, o tulburare de mişcare involuntară anormală, caracterizată prin mişcări neregulate şi imprevizibile. Coreea poate afecta diferite părţi ale corpului şi poate interfera cu coordonarea motorie, mersul, înghiţirea şi vorbirea.
Recenta autorizare s-a bazat pe date pozitive care demonstrează echivalenţa şi tolerabilitatea granulelor în comparaţie cu versiunea sub formă de capsule aprobată în prezent.
Granulele orale, disponibile în trei doze - 40 mg, 60 mg şi 80 mg - trebuie presărate pe alimente moi înainte de administrare.
Un alt medicament pentru tratarea dischineziei tardive şi coreei asociate cu boala Huntington, Austdedo (deutetrabenazină), al companiei farma israeliene Teva Pharmaceuticals, a fost de asemenea autorizat pentru punerea pe piaţă în Statele Unite, anul trecut în februarie.
