O echipă de specialişti din centrele regionale de screening, diagnostic şi tratament în fenilcetonurie a elaborat un nou ghid de diagnostic şi tratament al afecţiunii, care urmează să înlocuiască actualul ghid, în vigoare din 2017.
Noul ghid a fost elaborat pentru a sprijini personalul medical în luarea deciziilor. Conţinutul ghidului precizează standarde, principii care trebuie luate în consideraţie în managementul unui caz clinic de hiperfenilalaninemie.
Materialul din ghid este conceput pentru a fi aplicat la nivel naţional de către toate unităţile implicate în diagnosticul şi tratamentul persoanelor afectate de fenilcetonurie (PKU).
La baza ghidului stau doveziile de bună practică medicală iar formatul acestuia se bazează pe experienţa anterioară a Institutului Naţional pentru Sănătatea Mamei şi Copilului “Alessandrescu-Rusescu” Bucureşti (I.N.S.M.C.) în redactarea unor ghiduri de practică medicală.
"Deşi ghidul reprezintă fundamentarea unor practici medicale bazate pe cele mai recente dovezi disponibile, acestea nu pot să înlocuiască raţionamentul practicianului. În acest context recomandăm ca fiecare practician, care face apel la acest ghid să utilizeze propriul raţionament medical pentru a decide metoda de diagnostic şi intervenţia terapeutică în funcţie de particularităţile individiale ale cazului, opţiunile disponibile, oportunităţile şi limitele instituţiei medicale de asistenţă", se arată în referatul de aprobare al proiectului de ordin care urmează să introducă noul ghid.
Autorii noului document consideră că informaţia prezentată în ghid va contribui la creşterea calităţii serviciului medical oferit pacienţilor cu PKU, reducerea variaţiilor în practica medicală, reducerea riscului unor incertitudini terapeutice şi la armonizarea practicii medicale româneşti cu principiile medicale internaţional acceptate.
"Considerăm că acest ghid va fi un instrument util în activitatea medicilor de diferite specialităţi, dieteticienilor, psihologilor, biochimiştilor, asistenţilor sociali care asigură îngrijirea celor afectaţi cu fenilcetonurie. Acest ghid clinic este revizuit de autori după 5 ani de la elaborare, pe baza dovezilor ştiinţifice apărute în ghidul European pentru fenilcetonurie diagnostic şi tratament şi a comentariilor Asociaţiei de Părinţi PKU Life România la prima versiune", mai arată referatul de aprobare.
Noul document a fost elaborat de un grup de coordonare a Revizuirii ghidului, constituit în 2019 în cadrul Institutului Naţional pentru Sănătatea Mamei şi Copilului „Alessandrescu -Rusescu” Bucureşti.
Coordonatorii grupului tehnic de revizuire a ghidului au fost dr. Florentina Moldovanu şi dr. Michaela-Iuliana Nanu (coordonatori), autorii fiind prof. dr. Oana Mărginean (UMF Târgu Mureş), dr. Florentina Moldovanu (Institutul „Alessandrescu-Rusescu” Bucureşti), prof. dr. Otilia Mărginean (UMF Timişoara), dr. Andrei Nanu (UMF „Carol Davila” Bucureşti), dr. Michaela Nanu (Institutul „Alessandrescu-Rusescu” Bucureşti) şi dr. Dana Anton-Păduraru (UMF Iaşi).
La elaborarea noului ghid a mai colaborat, în calitate de expert, prof. dr. Gabriela Radulian (UMF „Carol Davila” Bucureşti).
Echipa care a elaborat acest ghid îşi declină responsabilitatea legală pentru modalitatea de utilizare sau aplicare a recomandărilor din conţinut şi pentru deciziile finale ale personalului medical rezultate din utilizarea sau aplicarea ghidului.
