Un caz inexplicabil de boală coronariană severă la un tânăr aparent sănătos i-a condus pe oamenii de ştiinţă la o descoperire care ar putea duce la o nouă modalitate de a trata colesterolul crescut.
Oamenii de ştiinţă de la centrul medical Wexner şi de la colegiul de medicină al universităţii de stat din Ohio, Statele Unite, au descoperit mutaţii genetice rare, care nu au fost niciodată identificate până acum şi care ar putea cauza debutul precoce al bolii coronariene severe, cel mai frecvent tip de boală de inimă din Statele Unite.
Descoperirea poate duce la o mai bună înţelegere a modului în care funcţionează colesterolul şi la posibilitatea de a dezvolta terapii mai sigure pentru 94 de milioane de americani cu colesterol ridicat.
Un tânăr din Delaware, Ohio, avea 27 de ani când a suferit un infarct şi a continuat să aibă probleme legate de inimă. Medicii au fost nedumeriţi după ce i-au descoperit o boală coronariană severă, în ciuda faptului că Marcus Wright era activ şi ţinea o dietă sănătoasă.
„Când l-am întâlnit pe Marcus în urmă cu aproape 14 ani, arăta ca un apărător mijlocaş pentru (echipa de fotbal american) Ohio State Buckeyes. Era foarte în formă şi activ. Era ultima persoană despre care aş fi crezut vreodată că ar putea avea acest tip de boală”, a povestit medicul Ernest Mazzaferri, Jr., cardiolog şi director interimar al centrului vascular pentru inimă din Ohio State.
„Nivelurile lui de colesterol şi inflamaţie arătau destul de bine şi nu exista niciun istoric familial de boli de inimă în acel moment, aşa că nu avea sens ca cineva ca el să aibă o boală atât de avansată”, a mai spus medicul.
În ciuda terapiei medicale optime, tânărul a continuat să aibă simptome şi a avut nevoie de mai multe stenturi cardiace, (bobine metalice extensibile plasate într-un vas de sânge blocat) pentru a menţine arterele deschise. Când, ulterior, mama şi fratele mai mic al tânărului au fost diagnosticaţi cu boală coronariană severă, medicii au bănuit că există o legătură genetică.
„Marcus a devenit primul pacient pe care l-am prezentat vreodată oamenilor de ştiinţă genetică şi le-am spus: nimeni nu poate înţelege ce este în neregulă cu acest tânăr. Am nevoie de ajutorul pentru a înţelege ce este în neregulă cu el”, a povestit medicul, care este şi profesor de chirurgie cardiovasculară.
O echipă de cercetători a efectuat secvenţierea genetică a ADN-ului tânărului şi a identificat variante genetice unice care i-au cauzat boala avansată. Pentru a înţelege mai bine implicaţiile potenţiale ale acestor mutaţii genetice, specialiştii şi-au extins studiul, şi au identificat aceleaşi mutaţii la mama, tatăl şi fraţii tânărului.
„Această genă codifică un receptor pentru HDL, care este denumit în mod clasic colesterolul bun. Presupunem că acest tip de colesterol bun nu funcţionează la fel de bine la aceşti indivizi ca şi în populaţia generală”, a explicat medicul. Cercetatorii au stabilit ca variantele genetice ale lui tânărului au impiedicat colesterolul său bun să elimine în mod eficient colesterolul rau (cunoscut sub numele de LDL), ceea ce a cauzat boala arterială coronariană avansată.
Descoperirile au fost publicate în Circulation Research a American Heart Association.
„Identificarea acestor variante (genetice) specifice la Marcus şi familia sa, şi, ştiind că acestea cauzează boala coronariană, indică o nouă cale pe care o putem aborda pentru terapia mediată de colesterol”, a precizat medicul.
Cercetătorii au examinat 788 de medicamente aprobate de FDA pentru diferite boli, pentru a stabili care dintre ele pot promova o funcţie sănătoasă a colesterolului HDL. Echipa de specialişti lucrează la dezvoltarea diferitelor teste de diagnostic şi a unui nou medicament terapeutic care ar putea oferi o opţiune alternativă pentru cei care trăiesc cu colesterol ridicat.
„Genetica joacă un rol foarte important în colesterolul ridicat şi bolile cardiovasculare. Chiar dacă faci totul corect, exersezi şi mănânci alimentele potrivite, unii oameni sunt doar predispuşi la colesterol crescut şi boli coronariene, ceea ce s-a întâmplat şi cu Marcus”, a explicat medicul.
„Problema cu statinele, care îţi scad colesterolul, este că nu sunt 100% eficiente. Am identificat câteva medicamente care promovează calea HDL sau transportul invers al colesterolului. Acum investigăm aceste medicamente la animale, oameni şi modele celulare în speranţa că putem identifica modul în care acestea afectează calea colesterolului bun pentru a putea dezvolta terapii mai ţintite”, a mai spus medicul.
De-a lungul anilor, medicul a modificat tratamentul medicamentos al tânărului pe care îl mai vede acum doar la controlul anual. Conform specialiştilor, tânărul nu a transmis mutaţiile genetice celor trei copii ai săi.
