Bolile rare sunt dificil de diagnosticat în România din mai multe cauze, între care lipsa unui număr suficient de specialişti în genetică medicală sau birocraţia care îngreunează managementul integrat al pacienţilor cu astfel de afecţiuni. Din această cauză, pacienţii parcurg o întreagă "odisee" până ajung la un medic specialist care poate să pună un diagnostic, au menţionat medici şi reprezentanţi ai pacienţilor, în cadrul emisiunii 360MEDICAL dedicate bolilor rare.
În cazul bolilor rare, genetica şi genomica joacă un rol-cheie în diagnosticare.
"Şi genetica, şi genomica vizează materialul genetic, ADN-ul unei persoane. Fiecare dintre noi este unic şi instrucţiunile care determină cum văm arăta, cum vom funcţiona se găsesc în acest limbaj chimic al ADN-ului", a explicat prof. univ. dr. Emilia Severin, de la Universitatea de Medicină şi Farmacie "Carol Davila" Bucureşti, în cadrul emisiunii 360MEDICAL, difuzată la B1 TV.
Legătura dintre genetică, genomică şi bolile rare este determinată de faptul că majoritatea acestor afecţiuni implică o cauză genetică, respectiv genomică.
"Întotdeauna în diagnosticarea bolilor rare se pleacă de la manifestările, simptomele pe care le are pacientul, care prima dată se duce fie la medicul de familie, fie la un medic specialist care are legătură cu manifestarea clinică. În urma diagnosticului clinic şi a unor investigaţii paraclinice, medicul va avea o suspiciune pentru un anumit diagnostic", a menţionat prof. Emilia Severin.
Acesta este diagnosticul clinic, pe baza semnelor şi simptomelor, însă pentru un diagnostic final în cazul bolilor rare este nevoie şi de testare genetică şi genomică, pentru a identifica exact cauza, spun specialiştii.
"Testarea genetică analizează fragmente de ADN care sunt implicate în expresia unor caractere, unor manifestări. Practic, analizează secvenţa de nucleotide pentru acele fragmente de ADN care exprimă un anumit caracter", a precizat prof. Severin.
"Dacă vorbim de diagnosticarea genomică, se analizează şi aceste fragmente mai mici de ADN, dar atunci când se investighează întregul genom poţi să vezi mult mai mult din instrucţiunile de dezvoltare ale acelui pacient, găseşti şi interrelaţiile, modul cum funcţionează şi exprimarea lor la nivel global", a completat medicul.
Pe plan mondial au fost identificate până acum peste 6.000 de boli rare, din care unele nu au încă o cauză cunoscută. Pentru afecţiunile cu cauze cunoscute, testarea se poate face ţintit pe anumite fragmente de ADN, mai ales când boala este cauzată de modificări la nivelul unei singure gene.
"Atunci când nu cunoşti cauza unei boli, trebuie să investighezi, iar căutarea se face în etape. Porneşti de la o suspiciune la medicul genetician, care ştie să orienteze diagnosticul, cercetarea către acele teste disponibile", a explicat prof. Severin.
În România sunt acreditate 31 de centre de expertiză pentru boli rare sau clustere de afecţiuni. Dintre acestea, aproape jumătate sunt membre ale reţelelor europene de referinţă.
"Atunci când nu există un răspuns, pentru că boala este foarte complexă şi nu există un expert care să poată să pună un diagnostic, acest caz poate fi discutat sau se poate cere o a doua opinie în reţelele europene de referinţă", a spus preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare (ANBR), Dorica Dan, în cadrul aceleiaşi emisiuni.
De asemenea, în România există 6 centre regionale de genetică medicală acreditate, către care sunt trimise cazurile suspectate. Totuşi, numărul de medici specialişti în genetică este prea mic faţă de necesităţi în România, ceea ce duce la întârzieri în diagnosticare.
"Pacienţii parcurg o întreagă odisee până ajung la expertul care poate să pună un diagnostic sau până când un specialist bănuieşte despre ce este vorba şi îl trimite la un centru de expertiză", a explicat Dorica Dan.
Specialiştii solicită implementarea în România implementarea unui registru naţional de boli rare şi subliniază importanţa managementului integrat al acestor afecţiuni.
"Din păcate, în România sunt trei ministere [care se ocupă], trei bugete diferite. Unul dintre obiectivele planului naţional pentru boli rare este să armonizăm legislaţia Ministerului Sănătăţii cu cea a Ministerului Muncii şi cu cea a Ministerului Educaţiei în privinţa managementului integrat al bolilor rare. Este o mare dificultate şi trebuie să o rezolvăm", a mai spus prof. Severin.
O altă necesitate este folosirea tehnologiilor moderne şi formarea de personal în gestionarea, interconectarea şi analiza bazelor de date medicale.
Puteţi urmări integral înregistrarea emisiunii pe canalul de Youtube al 360medical.ro:
