Aproximativ 90% dintre pacienţii cu boli rare sunt încă nediagnosticaţi, a declarat joi preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România (ANBRR), Dorica Dan,care solicită crearea unui registru naţional pentru aceste afecţiuni şi a unui program de testare.
Declaraţia a fost făcută în cadrul unui webinar privind registrele de pacienţi, organizat în cadrul unui proiect iniţiat de ANBRR şi Asociaţia Română de Cancere Rare.
"Problema cea mai arzătoare a pacienţilor noştri este că, de fiecare dată când apare un tratament - şi sunt foarte puţine tratamente adresate pacienţilor cu boli rare -, nu ştim despre câţi pacienţi vorbim la nivel naţional", a explicat Dorica Dan, citată de Agerpres.
Situaţia s-ar putea îmbunătăţi prin crearea unui registru naţional de boli rare, potrivit asociaţiilor de pacienţi.
"De ce avem nevoie de un registru naţional? Pentru că 90% dintre pacienţii cu boli rare sunt încă nediagnosticaţi. 95% dintre ei nu au tratament nicăieri în lume. Clasificarea statistică internaţională a bolilor şi a problemelor de sănătate conexe ICD 10, care este folosită în sistemul de sănătate din România, nu conţine decât un număr de aproximativ 500 dintre cele 6.000 - 8.000 de boli rare", a menţionat preşedintele ANBRR.
O altă soluţie este crearea unui program naţional de testare pentru depistarea bolilor rare.
"50% din populaţia ţării trăieşte în mediul rural, iar bolile rare sunt şi aşa greu de diagnosticat şi nu avem un program naţional de testare genetică", a spus Dorica Dan.
În lipsa acestor date, pacienţii cu boli rare se confruntă cu dificultăţi chiar şi după ce apare un tratament, "pentru că nu ştim unde sunt pacienţii, nu ştim ce servicii sunt necesare pentru a răspunde nevoilor pacienţilor şi nu putem urmări evoluţia naturală a bolii", menţionat preşedintele Alianţei.
În România sunt acreditate în prezent 31 de centre de expertiză în bolile rare, aproape jumătate din ele fiind în reţele europene de referinţă.
Totuşi, şi din acest punct de vedere, România este în urma altor state europene. De exemplu, în Franţa există 131 de centre de referinţă şi 501 de centre de competenţă în bolile rare.
"Centrele de expertiză în bolile rare din România nu acoperă toate nevoile pentru că nu avem centre de expertiză pentru toate bolile rare în acest moment. Sperăm să se acrediteze centre de expertiză pe toate clusterele de boli, aşa cum sunt reţelele europene de referinţă. Ideea este chiar să creăm reţele naţionale, pentru ca pacientul să beneficieze de servicii cât mai aproape de casă”, a afirmat Dorica Dan, la începutul anului, într-o conferinţă organizată de 360medical.ro.
