Pentru prima dată, cercetătorii au anunţat că au crescut în laborator „mini ochi”, pentru a uşura cercetarea şi a înţelege mai bine dezvoltarea şi progresia pierderii vederii într-o boală genetică rară, numită sindromul Usher.
Cercetătorii au reuşit să crească în laborator mini-ochii 3D, cunoscuţi sub numele de organoizi, cultivaţi din celule stem generate din mostre de piele donate de pacienţii de la UCL Great Ormond Street Institute of Child Health (UCL GOS ICH), din Marea Britanie.
Într-un ochi sănătos, celulele bastonaşe care detectează lumina se află în partea din spate a ochiului într-o regiune importantă responsabilă pentru procesarea imaginilor numită retină.
În cercetarea publicată recent în Stem Cell Reports, echipa a reuşit să determine celulele bastonaşe să se organizeze în structuri care imită organizarea lor în retină, producând un mini ochi.
Reuşita reprezintă progres important în avansarea cercetării, ţinând cont de faptul că studiile anterioare care au folosit celule animale nu au reuşit să replice acelaşi proces care duce la pierderea vederii cum este cel observat în sindromul Usher, cea mai frecventă cauză genetică a surdităţii şi orbirii, care afectează aproximativ 3-10 din 100.000 de oameni din întreaga lume.
Copiii cu sindromul Usher de tip 1 se nasc adesea cu surditate, în timp ce vederea lor se deteriorează încet şi duce la orbire până la vârsta adultă. Deşi implanturile cohleare pot ajuta, în prezent nu există tratamente pentru retinita pigmentară, care provoacă pierderea vederii în sindromul Usher.
Recenta cercetare, deşi în stadii incipiente, ajută la înţelegerea acestei afecţiuni şi posibil a modului de proiectare a unui tratament viitor, şi ar putea da speranţă celor care urmează să îşi piardă vederea.
Aceşti mini-ochi dezvoltaţi în cadrul recentului studiu le permite oamenilor de ştiinţă să studieze celulele senzoriale de lumină din ochiul uman la un nivel individual şi mai detaliat decât oricând până acum.
Mai precis, a fost pentru prima dată când cercetătorii, folosind secvenţierea ARN cu o singură celulă, au reuşit să vadă micile modificări moleculare din celulele bastonaşe chiar înainte ca acestea să moară.
Folosind aceşti mini-ochi, echipa a descoperit că celulele Müller, responsabile de sprijinul metabolic şi structural al retinei, sunt, de asemenea, implicate în sindromul Usher.
Oamenii de ştiinţă au descoperit că celulele de la persoanele cu sindrom Usher au gene activate în mod anormal pentru răspunsurile la stres şi defalcarea proteinelor. Inversarea acestora ar putea fi cheia pentru a preveni modul în care boala progresează şi se agravează.
Pe măsură ce mini-ochii sunt crescuţi din celule donate de pacienţi cu şi fără defecte genetice care provoacă sindromul Usher, echipa poate compara celulele sănătoase şi cele care vor duce la orbire.
Înţelegerea acestor diferenţe ar putea oferi indicii importante asupra schimbărilor care au loc în ochi înainte ca vederea unui copil să înceapă să se deterioreze. Acest lucru ar putea oferi, de asemenea, indicii despre cele mai bune ţinte pentru tratamentul precoce - esenţial pentru a oferi cel mai bun rezultat.
„Este dificil să studiezi celulele nervoase minuscule inaccesibile din retina pacientului, deoarece sunt extrem de complicat conectate şi delicat poziţionate în partea din spate a ochiului. Folosind o mică biopsie de piele, avem acum tehnologia de a reprograma celulele în celule stem şi apoi de a crea retină crescută în laborator cu acelaşi ADN şi, prin urmare, aceleaşi condiţii genetice, ca aceşti pacienţi”, a declarat dr. Yeh Chwan Leong, cercetător asociat la UCL GOS ICH, primul autor al cercetării, într-un comunicat.
Cercetătorii speră că aceste modele îi pot ajuta să dezvolte tratamente care ar putea salva vederea copiilor şi tinerilor cu sindrom Usher.
Modelul de mini-ochi pentru bolile oculare i-ar putea ajuta, de asemenea, pe cercetători să înţeleagă şi alte afecţiuni moştenite în care celulele bastonaşe din ochi mor, cum sunt formele de retinită pigmentară fără surditate.
În plus, tehnologia folosită pentru a dezvolta modele fidele ale bolii din celulele pielii umane poate fi utilizată pentru o serie de alte boli, o zonă de expertiză a Centrului Zayed pentru cercetarea bolile rare la copii, de la UCL GOS ICH.
În continuare, oamenii de ştiinţă vor crea mini-ochi de la mai multe mostre de pacienţi pe care le vor folosi pentru a identifica tratamente, prin testarea diferitelor medicamente, iar pe viitor speră că vor ar putea fi capabili să editeze ADN-ului uman în celulele din ochi pentru a evita orbirea.
