Genetica medicală este o specialitate medicală care a evoluat semnificativ în ultimii ani, astfel că, în prezent, are un rol important în descoperirea şi tratarea unor afecţiuni. Consultul genetic este recomandat şi pentru evaluarea riscului de a dezvolta o anumită boală sau de a transmite urmaşilor gene cu mutaţii care le pot cauza probleme de sănătate.
Mutaţiile genetice pot fi moştenite şi se pot manifesta la prima generaţie de urmaşi sau abia la următoarele. De aceea, consilierea genetică prenatală este indicată în special pentru cuplurile în care există un diagnostic de afecţiuni ereditare în cazul unui partener sau la ambii parteneri.
La SANADOR, pacienţii cu istoric familial de mutaţii genetice, care vor să evalueze riscul de a transmite sau de a dezvolta probleme de sănătate din cauza acestora, au acces la sfat genetic asigurat de medici cu pregătire şi experienţă în genetică medicală. Testele genetice recomandate sunt stabilite personalizat, în funcţie de caracteristicile fiecărui pacient sau cuplu în parte.
Ce presupune consultul de genetică medicală?
Pentru descoperirea unor afecţiuni ereditare, medicul genetician trebuie să cunoască istoricul medical al pacientului şi al familiei acestuia. Şi caracteristicile fizice pot indica existenţa unei afecţiuni genetice, de aceea specialistul realizează o analiză a trăsăturilor faciale distinctive şi măsurători ale membrelor, ale distanţei dintre ochi şi ale circumferinţei capului. Problemele neurologice sau oftalmologice pot fi, de asemenea, indicatori ai unor anomalii de natură ereditară.
Testele necesare pentru identificarea mutaţiilor genetice se realizează de obicei prin recoltarea de sânge, iar în cazul cancerului sunt analizate fragmente din tumorile îndepărtate în timpul intervenţiei chirurgicale sau prin biopsie.
Laboratoarele SANADOR sunt dotate cu echipamente de ultimă generaţie, pentru realizarea rapidă şi precisă a testelor genetice, genomice moleculare, cromozomiale şi biochimice. Analizele necesare vor fi indicate de medicul genetician, personalizat pentru fiecare pacient sau cuplu în parte, în funcţie de factorii de risc stabiliţi în urma consultaţiei de specialitate.
Importanţa sfatului genetic în infertilitate
Infertilitatea poate avea cauze genetice. Sindroamele Kallman, Turner sau X fragil provoacă infertilitatea feminină, în timp ce trombofilia, o afecţiune care poate fi ereditară, este uneori cauza avortului spontan recurent. Endometrioza şi sindromul de ovar polichistic, afecţiuni care pot avea de asemenea cauze genetice, scad la rândul lor şansele unei femei de a rămâne însărcinată.
Infertilitatea masculină este uneori provocată de afecţiuni genetice care scad producţia sau calitatea spermatozoizilor. Sindromul Klinefelter, fibroza chistică, microdeleţiile cromozomului X, translocaţia cromozomială sunt printre cele mai frecvente afecţiuni ereditare care scad fertilitatea bărbaţilor şi pot fi identificate prin teste genetice.
Atunci când Infertilitatea este provocată de mutaţii genetice, medicul poate trimite cuplul la un specialist în reproducere umană asistată medical, care poate recomanda o procedură de fertilizare in vitro. Astfel, şansele de a avea un copil cresc.
La SANADOR, pacienţii afectaţi de infertilitate de cauză genetică au acces la consultaţii de specialitate asigurate de medici geneticieni cu experienţă. Ulterior, ei se pot adresa unui specialist în reproducere umană asistată medical, în cadrul Centrului FIV SANADOR, dotat cu echipamente de ultimă generaţie, pentru stabilirea unei soluţii terapeutice personalizate.
Sfatul genetic prenatal
Consilierea genetică prenatală este recomandată mai ales atunci când în familie există boli ereditare, când părinţii au un copil cu afecţiuni genetice, gravida are peste 35 de ani sau a suferit mai multe avorturi. În aceste situaţii, specialistul poate recomanda teste speciale de sânge, iar dacă există un risc crescut de anomalii la făt, poate indica şi investigaţii avansate, cum este amniocenteza. Această procedură constă în recoltarea de lichid amniotic, care este apoi analizat în laborator. Alte proceduri utilizate pentru testarea genetică a fătului sunt coriocenteza şi cordocenteza.
Pacienţii care doresc consult genetic prenatal beneficiază la SANADOR de consiliere profesionistă, medicul genetician recomandând toate analizele şi investigaţiile necesare pentru evaluarea riscului de anomalii genetice la făt şi pentru stabilirea unui diagnostic. Testele de realizează în Laboratoarele SANADOR, acreditate RENAR şi dotate cu echipamente de ultimă generaţie, pentru oferirea unor rezultate rapide şi precise.
Consilierea genetică în cancer
Anumite mutaţii genetice predispun la apariţia unor tipuri de cancer, iar testarea genetică ajută la descoperirea acestora şi la evaluarea riscului de apariţie a bolii. Totuşi, aceste teste nu pot să prevadă apariţia afecţiunii, pentru că aceasta depinde şi de alţi factori, nu doar de cei genetici. Astfel, se poate întâmpla ca anumite persoane care au o mutaţie genetică ce predispune la cancer să nu dezvolte boala, în timp ce altele, care nu au mutaţia, să se îmbolnăvească.
Testarea genetică este recomandată pentru mai multe tipuri de cancer care au o importantă componentă genetică, printre care se numără cancerul mamar, cancerul ovarian, cancerul de colon, cel tiroidian sau cancerul de prostată. Aceste teste speciale permit medicilor Centrului Oncologic SANADOR să stabilească un tratament personalizat şi eficient pentru pacienţi. Tehnologia de top şi metodele moderne de diagnostic şi tratament îmbunătăţesc calitatea vieţii pacienţilor şi cresc şansele de vindecare.
Managementul interdisciplinar al afecţiunilor genetice
Afecţiunile genetice pot apărea la nivelul oricărui organ sau sistem, de aceea trebuie abordate interdisciplinar, de către medici cu specializări diferite. Unele afecţiuni ereditare sunt severe, ca sindroamele Down, Edwards şi Turner şi surditatea congenitală. Managementul interdisciplinar al acestora contribuie la îmbunătăţirea vieţii pacienţilor şi la alegerea măsurilor potrivite de tratament, printr-un plan personalizat. Alegerea celor mai potrivite investigaţii şi abordări terapeutice este esenţială în evitarea complicaţiilor şi evaluarea riscului de transmitere a mutaţiilor genetice la urmaşi.
