Săptămâna 18-21 martie 2025 este perioada de Conştientizare a specialităţii de Genetică Medicală, propusă de Asociaţia "Amercian College of Medical Genetics and Genomics".
Aceasta săptămână este un moment important pentru a atrage atenţia asupra rolului esenţial pe care îl joacă această specialitate în domeniul medical, de la identificarea şi diagnosticarea bolilor genetice, la prevenirea acestora, dar şi la îmbunătăţirea tratamentelor personalizate, adaptate fiecărui pacient în parte.
Importanţa geneticii medicale este tot mai mare în medicină, datorită progreselor tehnologice care permit analiza detaliată a ADN-ului uman. În această săptămână de conştientizare, este esenţial să înţelegem că multe afecţiuni care afectează populaţia au o etiologie genetică. De asemenea genetica medicală joacă un rol cheie în identificarea riscurilor de afecţiuni cronice precum cancerul sau bolile cardiovasculare şi în dezvoltarea de strategii de tratament şi prevenţie mai eficiente, personalizate sau chiar ţintite.
In România Genetica medicală este într-o continuă dezvoltare. Consultaţia de genetică medicală decontata de CNAS, poate fi oferită gratuit cu bilet de trimitere. O parte din testele genetice sunt decontate prin programe naţionale sau de către CNAS, urmând ca această listă să se extindă în anii ce vin.
Colaborarea între medicii de genetică medicală şi ceilalţi specialisţi din domeniul medical, ajută la diagnosticarea afecţiunilor genetice, multe încadrate în categoria de Boli Rare sau a predispoziţiilor, în special predispoziţia pentru boala oncologică din sindroamele de cancere ereditare. Echipa multidisciplinară este largă şi cuprinde colegi medici din alte specialităţi, deoarece bolile genetice se găsesc în toate specialităţile şi în toate secţiile medicale.
De asemenea în laboratorul de genetică medicală se colaborează intradisciplinar, acolo lucrează mai multi specialişti pentru oferirea unui diagnostic genetic: medici geneticieni, biologi şi bioinformaticieni, alti profesionişti.
Urăm tuturor profesioniştilor implicaţi în genetică şi medicină genomică La mulţi ani !
