Pacienţii mai tineri cu fibroză chistică din Marea Britanie vor beneficia de medicamente care le-ar putea schimba viaţa, după ce autorităţile de reglementare din această ţară au autorizat utilizarea acestora în rândul bebeluşilor, al copiilor mici şi al copiilor de vârstă preşcolară.
Licenţele a două medicamente care s-au dovedit a îmbunătăţi funcţia pulmonară la pacienţii cu această afecţiune au fost extinse în Regatul Unit, ceea ce înseamnă că pot fi oferite şi copiilor mai mici.
Medicamentul Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor), care este deja autorizat şi în Uniunea Europeană pentru tratarea fibrozei cu o mutaţie genetică comună la pacienţii cu fibroză chistică (FC) cu vârsta de şase ani şi mai mult, poate fi oferit acum copiilor din Regatul Unit cu vârsta cuprinsă între doi şi cinci ani.
Totodată, medicamentului Kalydeco (ivacaftor) i-a fost extinsă autorizaţia de utilizare în Marea Britanie, astfel încât bebeluşii cu vârsta de o lună pot lua şi acest tratament
Medicamentele, care ţintesc cauza care stă la baza bolii, sunt administrate ca tratament pe termen lung pentru a gestiona simptomele la pacienţii cu o mutaţie genetică specifică - F508del a genei regulatorului de conductanţă transmembranară al fibrozei chistice (CFTR).
Ambele medicamente sunt terapii cu modulator CFTR, un agent farmaceutic ce ţinteşte un defect specific în proteina CFTR care cauzează mutaţia, acţionând prin interacţiunea cu anumite proteine anormale în rândul pacienţilor cu această afecţiune, pentru a îmbunătăţi mişcarea clorului în şi din celule.
Potrivit Agenţiei britanice de reglementare a medicamentelor şi a produselor medicale (MHRA), pacienţii eligibili ar trebui să poată avea acces imediat la medicamente.
Ivacaftor este deja aprobat pentru utilizarea pe scară largă în UK de către Serviciul Naţional de Sănătate britanic (NHS), subvenţionat de stat, pentru pacienţii cu fibroză chistică cu o anumită mutaţie, iar bebeluşii cu vârste cuprinse între una şi patru luni vor putea avea acum acces la medicament pentru prima dată.
Institutul Naţional pentru Excelenţă în Sănătate şi Îngrijire (Nisa) încă evaluează Kaftrio în vederea unei utilizări pe scară largă în cadrul NHS, dar a încheiat un acord de acces provizoriu cu compania biofarmaceutică americană Vertex Pharmaceuticals pentru a permite accesul la tratament în timp ce evaluarea este în curs de desfăşurare.
Fibroza chistică este o afecţiune ereditară care determină acumularea de mucus în plămâni şi în sistemul digestiv.
Boala este cauzată de mutaţia genei CFTR, reglatorul de conductanţă în fibroza chistică care se caracterizează prin obstrucţionări multiple ale plămânilor şi este una dintre cele mai comune şi mortale boli ereditare din lume.
Simptomele încep, de obicei, în copilăria timpurie, dar boala se agravează lent în timp, plămânii şi sistemul digestiv fiind din ce în ce mai afectate.
Obstrucţionarea cronică a căilor respiratorii duce la deces în 80% din cazuri.
