Vârsta la care femeile ajung la menopauză este esenţială, atât din perspectiva fertilităţii, cât şi a impactului asupra îmbătrânirii sănătoase. Oamenii de ştiinţă au identificat aproape 300 de variaţii genetice care influenţează perioada de reproducere a femeilor, deschizând o portiţă a posibilităţii extinderii duratei de reproducere.
Descoperirile acestea măresc substanţial cunoştinţele oamenilor de ştiinţă despre procesul de îmbătrânire reproductivă şi oferă modalităţi de a îmbunătăţi previziunile cu privire la momentul în care femeile ar putea ajunge la menopauză.
În timp ce speranţa de viaţă a crescut dramatic în ultimii 150 de ani, vârsta la care majoritatea femeilor trec prin menopauză naturală a rămas relativ constantă la aproximativ 50 de ani. Femeile se nasc cu toate ovocitele pe care le vor avea vreodată şi acestea se pierd treptat odată cu vârsta. Menopauza apare odată ce majoritatea ovocitelor au dispărut, cu toate acestea fertilitatea naturală scade substanţial mai devreme.
„Este clar că repararea ADN-ului deteriorat din ovocite este foarte important pentru stabilirea bazinului de ovocite cu care se nasc femeile şi, de asemenea, pentru cât de repede se pierd pe parcursul vieţii. Înţelegerea proceselor biologice implicate în îmbătrânirea reproducerii ar putea duce la îmbunătăţiri ale opţiunilor de tratament a fertilităţii," a declarat profesor dr. Eva Hoffmann, de la Universitatea din Copenhaga, co-autorul cercetării care a implicat cadre universitare din peste 180 de instituţii.
Descoperirile cercetătărilor identifică noi variaţii genetice legate de durata de viaţă a reproducerii, crescând numărul cunoscut de la 56 la 290. Au fost analizate seturile de date de la sute de mii de femei din numeroase studii, inclusiv UK Biobank şi 23andMe. Datele de la 23andMe au fost furnizate de clienţii care au ales să participe la cercetare. În timp ce marea majoritate provin de la femei de origine europeană, au fost examinate şi date de la aproape 80.000 de femei din Asia de Est şi s-au găsit rezultate asemănătoare.
Echipa a descoperit că multe dintre genele implicate sunt legate de procesele de reparare a ADN-ului. De asemenea, au descoperit că multe dintre aceste gene sunt active înainte de naştere, când se creează depozite de ovocite umane, dar şi de-a lungul vieţii. Exemple notabile sunt genele din două căi ale punctului de control al ciclului celular - CHEK1 şi CHEK2 - care reglementează o mare varietate de procese de reparare a ADN-ului. Eliminarea unei gene specifice (CHEK2), astfel încât să nu mai funcţioneze, şi supra-exprimarea altei (CHEK1) pentru a-şi îmbunătăţi activitatea, a dus la o durată de viaţă reproductivă cu aproximativ 25% mai lungă la şoareci. Fiziologia reproducerii şoarecilor diferă de oameni în moduri cheie, inclusiv faptul că şoarecii nu au menopauză. Cu toate acestea, studiul a analizat şi femeile cărora le lipseşte în mod natural o genă CHEK2 activă şi a constatat că ajung la menopauză în medie cu 3,5 ani mai târziu decât femeile cu o genă activă în mod normal.
Genele identificate în această lucrare influenţează vârsta la care apare menopauză naturală şi pot fi folosite pentru a ajuta la identificarea femeilor cu cel mai mare risc de a avea menopauză la o vârstă fragedă.
,,Sperăm că munca noastră va contribui la oferirea de noi posibilităţi pentru a ajuta femeile să îşi planifice viitorul. Prin găsirea mult mai multor cauze genetice ale variabilităţii în momentul menopauzei, am arătat că putem începe să prezicem care femei ar putea avea menopauză mai timpurie şi, prin urmare, se vor chinui să rămână însărcinate în mod natural. Şi pentru că ne naştem cu variaţiile noastre genetice, am putea oferi acest sfat femeilor tinere", e de părere dr. Katherine Ruth, de la Universitatea din Exeter, co-autor al studiului.
Echipa a examinat, de asemenea, impactul asupra sănătăţii al menopauzei precoce şi a descoperit că o menopauză genetică mai timpurie creşte riscul de diabet de tip 2, dar scade riscul apariţiei unor tipuri de cancer, cum ar fi cancerul ovarian şi cel de sân, despre care se ştie că sunt sensibili la hormonii sexuali care se află la niveluri mai ridicate în timp ce o femeie este încă la menstruaţie.
