Cercetătorii au examinat eficienţa unui test pentru profilare moleculară a tumorii şi au identificat variaţii genetice semnificative clinic în 86% dintre tumorile solide prezente la copii.
Cercetătorii de la spitalul de copii din Boston au folosit datele a 345 de pacienţi copii cu tumori solide extracraniene, cu o vârstă medie de 12 ani la diagnostic, pentru a analiza impactul clinic al testului de profilare moleculară a tumorii (MTP), un test folosit pentru identificarea ţesutului de origine la pacienţii cu cancer primar necunoscut.
Validarea preciziei şi a valorii clinice a MTP este considerată dificil de estimat, întrucât, de multe ori, locul anatomic primar unde apare o tumoră nu este niciodată identificat.
În acest studiu observaţional, beneficiind de tehnici de secvenţiere de generaţie următoare, specialiştii au descoperit că tumorile solide, la 86% dintre pacienţi, au suferit una sau mai multe modificări cu un impact potenţial asupra tratamentului.
Astfel, modificările genomice la pacienţi au avut o semnificaţie pentru diagnostic de 61%, pentru prognostic de 16%, iar terapeutic, 65%.
Impactul asupra îngrijirii a fost observat la 17 pacienţi, cărora le-a fost clarificat diagnosticul, şi la 240 de pacienţi cu un rezultat MTP, care a putut fi utilizat pentru selectarea terapiei moleculare ţintite (MTT) corelată cu modificările identificate.
În urma rezultatelor, 29 de pacienţi au primit terapii ţintite, şi 24% au avut un răspuns obiectiv sau au experimentat beneficii clinice durabile; toţi, cu excepţia unuia, au primit o terapie ţintită adaptată la o fuziune genetică (fuzionarea a două gene).
77% dintre variantele de diagnostic identificate la 209 pacienţi au fost fuziuni genetice.
„Fuziunile genetice sunt foarte importante în tumorile pediatrice. Este o descoperire palpitantă, deoarece există atât de multe medicamente noi care pot viza aceste fuziuni şi avem noi teste care le pot detecta în mod fiabil” a declarat dr. Alanna J. Church, de la spitalul pediatric din Boston, comentând rezultatele studiului publicat în Nature Medicine.
