Schizofrenia se numără printre cele mai grave boli mintale. Apare la aproximativ 1 din 100 de persoane şi afectează modul în care acestea gândesc, simt şi se comportă. Persoanele cu schizofrenie pot părea că au pierdut contactul cu realitatea, ceea ce poate fi neplăcut pentru ele şi pentru familiile lor. În cadrul primului studiu de acest gen, cercetătorii au identificat două gene necunoscute până acum legate de schizofrenie şi au implicat recent o a treia genă ca fiind purtătoare de risc atât pentru schizofrenie, cât şi pentru autism.
Un studiu multicentric, condus de facultatea de medicină Icahn, de la Mount Sinai, a demonstrat că riscul de schizofrenie conferit de aceste variante dăunătoare rare este conservat la nivelul tuturor etniilor. De asemenea, studiul ar putea indica noi terapii.
Descoperirile au fost publicate în ediţia online de luni, a revistei Nature Genetics.
În cadrul studiului, considerat prima lucrare cunoscută de acest gen care investighează riscul de schizofrenie în diverse populaţii, în special în cele de origine africană, cercetătorii au descoperit cele două gene de risc, SRRM2 şi AKAP11, prin compararea secvenţelor genetice ale persoanelor cu schizofrenie cu cele ale controalelor sănătoase.
Meta-analiza a implicat seturi de date existente care totalizează până la 35.828 de cazuri şi 107.877 de controale.
Lucrarea se bazează pe un studiu recent care a identificat 10 gene de risc pentru schizofrenie. Cu toate acestea, spre deosebire de cercetarea actuală, studiul anterior a fost realizat la persoane cu ascendenţă europeană predominant albă.
„Concentrându-ne pe un subset de gene, am descoperit variante dăunătoare rare care ar putea duce la noi medicamente pentru schizofrenie", a declarat autorul principal Dongjing Liu, care a lucrat sub îndrumarea dr. Alexander W. Charney, coautor corespondent principal al studiului şi profesor asociat de psihiatrie, genetică şi ştiinţe genomice, neuroştiinţă şi neurochirurgie, la Icahn Mount Sinai.
Studiind persoane cu origini ancestrale diferite, cercetătorii au descoperit că variantele rare dăunătoare în genele constrânse din punct de vedere evolutiv conferă o magnitudine similară a riscului de schizofrenie în rândul acestor populaţii diferite şi că factorii genetici stabiliţi anterior la persoanele predominant albe au fost acum extinşi şi la non-albi pentru această boală debilitantă.
Cea de-a treia genă semnalată în studiu, PCLO, a fost implicată anterior în schizofrenie, dar acum este identificată ca având un risc comun pentru schizofrenie şi autism.
Această descoperire ridică o întrebare cu privire la modul în care ne gândim la bolile cerebrale în ansamblu, sugerează dr. Charney.
„Se ştie că există componente genetice comune între boli. Din punct de vedere clinic, genele ar putea arăta diferit în aceeaşi familie. Aceeaşi variantă în aceeaşi familie poate provoca autism la un membru al familiei şi schizofrenie la altul. Ideea că aceeaşi genă are manifestări diferite este foarte interesantă pentru noi, deoarece ar putea fi utilă atunci când vine vorba de tratarea oamenilor în clinică", a explicat medicul.
Cercetătorii avertizează că nu toţi pacienţii au o variantă rară dăunătoare în genele identificate pentru schizofrenie. Boala este multifactorială şi astfel nu există un singur factor.
În continuare, cercetătorii intenţionează să evalueze dacă şi cum aceste gene pot avea un rol clinic şi pot fi legate de un comportament sau simptom specific al schizofreniei.
De asemenea, ei vor lucra pentru a identifica medicamente care ar putea viza genele descoperite în acest studiu.
