Strabismul este o afecţiune oculară în care axele celor doi ochi nu sunt paralele şi unul sau ambii ochi deviază. Practic, unul dintre ochi este răsucit într-o direcţie diferită de celălalt.
Determinarea modului în care genetica contribuie la formele comune de strabism a reprezentat o provocare pentru cercetători. Chiar şi micile descoperiri sunt considerate un progres semnificativ.
Acum însă, cercetătorii de la Spitalul de pediatrie din Boston speră la un progres semnificativ. Ei au descoperit că două tipuri de strabism - esotropia şi exotropia - ar putea avea factori de risc genetici comuni.
Duplicările pe al doilea, al patrulea şi al zecelea cromozom care erau prezente la pacienţii cu esotropie au fost găsite şi la pacienţii cu exotropie.
„Scopul nostru pe termen lung este de a identifica fiziopatologia de bază, astfel încât să putem dezvolta tratamente care să abordeze strabismul", a declarat dr. Mary Whitman, oftalmolog la spitalul de pediatrie din Boston şi cercetător principal al studiului, într-un comunicat de presă.
Această descoperire implică faptul că acele tratamente ar putea funcţiona atât pentru esotropie, cât şi pentru exotropie, dacă au o cauză de bază comună.
Duplicările cromozomiale pentru esotropie au fost găsite şi în cazul exotropiei
Strabismul afectează până la 4% din populaţie. Mai mulţi factori de risc de mediu - inclusiv prematuritatea, greutatea mică la naştere, fumatul în timpul sarcinii - au fost legaţi de strabismul orizontal comun: ochii care se întorc spre interior (esotropie) sau spre exterior (exotropie). Cu toate acestea, chiar şi după luarea în considerare a acestor factori de mediu, genetica joacă un rol substanţial, spune dr. Whitman.
Pentru a înţelege mai bine acest rol, echipa de la departamentele de oftalmologie şi neurologie din cadrul spitalului din Boston şi de la Institutul Medical Howard Hughes a lucrat pe baza unui studiu anterioral spitalului care identificase trei duplicaţii genetice recurente ce creşteau riscul de esotropie la pacienţii albi.
Cercetătorii au vrut să vadă dacă variantele din acei trei cromozomi erau asociate în mod specific cu esotropia sau dacă aveau o legătură mai largă cu strabismul.
Ei au studiat mostre genetice de la 234 de pacienţi care fuseseră recrutaţi pentru cercetare pe o perioadă de 18 ani.
Pacienţii aveau exotropie, în timp ce membrii familiilor lor aveau sau nu strabism.
De asemenea, spre deosebire de studiul anterior, participanţii s-au autoidentificat într-o gamă largă de categorii de rasă şi etnie.
Cercetătorii şi-au prezentat concluziile privind posibilitatea existenţei unor factori de risc genetici comuni într-un articol publicat recent în revista JAMA Ophthalmology.
Deşi unele întrebări rămân, şi anume dacă esotropia sau exotropia se pot dezvolta şi prin alte variante genetice comune sau independente, şi care este rolul factorilor de mediu, noile descoperiri le dau totuşi speranţă oftalmologilor că se îndreaptă în direcţia corectă.
„Când am început cercetările, ne-am gândit că poate vom descoperi că o anumită genă este ştearsă şi asta ne va spune că gena este importantă", spune dr. Whitman. „Dar nu asta am găsit. Am găsit aceste regiuni care sunt duplicate şi credem că, probabil, afectează reglarea genelor", a precizat ea.
Cum contribuie cele două varinate genetice la strabism
Cercetătorii au introdus variantele cromozomiale în celule stem pluripotente.
Ei diferenţiază aceste celule în neuroni şi caută schimbări în structura şi funcţia neuronală, precum şi în expresia genelor şi rearanjarea cromatinei, pentru a înţelege cum contribuie variantele genetice la strabism.
Descoperirile studiului nu sunt suficiente pentru a ajuta încă la crearea unor tratamente specifice pentru strabism, dar ele îi fac pe cercetători să se gândească la posibilităţi.
„Beneficiul geneticii este că am putea fi capabili într-o zi să identificăm persoanele cu risc înainte ca acestea să dezvolte strabismul. Am putea eventual chiar să-l prevenim, dacă am şti ce anume să vizăm şi am putea să le oferim un tratament", a mai adăugat dr. Whitman.
