Neurologii pediatri au de-a face cu pacienţi cu boli rare din toate domeniile şi majoritatea au nevoie de o abordare multidisciplinară, motiv pentru care centrele de expertiză în boli rare joacă un rol principal în ceea ce priveşte diagnosticul şi managementul acestor pacienţi. Lector univ. dr. Eugenia Roza, la Disciplina de neurologie pediatrică 1 de la Spitalul Clinic de Copii Dr. Victor Gomoiu, a precizat în cadrul celei de-a treia ediţii a dezbaterii online ,,Rare Disease 360”, organizată de redacţia 360medical.ro, că ,,pacienţii îşi doresc să existe metode moderne şi rapide de diagnostic, să aibă un plan şi o direcţie foarte clară în momentul în care diagnosticul se stabileşte”.
În cazul copiilor cu boli rare, părinţii vor să se adreseze unui spital care colaborează cu un centru cu expertiză în boli rare, unde să poată merge şi să-şi rezolve toate treburile, preferabil într-un singur loc.
,,Managementul integrat şi multidisciplinar este foarte important, de asemenea un centru unde să existe o linie de gardă cum există şi în centrul nostru de câţiva ani încoace şi unde să se poată prezenta în regim de urgenţă, unde există un colectiv în care boala pacientului respectiv este cunoscută, metodele de intervenţie în urgenţă sunt cunoscute”, a afirmat lector univ. dr. Eugenia Roza, medic neurolog pediatru la Spitalul Clinic de Copii Dr. V. Gomoiu.
Specialista prezentă la dezbaterea ,,Rare Disease 360”, un eveniment online din seria conferinţelor 360 APT, Acces, politici şi terapii, a povestit o întâmplare recentă, a unui fost pacient care a trecut la serviciile de adulţi, un tânăr cu distrofie musculară Duchenne, care era într-o situaţie ameninţătoare de viaţă şi pentru care echipa de la Spitalul Gomoiu a fost sunată dintr-un centru extern, din afara Bucureştiului şi i s-a cerut ajutorul. „Ne-am bucurat foarte tare că am putut să ajutăm acel pacient prin faptul că am putut să fim şi disponibili non stop”, a spus medicul.
Pacienţii cu boli rare vin în centrele de expertiză pentru tratament, pentru suport psihologic, dar şi pentru suport medical non-stop şi acces la un program de recuperare.
,,Odată ce am diagnosticat boala, există viaţă după diagnostic, există tratament după diagnostic pentru cel puţin o parte dintre boli rare şi-atunci este foarte important pentru ei să aibă acces la programe de diagnostic şi tratament şi chiar la alte terapii încă din momentul etapei de studiu ale acestora”, a declarat lector univ. dr. Eugenia Roza.
În ceea ce priveşte centrele de expertiză, medicul a mărturisit că aceste centre sunt unităţi funcţionale în care acelaşi personal se ocupă şi de bolile rare, dar şi de bolile mai puţin rare, astfel că pentru cadrele medicale reprezintă un volum dublu de muncă.
,,Din păcate, nu avem putere juridică şi ar fi o idee credem noi de bun augur ca în viitor acestea să fie unităţi separate în care să fie personal normat pe centrele de expertiză. Ar fi mai eficiente, mai rentabile şi ne-ar ajuta să avem personalitate juridică. Bineînţeles dacă avem şi cadrul legislativ adecvat pentru aşa ceva”, a mai spus neurologul pediatru.
