Un studiu recent a identificat noi cauze genetice ale azoospermiei non-obstructive (NOA), cea mai gravă formă de infertilitate masculină. Descoperirile îmbunătăţesc cunoştinţele despre această afecţiune şi ar putea contribui la viitoarele strategii şi intervenţii de tratament.
Azoospermia non-obstructivă apare la 1% din bărbaţi şi este practic incurabilă. Cu excepţia cazurilor în care o persoană a fost supusă unui tratament de radioterapie sau chimioterapie, etiologia care stă la baza NOA este, de obicei, necunoscută.
„Testele genetice în medicina reproductivă sunt în mare parte limitate la testarea embrionilor - avem foarte puţine teste de diagnostic disponibile pentru persoanele care nu reuşesc să facă embrioni”, a declarat dr. Emily Jungheim, profesor de obstetrică şi ginecologie, şefa departamentului de endocrinologie reproductivă şi infertilitate de la universitatea Northwestern, din Statele Unite, şi coautor al studiului.
În cadrul studiului actual, cercetătorii au efectuat secvenţierea exomilor (totalitatea exonilor din genom) - porţiunile de codificare a genelor - în probe de ADN de la peste 1.000 de bărbaţi diagnosticaţi cu NOA care au fost înscrişi în studiul GEnetics of Male INfertility Initiative (GEMINI).
La 20% dintre aceştia, cercetătorii au identificat peste 200 de gene cu roluri cunoscute în producţia de spermatozoizi şi, după integrarea datelor de secvenţiere a ARN-ului unicelular, au mai descoperit şi peste 20 de subgrupuri moleculare de gene NOA cu modele sincronizate de expresie genetică.
În modelele de şoareci de NOA, ei au descoperit, de asemenea, subgrupuri moleculare similare ale acestor gene, confirmându-şi astfel constatările.
Înţelegerea etiologiilor genetice care stau la baza bolilor de reproducere, atât la bărbaţi, cât şi la femei, îi poate ajuta pe clinicieni să ştie când şi cum să aplice tratamente mai eficiente, mai eficace şi la costuri mai mici, spune dr. Emily Jungheim.
Studiul a fost publicat în Nature Communications.
