Cercetătorii de la universitatea din Virginia, din Statele Unite, împreună cu alţi colaboratori au identificat gene care joacă roluri cheie în dezvoltarea bolii coronariene, cauza nr. 1 de deces la nivel mondial.
Descoperirile UVA identifică, în esenţă, vinovaţii responsabili pentru boala coronariană (CAD) dintr-o gamă mult, mult mai mare de potenţiali suspecţi genetici. Acest lucru oferă oamenilor de ştiinţă ţinte promiţătoare în timp ce lucrează la dezvoltarea unor tratamente noi şi mai bune.
„Studiile genetice efectuate pe mai mult de 1 milion de persoane în ultimii 15 ani au identificat sute de poziţii aflate pe cromozomii umani care cresc riscul de a suferi un infarct”, a declarat cercetătorul principal Mete Civelek, de la Centrul de Genomică pentru Sănătate Publică al UVA şi Departamentul de Inginerie Biomedicală.
„Am identificat acum genele care sunt responsabile pentru acest risc în aceste poziţii. Vom putea folosi aceste descoperiri ca noi ţinte terapeutice”.
Despre boala arterială coronariană
Boala arterelor coronare este cea mai frecventă formă de boală cardiacă, afectând peste 20 de milioane de americani. Se estimează că este responsabilă pentru 1 din 4 decese în Statele Unite în fiecare an.
Boala este cauzată de acumularea de plăci de aterom (grăsimi/colesterol) în pereţii arterelor care alimentează inima cu sânge, dar factorii genetici (moşteniţi) care contribuie la dezvoltarea ei au rămas necunoscuţi.
Pentru a identifica genele importante în dezvoltarea CAD, echipa a examinat celule colectate de la 151 de donatori pentru transplanturi de inimă, care au fost sănătoşi, provenind din diferite rase şi etnii. Acest lucru le-a oferit oamenilor de ştiinţă o cantitate imensă de informaţii despre activitatea genelor din celulele musculare netede. Aceste celule căptuşesc în mod natural arterele din organismul uman, dar pot servi, de asemenea, şi ca bază pentru plăcile de grăsime care se acumulează în interiorul acestor artere.
Folosind datele privind activitatea genelor, oamenii de ştiinţă au lucrat în sens invers pentru a triangula variaţiile genetice specifice responsabile de modificările dăunătoare din celulele musculare netede. Înţelegerea acestor modificări aruncă o lumină asupra formării plăcilor, un proces numit ateroscleroză, şi, în cele din urmă, asupra mecanismelor moleculare responsabile de bolile coronariene.
„Medicamentele actuale pe care le prescriu medicii acţionează pentru a reduce factorii de risc pentru bolile de inimă, cum ar fi medicamentele pentru scăderea colesterolului”, spune Civelek. „Însă, trebuie să identificăm medicamente care să vizeze boala acolo unde aceasta se dezvoltă. De aceea, este important să găsim genele responsabile de dezvoltarea bolii în artere, deoarece acolo se formează plăcile”, a explicat cercetătorul.
Noua cercetare oferă multe informaţii importante despre boala coronariană. De exemplu, cercetătorii au descoperit diferenţe notabile în activitatea genelor între bărbaţi şi femei în celulele musculare netede. De asemenea, au identificat diferenţe importante în celulele musculare netede care se înmulţeau sau „proliferau” şi cele care nu.
Pentru a-i ajuta pe alţi oameni de ştiinţă să valorifice descoperirile, Civelek a creat un site web gratuit şi uşor de utilizat care permite cercetătorilor din domeniul cardiovascular să revizuiască şi să analizeze aceste noi date importante ale echipei sale.
„Ne aşteptăm ca descoperirile noastre să furnizeze un catalog bogat de gene pe care comunitatea cardiovasculară să le studieze în anii următori”, a declarat Civelek.
„Şi, bineînţeles, sperăm că unele dintre aceste gene vor fi ţintele unei noi clase de medicamente care să vizeze dezvoltarea plăcii în artere, în beneficiul a milioane de pacienţi”, a mai spus omul de ştiinţă.
Recentul studiu a fost publicat în Circulation Research.
