O echipă internaţională de cercetători a descoperit că o proteină responsabilă de coordonarea exprimării a sute de gene necesare activităţii neuronale este modificată în creierul pacienţilor cu autism.
Această proteină ar putea fi o legătură între factorii de mediu care modifică dezvoltarea creierului şi genele predispozante, susţin specialiştii de la Institutul de Cercetare în Biomedicină din Barcelona.
Rezultatul studiului clinic prezentat de cercetători arată că un defect înregistrat la nivelul proteinei CPEB4 o poate transforma pe aceasta într-o legătură între factorii de mediu care alterează dezvoltarea creierului şi genele care predispun la autism.
Coordonatorul studiului, Alberto Parres - cercetător la Centrul de Biologie Moleculara Severo Ochoa -, a susţinut că la geneza autismului pot participa, de asemenea, şi factorii de mediu care alterează dezvoltarea corespunzătoare a creierului ”cum ar fi infecţiile în timpul sarcinii“, scrie saludymedicina.org.
Cunoaşterea bazei biologice a autismului poate facilita proiectarea viitoarelor terapii experimentale şi ajuta la găsirea instrumentelor necesare pentru o mai bună diagnosticare a bolii.
Autismul este o tulburare de dezvoltare considerată drept una dintre cele mai severe tulburări neuropsihiatrice ale copilariei şi se presupune că ar fi rezultatul unor disfunctionalităţi de dezvoltare ale sistemului nervos central sau genetice. Cauzele sunt încă necunoscute.
În lume, aproximativ 1 din 68 de copii este diagnosticat cu tulburare de spectru autist, potrivit datelor CD’s Autism and Developmental Monitoring Network.
Tulburarea de spectru autist este de 4,5 ori mai des întâlnită la băieţi decât la fete şi nu se vindecă niciodtă. În Romania sunt aproximativ 30 000 de persoane care suferă de tulburări din spectrul autismului.
