Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară şi progresivă, cauzată de deficitul unei enzime numite alfa-glucozidază acidă. Boala este ereditară, se dezvoltă în urma moştenirii unor mutaţii ale genei care codifică enzima şi provoacă o acumulare de glicogen în special la nivelul muşchilor şi inimii. Acest lucru determină slăbirea progresivă a musculaturii, provocând insuficienţă respiratorie şi cardiomiopatie.
În România, 14 pacienţi sunt diagnosticaţi cu această boală, deşi, după incidenţa la nivel european, numărul ar trebui să fie de circa 200. Pe plan mondial, incidenţa este estimată la 1 la 40.000 de nou-născuţi.
“Este într-adevăr o boală rară, definită prima dată în 1932. Din fericire, există investigaţiile prenatale care pot pune diagnosticul”, a precizat dr. Nicolae Fotin, medic epidemiolog, specialist în politici de sănătate, în emisiunea 360MEDICAL, difuzată duminică la postul de televiziune B1 TV.
Boala Pompe are două forme diferite: cu debut infantil şi cu debut tardiv. Din fericire, pacienţii care suferă de această afecţiune au acces la tratament de mai mulţi ani.
“La adulţi, forma tardivă, ea poate să apară la orice vârstă – 3 ani, 5 ani, 50 de ani, 65 de ani. Este caracterizată la fel, prin slăbiciune musculară, crampe musculare, cardiomiopatie, pentru că glicogenul se depune pe sistemul de conducere al inimii. Diagnosticată la timp, beneficiază de tratament”, a explicat dr. Marcela Pravăţ, medic primar anestezie şi terapie intensivă, SJU Slobozia.
Tratamentul este terapia de substituţie enzimatică, sau ERT, care reprezintă o perfuzie programată a enzimei pentru tratarea bolii Pompe.
“Fiecare pacient are tipicul său. Glicogenul se acumulează în muşchi, inclusiv în muşchii respiratori, muşchiul inimii. Şi atunci determină tulburări respiratorii. Pacienţii prezinta oboseală, nu mai pot respira bine, pot ajunge până la scăderea saturaţiei şi atunci să necesite suport ventilator – fie non-invaziv, fie chiar intubaţie”, a precizat dr. Marcela Pravăţ.
Tratamentul pentru boala Pompe este decontat în cadrul Programului Naţional pentru Boli Rare. Ca şi în cazul altor boli, diagnosticul timpuriu şi începerea cât mai rapidă a tratamentului sunt elemente esenţiale pentru calitatea vieţii pacienţilor cu boala Pompe.
