Oamenii de ştiinţă au creat prima hartă genetică alcătuită din genele importante care cauzează sarcomul, unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer la copii.
Mai multe gene care cauzează sarcomul au fost identificate şi cuprinse în prima hartă genetică, generată de cercetări conduse de Omico, Institutul de Cercetări Medicale Garvan şi UNSW Sydney, din Australia. Cercetarea are implicaţii largi pentru persoanele care trăiesc cu sarcom şi familiile lor - permiţând detectarea mai devreme a cancerului şi având potenţialul de a îmbunătăţi supravieţuirea pacienţilor.
Sarcoamele sunt cancere rare care apar în oase, muşchi, ţesutul adipos sau cartilaj. Aceste cancere apar adesea la copii şi adulţii tineri. Sarcoamele reprezintă aproximativ 20% din cancerele diagnosticate la persoanele sub 20 de ani.
(foto: Colorarea IHC - analiza care detectează markerii cancerigeni - a celulelor de sarcom uman (liposarcom mixoid). Credit: Institutul Garvan)
Până în prezent, au existat puţine cercetări asupra bazei genetice a sarcoamelor. Noul studiu, publicat joi, în revista Science, a generat o hartă cuprinzătoare a modului în care moştenirea genetică poate afecta persoanele care dezvoltă sarcom.
Cercetătorii au descoperit că una din 14 persoane diagnosticate cu sarcom poartă o genă importantă, din punct de vedere clinic, care explică apariţia cancerului. În plus, echipa de cercetare a identificat o cale genetică necunoscută până acum, specifică sarcoamelor.
„Descoperirile din această cercetare sunt de o importanţă majoră, deoarece, prin înţelegerea modului în care indivizii dezvoltă sarcoame, ne apropiem de detectarea mai devreme a acestor cancere şi, implicit, de tratamente mai bune”, a spus autorul principal al lucrării, dr. Mandy Ballinger, lidera Grupului de risc genetic al cancerului de la Institutul Garvan.
Jonathan Granek, care a fost diagnosticat cu sarcom la 26 de ani, consideră că aceste noi descoperiri sunt importante pentru pacienţii cu sarcom.
„Primirea unui diagnostic de sarcom poate fi devastatoare”, a spus Jonathan. „Această cercetare oferă speranţă pacienţilor cu sarcom, deoarece creşte şansa unui diagnostic într-un stadiu incipient şi vindecabil”.
Studiul a fost condus de profesorul David Thomas, şeful Laboratorului de Medicină a Cancerului Genomic de la Garvan şi CEO al Omico, o reţea naţională non-profit care cuprinde centre de cercetare şi tratament a cancerului genomic.
„Cancerul este în esenţă o boală genetică, iar genomica este cheia pentru a-i afla secretele. Această colaborare internaţională a dezvoltat noi metode de cartografiere a bazei genetice pentru cancer şi a identificat noi căi ereditare care cresc riscul de cancer. Aceste descoperiri acoperă lacune importante în privinţa eredităţii acestui cancer”, a spus profesorul Thomas.
Cercetarea va uşura testarea persoanelor cu antecedente familiale şi care au un risc genetic de a dezvolta sarcom.
Pentru această reuşită, oamenii de ştiinţă au folosit date din Studiul Internaţional Sarcoma Kindred (ISKS) şi din studiile Riscul de cancer genetic la tineri - Genetic Cancer Risk in the Young (RisC).
ISKS, înfiinţat în Australia în 2008, este cel mai mare studiu genetic pentru sarcom din lume, incluzând peste 3.500 de familii recrutate din şapte ţări.
