Oamenii de ştiinţă au descoperit o nouă grupă de sânge, denumită grupa sanguină Er.
Este important ca toată lumea să-şi cunoască grupa de sânge în cazul unui eveniment care pune viaţa în pericol şi care duce la necesitatea unei transfuzii de sânge.
Cele patru grupe de sânge majore cunoscute sunt: A, B, 0 şi AB, dar există mai multe modalităţi de grupare a celulelor roşii din sânge pe baza antigenelor de suprafaţă (substanţă care induce un răspuns imun specific din partea organismului).
Oamenii de ştiinţă au descoperit acum o nouă grupă de sânge, denumită grupa sanguină Er.
Potrivit unui studiu din revista Blood, există acum un total de cinci antigene Er în această grupă, pe baza variaţiilor genetice. Antigenul Er a fost descoperit cu ani în urmă, dar studiul este primul care descrie diferitele mutaţii ale acestuia.
Grupa de sânge poate determina celulele imune să atace celulele nepotrivite, cum s-a întâmplat în alte cazuri în care grupele de sânge sunt incompatibile.
Moartea a doi bebeluşi i-a încurajat pe oamenii de ştiinţă să cerceteze o grupă de sânge rară identificată pentru prima dată la oameni în urmă cu 40 de ani.
Experţii spun că, deşi această grupă de sânge este rară, ar putea fi important ca medicii şi personalul medical să acorde atenţie dacă întâmpină dificultăţi în diagnosticarea unui pacient.
Grupa de sânge descrie prezenţa şi absenţa combinaţiilor de proteine şi zaharuri care acoperă suprafeţele celulelor roşii din sânge: antigenele. Deşi pot servi diferitelor scopuri, corpul nostru foloseşte în general aceste antigene de suprafaţă celulară ca markeri de identificare cu care să se apere de potenţialii invadatori dăunători.
Suntem cel mai familiarizaţi cu sistemele de grupe sanguine ABO şi factor rhesus (Rh) pozitiv sau negativ, datorită în mare măsură importanţei lor cruciale în transfuziile de sânge. Dar există, de fapt, multe sisteme diferite de grupe de sânge bazate pe o mare varietate de antigene de suprafaţă celulară şi variantele acestora.
Cele mai multe dintre cele mai importante au fost identificate la începutul secolului al XX-lea, Grupa Er a apărut pe radarul oamenilor de ştiinţă abia în 1982, formând fundaţia pentru al 44-lea grup de sânge. Şase ani mai târziu, a fost identificată o versiune numită Erb. Codul Er3 a fost folosit pentru a descrie absenţa lui Era şi Erb.
Deşi este clar de zeci de ani că aceste antigene ale celulelor sanguine există, se ştiu prea puţine despre impactul lor clinic.
Când o celulă din sânge apare cu un antigen pe care corpul nu l-a clasificat ca fiind al său, sistemul imunitar se activează, trimiţând anticorpi pentru a semnala celulele suspecte, purtătoare de antigen, pentru distrugere.
În unele cazuri, o nepotrivire între un copil nenăscut şi tipul de sânge al mamei poate cauza probleme dacă sistemul imunitar al mamei devine sensibilizat la antigenele străine. Anticorpii generaţi ca răspuns pot trece apoi prin placentă, ducând la boală hemolitică la copilul nenăscut.
Din fericire, există mai multe metode de prevenire sau chiar de tratare a bolii hemolitice la nou-născuţi în zilele noastre, inclusiv injecţii pentru mamele însărcinate şi transfuzii de sânge pentru bebeluşi.
Din păcate, pentru unul dintre cazurile menţionate în studiu, o transfuzie de sânge în urma unei operaţii de cezariană nu a reuşit să salveze viaţa copilului, sugerând că ceva le scapă medicilor şi cercetătorilor.
„Lucrăm la cazuri rare”, a declarat serologul Nicole Thornton de la Serviciul Naţional de Sănătate din Regatul Unit pentru transfuzii de sânge şi transplant (NHSBT). „Începe cu un pacient cu o problemă pe care încercăm să o rezolvăm.”
Indicii despre aceşti anticorpi rari au apărut de-a lungul anilor, dar raritatea lor a făcut ca înţelegerea cercetătorilor despre ei să fie evazivă până acum.
Echipa de laNHSBT a analizat sângele a 13 pacienţi cu antigene suspecte. Ei au identificat cinci variaţii ale antigenelor Er: variantele cunoscute Era, Erb, Er3 şi două noi Er4 şi Er5.
Secvenţionând codurile genetice ale pacienţilor, a reuşit să identifice gena care codifică proteinele de suprafaţă celulară. În mod surprinzător, a fost o genă deja familiară ştiinţei medicale: PIEZO1.
„Proteinele piezo sunt proteine mecanosenzoriale care sunt folosite de celulele roşii pentru a simţi când sunt înghesuite”, explică Toye.
Gena este deja asociată cu mai multe boli cunoscute. Şoarecii fără această genă mor înainte de naştere, iar cei care au gena ştearsă doar din celulele roşii din sânge ajung să aibă celule sanguine suprahidratate şi fragile.
Echipa a confirmat descoperirile prin ştergerea genei PIEZO1 dintr-o linie celulară de eritroblaste, un precursor al celulelor roşii din sânge, şi prin testarea antigenelor. Cercetătorii au descoperit că PIEZO1 este necesară pentru ca antigenul Er să fie adăugat la suprafaţa celulei.
Deoarece au descoperit o prevalenţă ridicată a unei variante Er5 în populaţiile africane, cercetătorii bănuiesc că această variantă poate aduce un fel de avantaj împotriva malariei, ca şi alte tipuri de sânge rare găsite acolo.
„Proteina este prezentă la doar câteva sute de copii, în membrana fiecărei celule”, explică Toye. „Acest studiu evidenţiază cu adevărat capacitatea potenţială de antigen a proteinelor, chiar şi foarte puţin exprimate, şi relevanţa lor pentru medicina de transfuzie”, a mai precizat cercetătorul.
